Potencial predisposición genética a la disección coronaria espontánea

La disección coronaria espontánea (DCE) es una condición muy poco frecuente caracterizada por la separación de algunas de las capas de la pared arterial, lo que crea un falso espacio en el vaso cuya progresión altera el flujo sanguíneo y puede concluir con la isquemia del miocardio e infarto. La DCE afecta mayoritariamente a mujeres jóvenes, y aunque los mecanismos patológicos implicados no están del todo claros, algunos estudios sugieren una asociación de la afección con ciertas malformaciones en los vasos sanguíneos, un embarazo reciente o llevar a cabo un ejercicio intenso.

A pesar de tratarse de una condición de muy baja frecuencia, el intenso esfuerzo coordinado por parte de la comunidad de familias y pacientes con DCE  promovió, en 2010, la creación de un registro de afectados en la conocida Clínica Mayo, en EE.UU. Cinco años después, el análisis de 412 de estos pacientes ha permitido a los investigadores de la clínica identificar por primera vez cinco casos familiares de DCE, con diferentes patrones de herencia, lo que apunta a una predisposición genética a la enfermedad. Los cinco casos clínicos, carentes de otros factores de riesgo que pudieran explicar la condición, son descritos en profundidad en un reciente artículo publicado en JAMA Internal Medicine.

Los resultados obtenidos en el trabajo reflejan la importancia de llevar a cabo un historial familiar de los pacientes, que incluya toda la información relevante para la condición, como por ejemplo, en este caso,  la existencia de familiares que hubieran sufrido un ataque al corazón o muerte súbita cardiaca. Esto adquiere especial importancia en el caso de enfermedades como la DCE, en las que además de su baja frecuencia, se dispone de poca información. La inclusión de un detallado historial familiar en estos casos podría revelar un componente hereditario a tener en cuenta.

Los datos del estudio sugieren la existencia de una contribución genética para la DCE y plantean nuevas consideraciones para esta patología. En primer lugar, el reconocimiento de la DCE como un desorden hereditario tiene implicaciones para los miembros de la familia que puedan estar en riesgo de desarrollar la condición. En segundo lugar, permite abrir nuevas vías de investigación hacia la identificación de los componentes moleculares que participan en el inicio y progresión de la condición. En este sentido, los investigadores apuntan a la secuenciación de exomas completos como una vía muy prometedora para caracterizar mutaciones en los genes implicados.

“Me enseñaron que la disección coronaria espontánea era rara y las causas completamente desconocidas, pero a través de nuestra asociación con los supervivientes de la disección coronaria espontánea y sus familias, están emergiendo claves que podrían cambiar esto,” ha manifestado Sharonne Hayes, directora del trabajo. “Sabemos de investigaciones previas que la disección coronaria espontánea ocurre principalmente en mujeres jóvenes sin o con mínimos factores de riesgo cardiovascular, como elevada presión o colesterol alto. Reconocer ahora que es un desorden hereditario tiene implicaciones para los miembros de la familia en riesgo y nos ayuda a entender mejor la condición.”

Referencia: Goel K, et al. Familial Spontaneous Coronary Artery Dissection: Evidence for Genetic Susceptibility. JAMA Intern Med. 2015 Mar 23. doi: 10.1001/jamainternmed.2014.8307.

Fuente: http://newsnetwork.mayoclinic.org/discussion/mayo-clinic-study-first-to-identify-spontaneous-coronary-artery-disease-as-inherited/

La disección coronaria espontánea está caracterizada por la separación de algunas de las capas de la pared arterial, creando falso espacio en el vaso cuya progresión altera el flujo sanguíneo y puede concluir con la isquemia del miocardio e infarto. Imagen: Clínica Mayo.

La disección coronaria espontánea está caracterizada por la separación de algunas de las capas de la pared arterial, creando falso espacio en el vaso cuya progresión altera el flujo sanguíneo y puede concluir con la isquemia del miocardio e infarto. Imagen: Clínica Mayo.

 

Si te ha gustado el artículo, suscríbete ahora de forma gratuita a la Revista Genética Médica y recíbela cada 2 semanas.


Acepto el Aviso Legal

Deja un comentario

Tu dirección de correo electrónico no será publicada. Los campos obligatorios están marcados con *

Normas de uso

La Revista Genética Médica permite realizar comentarios sobre su contenido para favorecer la participación de los lectores, con el objetivo de ofrecer una plataforma de debate y discusión sobre los temas tratados.

El contenido de Genética Médica es de carácter general y tiene una finalidad informativa. La mención de cualquier método, terapia, tratamiento o servicio no debe ser considerado una garantía para su utilización. Determinar el adecuado tratamiento para un paciente es responsabilidad de los médicos y facultativos. La información proporcionada en Revista Genética Médica ha sido diseñada para apoyar, y en ningún caso reemplazar, la relación que existe entre un paciente y su médico.

Para asegurar que todos los lectores tienen una buena experiencia, la Revista Genética Médica solicita que los comentarios sigan unas normas básicas. Los comentarios son evaluados antes de su publicación y moderados por los miembros de la Oficina Editorial de Revista Genética Médica diariamente. Cualquier comentario que no cumpla los principios indicados no será publicado.

Los comentarios están abiertos al público general por lo que los lectores deben considerar que su contenido no necesariamente ha sido realizado por un profesional médico.

Los usuarios tendrán en cuenta que los comentarios serán públicos y cualquier persona con acceso a internet podrá verlos. Los usuarios pueden publicar información personal propia (teniendo en cuenta que será pública) pero no la de otras personas. Los comentarios no podrán ser modificados.

Los principios seguidos para la publicación de comentarios serán:

  • Todos los comentarios que contribuyan a enriquecer el contenido y calidad de los contenidos de Revista Genética Médica serán bienvenidos. Los usuarios se comprometen a proporcionar información veraz y contrastable. Cada usuario proporcionará referencias y/o enlaces que justifiquen sus afirmaciones sobre medicina y salud, siempre que no se trate de una experiencia personal vivida por él mismo.
  • En caso de mencionar publicaciones científicas o datos específicos, se citarán las fuentes que en el comentario.
  • Sólo se aceptará la presencia de enlaces en los comentarios cuando su contenido cumpla los principios de publicación de comentarios y estén relacionados con el tema.
  • En caso de mencionar publicaciones científicas o datos específicos, se citarán las fuentes que en el comentario.
  • Sólo se aceptará la presencia de enlaces en los comentarios cuando su contenido cumpla los principios de publicación de comentarios y estén relacionados con el tema.
  • No se aceptarán comentarios difamatorios o falsos, insultos, amenazas, o ajenos al tema del que trate el artículo. En la misma línea no se aprobará la publicación de comentarios con contenido xenófobo, racista, sexista, homófobo o discriminatorio hacia cualquier religión o colectivo.
  • Los mensajes escritos al completo en mayúsculas no serán aceptados.
  • Mensajes publicitarios, o de cuestiones no relacionadas con el tema del artículo no serán aprobados para su publicación.

Si te ha gustado el artículo, suscríbete ahora de forma gratuita a la Revista Genética Médica y recíbela cada 2 semanas.

(function() { if (!window.mc4wp) { window.mc4wp = { listeners: [], forms : { on: function (event, callback) { window.mc4wp.listeners.push({ event : event, callback: callback }); } } } } })();


Acepto el Aviso Legal