SCID-X1 tratada mediante terapia génica

Efectividad de la terapia génica en el tratamiento de la inmunodeficiencia combinada grave ligada al X

La inmunodeficiencia combinada grave ligada al X (SCID-X1, por sus siglas en inglés) constituye un desorden hereditario del sistema inmune, casi exclusivo de varones, por el cual los pacientes tienen tendencia a las infecciones recurrentes causadas por agentes infecciosos que no provocarían enfermedad en una persona sana. Por esta razón, una vez detectada los niños se mantienen en un ambiente estéril y protegido, lo que ha dado pie a la denominación de “niños burbuja”.

Una aproximación terapéutica para la enfermedad es llevar a cabo un trasplante de células madre que permitan al paciente producir sus propias células inmunes. Idealmente el trasplante se realiza a partir de donantes compatibles con los que comparten los antígenos leucocitarios humanos – normalmente un familiar cercano. Sin embargo, en ocasiones esto no es posible y se recurre a donantes parcialmente compatibles. Otra posibilidad, es llevar a cabo terapia génica en la que se reparan mutaciones en el gen ILR2G (interleukin 2 receptor, gamma) responsables de causar la enfermedad. En este caso, se toman células de la médula ósea del paciente, se repara el ADN, y se vuelven a introducir en el paciente.

Un estudio publicado en Blood, ha comparado la evolución de los pacientes con SCID-X1 sometidos a trasplante con donantes parciales y los pacientes sometidos a terapia génica, y encontrado que estos últimos desarrollan menos infecciones y hospitalizaciones que los primeros, resultado que podría contribuir a perfilar las mejores opciones terapéuticas para otros pacientes en el futuro.

“Durante la última década, la terapia génica ha emergido como una alternativa viable al trasplante con células madre parcialmente compatibles para los niños con SCID-X1,” indica Fabien Touzot, director del trabajo. “Para asegurar que proporcionamos la mejor terapia alternativa posible queríamos comparar los resultados entre niños tratados con terapia génica y niños que habían recibido trasplante de compatibilidad parcial”

Los investigadores analizaron la evolución de los dos grupos de pacientes a través del desarrollo del sistema inmune y componentes clínicos como el número de infecciones o de hospitalizaciones. Los resultados indican que los niños del grupo que había recibido terapia génica y en los que se había reparado la presencia de mutaciones en el gen ILRG2, presentaban una mayor recuperación de las poblaciones de linfocitos T y mejor respuesta del sistema inmune, con una recuperación más rápida de las infecciones oportunistas que aquellos que habían sido sometidos a trasplantes con donantes parcialmente compatibles.

Los investigadores indican que si los datos de seguridad del método se confirman a largo plazo, la terapia génica será equiparable o incluso superior a los trasplantes de células madre a partir de donantes compatibles. “Nuestro análisis sugiere que la terapia génica puede poner a estos niños increíblemente enfermos en el camino de defenderse a sí mismos contra la infección de manera más rápida que los trasplantes semi-compatibles,” afirma Touzot. “Estos resultados sugieren que para los pacientes sin un donante perfectamente compatible, la terapia génica es la siguiente mejor aproximación.”

Referencia: Touzot F, et al. Faster T-cell development following gene therapy compared to haplo-identical hematopoietic stem cell transplantation in the treatment of SCID-X1. Blood. 2015 Apr 13. pii: blood-2014-12-616003.

Fuente: http://www.hematology.org/Newsroom/Press-Releases/2015/3979.aspx

SCID-X1 Imagen: Jonathan Bailey (National Human Genome Research Institute, http://www.genome.gov).

Imagen: Jonathan Bailey (National Human Genome Research Institute, http://www.genome.gov).

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