Desequilibrios genómicos en la enfermedad renal crónica

La enfermedad renal crónica (ERC), definida como la pérdida progresiva de la función de los riñones, afecta a aproximadamente una de cada diez personas. En niños, esta enfermedad adquiere especial importancia debido a la aparición asociada de otras complicaciones clínicas o alteraciones en el desarrollo. Diferentes factores están relacionados con la aparición de una ERC: infecciones, sustancias tóxicas, enfermedades hereditarias… Entre ellos, las alteraciones estructurales en el riñón provocan una proporción importante de los casos de ERC infantil. Pese a ello, en su mayoría las causas exactas no pueden ser determinadas.

Un estudio, llevado a cabo en la Universidad de Columbia, EE.UU., ha estimado que los niños con ERC contienen un exceso de alteraciones genómicas, información que podría ser utilizada para optimizar los métodos de diagnóstico de la enfermedad, así como a una mejor aproximación al mismo.

Los investigadores llevaron a cabo un análisis cromosómico con microarrays en los que compararon la presencia de Variantes en el Número de Copias (CNVs) en 419 niños con ERC, participantes en un estudio longitudinal, y 21.575 controles. El análisis reveló la presencia de desequilibrios genómicos conocidos de carácter patogénico en un 7% de los pacientes, frente al 0.4% encontrados en los controles. Este tipo de alteraciones genómicas habían sido identificadas previamente en relación a otros desórdenes, como malformaciones cardíacas, desórdenes metabólicos, esquizofrenia o convulsiones. No obstante, su contribución en las enfermedades renales no había sido evaluada.

“Mediante los resultados clínicos convencionales, a menudo no podemos determinar la causa exacta de la ERC en niños,” indica Ali G. Gharavi, director del trabajo. “Sin embargo, nuestro estudio muestra que utilizando una herramienta de rastreo genético ya disponible, denominada análisis cromosómico por microarrays, es posible, en muchos casos, alcanzar un diagnóstico más preciso y obtener información que puede ayudar a definir el riesgo del paciente para otros desórdenes como el autismo o la diabetes.” Miguel Verbistky, investigador del grupo añade que puesto que los problemas renales pueden ser detectados de forma temprana mediante análisis de sangre o por imagen prenatal, los resultados del trabajo ofrecen una oportunidad de rastrear y detectar alteraciones genómicas antes de que se manifiesten de forma clínica otras complicaciones.

Referencia: Verbitsky M, et al. Genomic imbalances in pediatric patients with chronic kidney disease. J Clin Invest. 2015 Apr 20. pii: 80877. doi: 10.1172/JCI80877.

Fuente: http://newsroom.cumc.columbia.edu/blog/2015/04/20/dna-chronic-kidney-disease/

 

Imagen: Sang Eun Lee, Samsung Medical Center (www.genome.org)

Imagen: Sang Eun Lee, Samsung Medical Center (www.genome.org)

 

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