Smartphone: la nueva herramienta de investigación en medicina genómica

Durante los últimos años los Smartphone y tabletas se han convertido en herramientas multiuso con las que poder llevar a cabo desde la consulta de noticias o los movimientos de las cuentas corrientes del banco, a la reserva de entradas de cine o la búsqueda de la ruta más corta para llegar a un punto concreto de una ciudad o país. Semejante abanico de posibilidades no podía dejar pasar de lado el ámbito de la salud, por lo que en paralelo a las aplicaciones centradas en el ocio, seguridad o negocios, han surgido numerosas otras que presentan un claro objetivo sanitario. Las aplicaciones de “salud digital”, centradas tanto en los médicos (a través de bases de datos o monitorización de datos como la presión sanguínea o síntomas del asma), como en los pacientes (recogiendo información u ofreciendo pautas para el manejo de la enfermedad), tienen el potencial de cambiar la forma tradicional de proporcionar o recibir cuidados médicos por parte de los profesionales médicos y pacientes.

Y no sólo eso. Las aplicaciones relacionadas con la salud tienen la capacidad de obtener, a partir de un número elevado de personas, una amplia variedad de datos relevantes a nivel médico, lo que las convierte en una plataforma ideal para la investigación clínica, en tanto los usuarios den su consentimiento. Este es el caso de ResearchKit, una plataforma de software de código abierto, recientemente lanzada por Apple, diseñada para crear aplicaciones de salud que puedan ser utilizadas en la investigación. Diversas instituciones ya utilizan ResearchKit y la acogida que han tenido algunas de las aplicaciones ha sido muy positiva. Ejemplos de su utilización son Asthma Health, aplicación que permite a los usuarios de iPhone participar en un estudio a gran escala destinado a desarrollar formas de personalizar el tratamiento del asma, o mPower, con la que se monitorizan diversos síntomas de la enfermedad de Párkinson. En ambos casos, para participar se debe ser residente en los EE.UU.

En el contexto de la “salud digital” y la revolución de los “Big data” el siguiente paso lógico no podía ser otro que el ADN. Así, un artículo en MIT Technology Review acaba de revelar que Apple está colaborando con investigadores de EE.UU. para ofrecer a los usuarios de iPhone la posibilidad de analizar su ADN y que éste sea utilizado en estudios clínicos. En el artículo, Antonio Regalado informa de que en los primeros estudios planificados, en los que se analizarían unos 100 genes de relevancia médica, el ADN no sería recogido por Apple, sino por los colaboradores académicos, y que los datos serían mantenidos por los investigadores en la nube, siendo visible únicamente una parte de la información en los dispositivos móviles de los participantes. De este modo, de seguir adelante con sus planes, Apple entraría en una batalla por la información genómica en la que ya participan otras empresas como Google o 23andMe, instituciones académicas y gobiernos de algunos países (tanto en EE.UU. como en Reino Unido se han iniciado proyectos masivos de secuenciación de genomas para el estudio de enfermedades).

El móvil como plataforma de investigación es una herramienta útil, ya que además de recoger información variada a través de encuestas o sensores (de movimiento, presión…), facilita el contacto con los participantes. Las aplicaciones de los Smartphone de carácter sanitario podrían además permitir a las empresas que las desarrollan evitar el acaparamiento de datos clínicos por parte de hospitales y grupos de investigación. El tratamiento de los datos clínicos está muy restringido y su difusión más allá del ámbito clínico prohibida por diversas leyes, por cuestiones de privacidad. Sin embargo, estas mismas leyes no pueden impedir que sea el propio usuario el comparta información sobre sí mismo. Con el nuevo proyecto de Apple, Regalado indica que podría llegar a ser posible que los consumidores pulsaran el botón de “compartir mis genes” de la misma forma con la que ahora se puede compartir la localización. En este sentido, y vista la facilidad con que se comparte cualquier tipo de información en estos días, quizás sería muy recomendable que ambas partes, usuario del móvil e institución o empresa que recoge los datos y lleva a cabo el estudio, tuvieran un conocimiento real del tipo de información que se obtendría del análisis del ADN así como las consecuencias de compartida.

La interpretación de los datos genómicos todavía no es perfecta y las compañías o instituciones que utilicen esta aproximación para los estudios genéticos se enfrentarán entre otras, a las restricciones legales sobre la cantidad de información que pueden proporcionar a los participantes, así como al gran reto de garantizar la seguridad de la información genética obtenida. En cualquier caso, el camino abierto por Apple vaticina un futuro en el que cualquiera podrá disponer de su genoma en el móvil y en el que millones y millones de usuarios formarán parte de grandes estudios genéticos destinados a desentrañar las bases biológicas de las enfermedades, de la respuesta a fármacos o la aparición de resistencias a tratamientos.

Referencias y fuentes:

Regalado A. Apple Has Plans for Your DNA. MIT Technology Review. 2015. May 5 http://www.technologyreview.com/news/537081/apple-has-plans-for-your-dna/

http://www.mountsinai.org/about-us/newsroom/press-releases/icahn-school-of-medicine-at-mount-sinai-and-lifemap-solutions-launch-asthma-study-for-iphone-

http://sagebase.org/wp-content/uploads/2015/04/030615-FINAL-mPower-builders-PR.pdf

Imagen: Medigene Press S.L.

Imagen: Medigene Press S.L.

 

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