Genes y ambiente modelan por igual la variabilidad humana

Amparo Tolosa, Genética Médica News

 

Genética o ambiente, ¿qué influye más sobre los rasgos humanos? Un reciente meta-análisis ha revisado más de 2.500 publicaciones sobre estudios de gemelos y concluido que, en término medio, la variación de rasgos y enfermedades humanas es un 49% debida a factores genéticos y un 51% debida a factores ambientales (y/o errores de medida). Esto es, un empate técnico.

En el trabajo, los investigadores, dirigidos por Danielle Phosthuma, profesora de la Universidad VU en Amsterdam, Holanda, y Beben Benyamin, de la Universidad de Queensland, Australia, revisaron todos los estudios con gemelos publicados a lo largo de los últimos 50 años. Los estudios con gemelos, paradigma de la investigación destinada a determinar la heredabilidad o proporción de la variación de un rasgo que se debe a causas hereditarios, comparan la variación de un rasgo entre los gemelos monocigóticos y los dicigóticos. Puesto que en los primeros su material genético es idéntico, cuando un rasgo es influenciado en mayor grado por los factores hereditarios la concordancia entre gemelos monocigóticos es mayor que la de los gemelos dicigóticos, que comparten una menor proporción de su ADN.

El astronauta Scott Kelly y su hermano gemelo Mark Kelly. El 19 de enero de 2015, Scott Kelly viajó a la Estación Espacial Internacional  en una misión de un año de duración destinada entre otros objetivos a evaluar las diferencias fisiológicas y en el ADN provocadas por la vida en el espacio. Su hermano Mark, actuará como control. Imagen: NASA/Robert Markowitz.

El astronauta Scott Kelly y su hermano gemelo Mark Kelly. El 19 de enero de 2015, Scott Kelly viajó a la Estación Espacial Internacional en una misión de un año de duración destinada entre otros objetivos a evaluar las diferencias fisiológicas y en el ADN provocadas por la vida en el espacio. Su hermano Mark, actuará como control. Imagen: NASA/Robert Markowitz.

El análisis de global de los datos, con información de más de 14 millones de pares de gemelos, evaluados para diferentes características humanas, indica una contribución equivalente de los genes y el ambiente. Sin embargo, aunque globalmente se puede considerar un empate entre genes y ambiente, lo cierto es que no todos los rasgos reciben la misma influencia de uno y otro. Los investigadores indican la presencia de dominios funcionales en los que la contribución genética es mayor, como aquellos relacionados con el ojo, garganta, nariz u oído, y dominios en los que la contribución de los genes es menor y prevalece el efecto ambiental, como en aquellos dominios relacionados con la reproducción o valores sociales.

Entre los datos obtenidos destaca el hecho de que no existe un único rasgo humano cuya heredabilidad sea cero. Es decir, todos los rasgos analizados tienen un componente hereditario. “Esto significa que ciertos tipos de comportamiento, por ejemplo, no pueden ser nunca atribuidos por completo a los factores ambientales,” indica Danielle Posthuma. “Durante mucho tiempo se asumía, por ejemplo, que la crianza (como un mal cuidado de los padres) es la principal causa del comportamiento antisocial. Sin embargo, nuestro estudio muestra que la naturaleza y la crianza juegan papeles igualmente importantes en este comportamiento.”

En la mayor parte de los rasgos estudiados, la correlación entre los gemelos monocigóticos presenta un patrón compatible con los modelos aditivos simples de herencia, en los que el parecido se debe a la suma de variación genética. “Esto significa que hay buenas razones para estudiar la biología de los rasgos humanos y que el efecto combinado de muchos genes sobre un rasgo es simplemente la suma del efecto de cada gen individual,” indica Benyamin. “Estos resultados tienen implicaciones para elegir la mejor estrategia para encontrar los genes que afectan a una enfermedad.”

Los investigadores han creado una herramienta online, denominada MaTCH (http://match.ctglab.nl/#/home) para permitir el acceso de los datos y resultados obtenidos en el estudio, de forma pública. Con ella se pueden obtener las contribuciones relativas de la genética y el ambiente, en cada uno de los rasgos estudiados y publicados.

Referencia: Polderman TJ, et al. Meta-analysis of the heritability of human traits based on fifty years of twin studies. Nat Genet. 2015 May 18. doi: 10.1038/ng.3285.

Fuentes:

http://www.uq.edu.au/news/article/2015/05/nature-v-nurture-research-shows-its-both

http://www.vu.nl/en/news-agenda/news/2015/apr-jun/lLargest-ever-twin-study-yields-more-reliable-understanding-of-heritability.asp#accept

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