¿Por qué queremos conocer nuestro genoma?

Amparo Tolosa, Genética Médica News

 

ADN. Imagen: Mehmet Pinarci (CC BY 2.0, https://creativecommons.org/licenses/by/2.0/)

El ADN contiene las instrucciones para generar todas las células del cuerpo humano, así como información relevante para la salud de un individuo. Imagen: Mehmet Pinarci (CC BY 2.0, https://creativecommons.org/licenses/by/2.0/)

Además de contener las instrucciones necesarias para generar los diferentes tejidos y células del cuerpo humano, nuestro genoma contiene información sobre el riesgo a desarrollar enfermedades o transmitirlas a la descendencia, la respuesta a los fármacos que tomamos e incluso los linajes de los que procedemos. Con el desarrollo de las técnicas de secuenciación masiva, obtener y analizar un genoma lleva cada vez menos tiempo y es más barato, por lo que el análisis del genoma se ha convertido en una poderosa herramienta al servicio de la medicina. Las previsiones apuntan a que en el futuro, la secuenciación del genoma se convertirá en algo tan rutinario como un análisis de sangre y que cada vez habrá más personas que dispongan de la secuencia de su genoma, tanto sanas como enfermas.

En los casos de pacientes que carecen de diagnóstico y se sospecha de una enfermedad hereditaria, las motivaciones para querer saber sobre su genoma son obvias, ya que el análisis de su material hereditario podría revelar las causas de su enfermedad o el porqué de una respuesta anómala al tratamiento. Sin embargo, en el caso de las personas sanas las motivaciones son menos claras. Un estudio, recientemente publicado en el European Journal of Human Genetics, sugiere que más allá de la curiosidad innata por conocer los entresijos más básicos de nuestra naturaleza, existen otras razones que impulsan a las personas sanas, sin antecedentes de enfermedades hereditarias, a querer obtener y saber sobre su genoma.

En el trabajo, los investigadores evaluaron la actitud e interés de 35 personas sanas reclutadas para participar en un proyecto de investigación y a las que se secuenció el genoma y proporcionó diferentes resultados genéticos, como por ejemplo información sobre el riesgo a la diabetes de tipo II, enfermedades cardiacas o Alzhéimer, datos farmacogenómicos, o la presencia de mutaciones asociadas a enfermedades. Las principales motivaciones que declararon los participantes fueron la obtención de información sobre los riesgos a tener ciertas enfermedades, el deseo de contribuir a la investigación científica, la exploración de uno mismo o el interés en saber más de sus ancestros. Frente al interés en el genoma, las principales preocupaciones fueron el impacto psicológico negativo ante los posibles resultados, las implicaciones que éstos podrían tener sobre los hijos y la pérdida de privacidad. Es de destacar que aunque la mayor parte de los participantes expresó su deseo en conocer su propio genoma y recibir la información bruta obtenida, únicamente un tercio dio su consentimiento para que los datos fueran compartidos en la dGaP (base de datos de Genotipos y Fenotipos de los Institutos de Salud de EE.UU.), lo que refleja la preocupación por la privacidad de la información obtenida y contrasta con el manifestado entusiasmo por disponer del genoma propio.

Diagnóstico y consejo genético. Imagen cortesía de Marta Yerca.

Diagnóstico y consejo genético. Imagen cortesía de Marta Yerca.

Indudablemente, la muestra utilizada en el trabajo es muy pequeña y se requerirán otros estudios para profundizar mejor en las motivaciones y preocupaciones de las personas que deciden saber más sobre su material hereditario. En este sentido, y teniendo en cuenta la importancia de compartir datos para el progreso de la investigación genómica, los investigadores del trabajo remarcan la necesidad de profundizar más en las actitudes y motivaciones de los participantes muestran a la hora de plantear compartir su información. La tendencia observada en el estudio es que estableciendo mayores restricciones para compartir la información y depositando los datos en instituciones de confianza que reduzcan las probabilidades de malas prácticas, se favorece la visión de compartir los datos con fines científicos.

“Los seres humanos son inherentemente curiosos sobre sí mismos,” indica Saskia Sanderson, primera firmante del trabajo. “Nuestros resultados sugieren que algunas personas buscarán información genómica personal sobre sí mismos, independientemente de que ésta pueda ser útil clínicamente o pueda dar lugar a una acción médica.” La investigadora manifiesta que ante el debate sobre la utilidad médica de la secuenciación de genomas a título personal, si existe gente dispuesta a obtener su genoma sin fines puramente médicos, hay que empezar a ver cómo se debe hacer.

Un ejemplo de alguien con interés por saber sobre su propio genoma es el de Jeannette McCarthy, investigadora en genómica y editora de Genome Magazine, quien hace unos meses hablaba con entusiasmo sobre la inminente secuenciación de su exoma (parte del genoma que codifica para proteínas). McCarthy esperaba obtener información relevante sobre la presencia de mutaciones responsables de enfermedades genéticas, variantes que aumenten la susceptibilidad a las mismas, o, especialmente, saber si era portadora de variantes de pérdida de función. La investigadora, que por su formación y experiencia es capaz de analizar e interpretar su propio genoma, indicaba que no llevaba a cabo la secuenciación de su exoma con objetivos diagnósticos, sino para saber exactamente lo que experimentan los pacientes que se enfrentan a este proceso y entender así las preguntas que éstos se hacen.

La secuencia del ADN es como una huella dactilar, específica de cada persona, con información relevante para su desarrollo y para su salud. Imagen: A.Tolosa (MedigenePress SL)

La secuencia del ADN es como una huella dactilar, específica de cada persona, con información relevante para su desarrollo y para su salud. Imagen: A.Tolosa (MedigenePress SL)

Unos meses después, McCarthy comentaba cómo tras los iniciales análisis había perdido algo del interés en su genoma, principalmente debido a la ausencia de información relevante de forma inmediata para ella o su familia. En su caso personal, la utilidad de secuenciar su exoma consistía en saber que no era portadora de mutaciones responsables de enfermedades genéticas caracterizadas. No obstante, la investigadora reconocía que había podido percibir el potencial que la información del exoma podría tener para otros: personas interesadas en llevar a cabo planificación familiar, con historia clínica familiar para ciertas enfermedades o pacientes que descubren la presencia de variantes genéticas que pueden comprometer los efectos de su medicación, por poner algunos ejemplos.

Puesto que todo parece indicar que nos encontramos al inicio de una era genómica en la que una proporción importante de la población dispondrá de la secuencia de su propio ADN, urge prepararse. Más allá de la curiosidad por obtener información sobre el genoma propio o del deseo de contribuir a una investigación científica, las personas que, bien a través de empresas o de instituciones secuencien su genoma completo, deberán ser informadas adecuadamente para tener en cuenta, no sólo el potencial, sino las limitaciones de interpretación de la información genómica, las implicaciones sobre su salud o la de su familia y los métodos para garantizar la privacidad de los que podrían ser considerados sus datos más íntimos.

Referencias y fuentes:

Sanderson SC, et al. Motivations, concerns and preferences of personal genome sequencing research participants: Baseline findings from the HealthSeq project. Eur J Hum Genet. 2015 Jun 3. doi: 10.1038/ejhg.2015.118.

http://icahn.mssm.edu/about-us/news-and-events/mount-sinai-scientists-shed-light-on-the-motivations-of-healthy-people-seeking-personal-genome-sequencing

McCarthy J. In my genes. Genome Magazine. 2014. Aug. http://genomemag.com/in-my-genes-2/#.VX6wQkYabSM

McCarthy J. The Big Reveal. Genome Magazine. 2015 March. http://genomemag.com/the-big-reveal/#.VYKatEZPJM4

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1 Response

  1. julio de santiago dice:

    Me gusta e interesa mucho los articulos

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