Evidencias genéticas para el desarrollo de fármacos

Amparo Tolosa, Genética Médica News

 

Imagen: Medigene Press S.L.

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El desarrollo de fármacos es un proceso largo y complejo. Ya en la fase inicial de descubrimiento, muy pocos de los muchos compuestos evaluados llegan al final. E incluso una vez alcanzada la fase de ensayos clínicos en pacientes, aproximadamente la mitad de los fármacos no obtienen los resultados esperados. Todo ello lleva a retrasos importantes en la obtención de fármacos adecuados para ciertas enfermedades, así como al ineficiente uso de los recursos económicos disponibles para el desarrollo de nuevos tratamientos.

El aumento en el conocimiento de las bases genéticas de las enfermedades podría contribuir en gran manera a acelerar el descubrimiento y desarrollo de nuevos fármacos. Ahora bien, ¿cuál es el peso de este conocimiento?, y ¿en qué grado podrían las evidencias genéticas predecir los mecanismos de acción de los fármacos? Un reciente estudio, publicado en Nature Genetics apoya selección de dianas farmacológicas con base genética para acelerar el descubrimiento de nuevos tratamientos e indica que la utilización de información genética para seleccionar los tratamientos minimizará las tasas de fracaso observadas en las fases clínicas de desarrollo en la actualidad.

A partir de la información de diferentes bases de datos médicas y genéticas, los investigadores obtuvieron combinaciones de genes y rasgos clínicos asociados a enfermedades humanas. A continuación, cruzaron esta información con la extraída de la base de datos Informa Pharmaproject, en la que se recogen los fármacos utilizados en investigación para su uso en pacientes. Así, encontraron que del total de genes utilizados como dianas de fármacos aprobados en EE.UU. o la Unión Europea consideradas como efectivas a nivel mecanístico, una proporción significativa se trataba de genes asociados a la variación de rasgos humanos. Del mismo modo, observaron que los genes considerados de forma tradicional como buenas dianas de acción de fármacos, estaban también enriquecidos en genes asociados a enfermedades humanas.

La estimación de los investigadores es que la selección de dianas farmacológicas en base a resultados genéticos podría duplicar la tasa de éxito de los nuevos fármacos. Conforme la información genómica funcional siga siendo ampliada es de esperar que aumente la identificación de mecanismos moleculares asociados a la enfermedad y con ellos surjan nuevas dianas farmacológicas y tratamientos para las patologías humanas.

Referencia: Nelson MR, et al. The support of human genetic evidence for approved drug indications. Nat Genet. 2015 Jun 29. doi: 10.1038/ng.3314.

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2 Responses

  1. ariana dice:

    Me gustaría recibir más información sobre el tema. Gracias

  2. Puede acceder al artículo con la investigación original en http://www.nature.com/ng/journal/v47/n8/full/ng.3314.html ¡Un saludo!

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