Consideraciones sobre la realización de pruebas genéticas en niños y adolescentes

Amparo Tolosa, Genética Médica News

 

Si la realización de pruebas genéticas en personas adultas ya conlleva importantes implicaciones éticas, legales y sociales, su utilización en niños y adolescentes debe de ser una cuestión considerada y evaluada de forma cuidadosa, para asegurar el bienestar de los mismos y no comprometer su futuro. Especialmente, debido a la falta de capacidad de los menores para tomar este tipo de decisiones, lo que hace que sean otros los que las tomen por ellos, siempre bajo el mejor interés para los menores. Por esta razón, en 1995, la Sociedad Americana de Genética Humana publicó una guía en la que se incluían los puntos a tener en cuenta para la realización de pruebas genéticas en niños y adolescentes en el contexto clínico y en investigación, así como una serie de recomendaciones al respecto.

Imagen: Jane Ades (National Human Genome Research Institute, www.genome.org)

Imagen: Jane Ades (National Human Genome Research Institute, www.genome.org)

Veinte años después, el rápido desarrollo que han experimentado los métodos de análisis y la extensa cantidad de información genómica disponible, han incrementado excepcionalmente el potencial diagnóstico y pronóstico de las enfermedades humanas, así como de otros rasgos de interés para la salud, como por ejemplo la respuesta a fármacos o la tolerancia a ciertos alimentos. Esta evolución de las pruebas genéticas junto con la información recogida durante estos años sobre su impacto en las personas que se someten a ellas, ha llevado a la Sociedad Americana de Genética Humana a actualizar sus recomendaciones, incluyendo nuevos aspectos.

“Hace veinte años las pruebas genéticas estaban siendo introducidas por primera vez en la medicina clínica, y estaban enfocadas en los desórdenes producidos por un único gen, en el contexto de la historia familiar y el cribado poblacional,” indica Jeffrey R. Botkin, director del grupo de trabajo encargado del comunicado. “En ese momento, teníamos información limitada de cómo las pruebas genéticas afectan a los niños y sus familias, y generalmente sugerían que a menos que los datos genéticos proporcionaran beneficios clínicos inmediatos al niño, las pruebas deberían ser aplazadas hasta la edad adulta.”

Prueba del talón en neonatos. Imagen: U.S. Air Force photo/Staff Sgt Eric T. Sheler (USAF Photographic Archives (image permalink)) [Public domain], via Wikimedia Commons

Prueba del talón en neonatos. Imagen: U.S. Air Force photo/Staff Sgt Eric T. Sheler (USAF Photographic Archives (image permalink)) [Public domain], via Wikimedia Commons

El comunicado actual comienza con el resumen del informe llevado a cabo en 1995 y la descripción de los últimos avances en las tecnologías genéticas y genómicas aplicadas al área de la salud. A continuación se exponen los diferentes puntos a considerar en la actualidad:

  • Contextos en los que se recomiendan las pruebas genéticas predictivas y cómo pueden los diferentes miembros de la familia hacer frente a ellas, además de cómo introducir dichas pruebas a niños y adolescentes.
  • La secuenciación de exomas o genomas completos como aproximación cuando no existe otra prueba genética alternativa para los menores de edad afectados de un probable desorden hereditario.
  • Formas de abordar la posibilidad de resultados secundarios o hallazgos inesperados, no directamente relacionados con la enfermedad por la que se llevan a cabo los análisis genéticos.
  • Recomendaciones sobre la utilización de análisis de microarrays cromosómicos y sus limitaciones.
  • Consideraciones sobre las pruebas para detectar, en adolescentes, la presencia de mutaciones que en una única copia no son suficientes para ocasionar la enfermedad pero que en homocigosis (cuando se presentan en las dos copias) dan lugar a la misma.
  • Precaución ante las pruebas genéticas directas al consumidor, en cuya solicitud, análisis o interpretación no intervienen las autoridades sanitarias correspondientes.
  • Recomendaciones para las pruebas farmacogenéticas o de respuesta a fármacos.
  • Aspectos sobre los cribados neonatales e incorporación de nuevos genes a analizar en ellos.
  • Consideraciones a tener en cuenta en casos de adopción, consanguinidad, o identificación de parentescos.
  • Necesidad de formación en genética médica por parte de los pediatras profesionales destinados a interpretar y comunicar información genética y pautas de información y realización de informes en los laboratorios de diagnóstico.

“Las pruebas genéticas proporcionan información poderosa sobre el futuro de un individuo y el de su familia, lo cual permite la toma de decisiones informadas sobre la salud, el estilo de vida y la reproducción – especialmente impactante para los niños y adolescentes, quienes están al inicio de sus vidas,” manifiesta Joseph D. McInerney, vicepresidente de la Sociedad Americana de Genética Humana. “Al mismo tiempo, esta información es probabilística, lo que hace difícil comunicarla claramente a los pacientes y sus padres, además de que podría provocar estigma o discriminación.” McInerney concluye que estas razones hacen que sea especialmente importante considerar las implicaciones de los análisis genéticos en niños y adolescentes, así como elegir la mejor forma de implementar estas nuevas tecnologías.

Referencia: Botkin JR, et al. Points to Consider: Ethical, Legal, and Psychosocial Implications of Genetic Testing in Children and Adolescents. Am J Hum Genet. 2015 Jul 2;97(1):6-21. doi: 10.1016/j.ajhg.2015.05.022.

Fuente: http://www.eurekalert.org/pub_releases/2015-07/asoh-aip063015.php

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1 Response

  1. Un post brillante, ojala se instaure pronto este tipo de formación para los profesionales de la salud.

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