“Cuando tienes una enfermedad hereditaria, es importante sentirte apoyado por los demás para conservar la ganas de vivir”

Lucía Márquez Martínez, Amparo Tolosa

 

“Recorrer 7000 kilómetros sin estómago, colon ni vesícula biliar, en bicicleta y por el cáncer”, proyecto en el que está inmerso desde hace meses Juan Dual. Imagen cortesía de Juan Dual.

“Recorrer 7000 kilómetros sin estómago, colon ni vesícula biliar, en bicicleta y por el cáncer”, proyecto en el que está inmerso desde hace meses Juan Dual. Imagen cortesía de Juan Dual.

“Recorrer 7000 kilómetros sin estómago, colon ni vesícula biliar, en bicicleta y por el cáncer”, así resume Juan Dual Mateo (Valencia, 1985) el proyecto en el que está inmerso desde hace meses. Muchos creerán que es una locura, pero cualquier reto parece factible para este superviviente de la poliposis adenomatosa familiar, una enfermedad hereditaria caracterizada por la presencia, en las paredes que recubren colon y recto, de cientos o miles de pólipos de tipo adenomatoso (tumores benignos). Estos pólipos suelen aparecer durante la segunda o tercera década de vida y, debido a la elevada probabilidad de que evolucionen hacia un cáncer, la solución terapéutica más común es la extirpación del colon.

Así le sucedió a Juan quien, durante los diez años que pasó luchando contra esta patología -y tras sufrir la pérdida de varios órganos internos-, descubrió que su vocación era la enfermería y que quería dedicar su vida a “ayudar a los demás”. Ciclista y corredor de fondo, ahora Dual afronta una nueva aventura: conseguir financiación a través de Internet para marcharse a Nicaragua y trabajar como voluntario en la ONG La Esperanza de Granada, con la que pretende difundir hábitos de vida saludables en niños y adultos.

Sin embargo, su colaboración con esta entidad es solamente la primera fase de una empresa mucho más ambiciosa: viajar en bicicleta por toda América Latina para recaudar fondos destinados a la investigación contra el cáncer y, de paso, demostrar “que es posible superar cualquier situación”. “Si yo que estoy ‘vacío’ por dentro puedo, cualquiera puede”, apunta.

Ha pasado 10 años combatiendo al cáncer, ¿de qué manera ha influido este largo proceso en su forma de afrontar la vida?

Aunque suene como algo fuera de lo normal, afrontar esta enfermedad me ha construido tal y como soy. Me ha enseñado que vivir es más de lo que te enseñan en la televisión y me ha ayudado a romper con todos los moldes con los que parece ser que nos fabrican y distribuyen en esta sociedad.

La poliposis adenomatosa familiar es una enfermedad hereditaria, ¿cuándo y cómo le fue diagnosticada?

Creo recordar que fue en torno a los 13 o 14 años, con una prueba de fondo de ojos en el Hospital La Fe de Valencia. Al ser una enfermedad que ha hecho bastantes estragos en la familia de mi padre, nos empezaron a hacer pruebas a mis hermanos y a mí para ver si tenían que tenernos controlados y, efectivamente, sonó la flauta. Somos 7 hermanos y a 5 de nosotros nos la diagnosticaron,

¿Existían antecedentes de la enfermedad en su familia? ¿Recibió usted o alguno de sus parientes asesoramiento genético?

Mi abuela paterna y mis tíos, excepto uno, fallecieron de cáncer de colon. Mi padre era portador del gen y también sufrió esta enfermedad. Respecto al asesoramiento genético, desde hace años estamos en contacto con la unidad de genética de La Fe. Prácticamente todos hemos pasado por sus manos, ¡son casi como una segunda familia!

¿Le han hecho pruebas genéticas para determinar el tipo de poliposis que tiene?

A decir verdad, es algo que desconozco. Sé que tras cada endoscopia que me realizan estudian los pólipos de las biopsias, pero no sé exactamente qué analizan. Supongo que eso lo podría responder mi madre rebuscando en mi enorme carpeta de informes médicos.

¿Cómo ha sido su relación con el personal médico que le ha tratado en este tiempo?

Estoy encantado con los médicos que me he ido encontrando durante este camino. Las enfermeras siempre me han cuidado muchísimo en cada ingreso, hasta tal punto que decidí que quería estudiar enfermería. Me apasionó la manera de ayudar y la capacidad que tenían de hacerme sentir mejor a pesar de todo el sufrimiento que llevaba encima. Creo que no podría estar más contento con todos y cada uno de mis ‘cuidadores de bata blanca’.

¿Está en contacto con otras personas que sufren o han sufrido su misma enfermedad?

Solamente con los que pertenecen a mi familia: mis hermanos, mi padre y mi primo. No tengo contacto con otra gente que sufra esta misma enfermedad y me encantaría, porque en su momento me habría sido de gran ayuda encontrar a alguien con mi dolencia y que estuviera loco por vivir.

En mi caso, como paciente he estado en camas de hospital y como enfermero he sido el cuidador de gente como yo. El tener los dos puntos de vista te hace comprender lo importante que es sentirse apoyado para mantener las ganas de vivir. Por este motivo, quería que este viaje también sirviera a otras personas que padecen la misma patología que yo, así que he intentado ponerme en contacto con asociaciones. Desgraciadamente nadie ha respondido y me siento triste por ello.

Ciclista y corredor de fondo, Dual afronta una nueva aventura: conseguir financiación a través de Internet para marcharse a Nicaragua y trabajar como voluntario en una ONG con la que pretende difundir hábitos de vida saludables en niños y adultos. Imagen cortesía de Juan Dual.

Ciclista y corredor de fondo, Dual afronta una nueva aventura: conseguir financiación a través de Internet para marcharse a Nicaragua y trabajar como voluntario en una ONG con la que pretende difundir hábitos de vida saludables en niños y adultos. Imagen cortesía de Juan Dual.

¿Qué consejos le daría a una persona que ha sido diagnosticada con poliposis adenomatosa familiar?

Nunca he creído en los consejos. Solamente le diría que es un proceso largo, duro y que te hace ser diferente. Tendemos a decir aquello de “todo va a salir bien” y no es más que una mentira. Por desgracia, no siempre sale todo bien. En mi caso, el hecho de haber dejado atrás el estómago es un ejemplo claro. Si te han detectado este gen, haz lo mismo que si no lo hubieran hecho. Estamos enfermos, sí. Pero no hay diferencia más allá de unos controles al año y ciertos riesgos. Cada uno tiene el riesgo de que algo le pase y nosotros tenemos más números de que nos toque el premio de esa lotería, simplemente vive y disfruta.

¿Cómo se le ocurrió la idea de realizar este viaje? ¿Qué objetivo tiene?

La idea del viaje surge porque tenía ganas de echar una mano allí donde fuera necesario y mi cabeza no paraba de pensar en distintos proyectos. Así apareció la oportunidad del voluntariado en La Esperanza de Granada de Nicaragua que luego creció y trajo la aventura de la bicicleta hasta Ushuaia a modo de viaje inspirador y motivacional. Si yo puedo, estando ‘vacío’ por dentro, ¿qué no vas a poder tú ahora mismo, que me lees en el metro, en el sofá o en el escritorio de tu oficina?

Además, quiero recaudar fondos para organizaciones de ayuda contra el cáncer. En Reino Unido ya se han puesto en marcha recaudaciones para el Yorkshire Cancer Research pero en España no hay manera de que nadie me conteste y estoy buscando seriamente alguien con quien colaborar de forma personal. Si no lo logro, entraré en migranodearena.org (una plataforma de crowdfunding solidario) y contactaré con los responsables del proyecto que más me llame la atención, mal que me pese esa ‘despersonalización’.

¿Qué países comprende su itinerario? ¿Qué factores ha tenido en cuenta a la hora de realizarlo?

Salimos (sí, venís muchos conmigo) desde Nicaragua en el mes de febrero una vez haya participado en la ultramaratón Fuego y Agua – una carrera de 25km que atraviesa zonas volcánicas, selva y playa-. Cruzamos Costa Rica, Panamá, Colombia, Ecuador, Perú, Bolivia, Argentina y Chile hasta llegar, en septiembre de 2016, a Ushuaia, el “fin del mundo”.

Los factores a tener en cuenta han sido, sobre todo, no atravesar zonas conflictivas, por ejemplo determinadas fronteras. Eso por lo que respecta a la seguridad. A nivel de salud, no puedo exponerme a ambientes demasiado hostiles, como los desérticos, ya que en mis condiciones son realmente peligrosos, especialmente por el riesgo de deshidratación.

¿Qué aspecto de este viaje cree que va a ser más complicado? ¿Qué limitaciones debe tener en cuenta en lo que se refiere a la alimentación?

Creo que no va a haber nada que sea especialmente complicado, más allá de que la propia travesía va a ser una aventura diaria. Imagínate levantarte cada día en un sitio que no conoces y que es, literalmente, otro mundo. Eso es una maravilla que pesa más que cualquier complicación. La ruta está más o menos ideada para no estar lejos de lugares habitados, que es lo único que podría preocuparme.

Mis limitaciones serán las mismas que las de cualquier otro cicloturista que realizara este viaje, ya que nos encargamos de vivir de los hidratos de carbono. Lo más peligroso sería quedarse sin ellos en el camino, de ahí que haya tenido en cuenta las distancias entre poblaciones. En lo que respecta a la hidratación, estoy tratando de hacerme con un sistema de filtrado vertical de agua con capacidad para 6 litros ya que, debido a la falta de colon, beber es algo más necesario en mis condiciones que en las de cualquier otro individuo.

¿Por qué desea desplazarse en bicicleta?

Se trata de un medio barato, ecológico y, sobre todo, que abre puertas: ver a un ciclista cargado con sus alforjas, tienda de campaña y demás entrar en tu pueblo siempre invita a la curiosidad y la cercanía. Es algo que he ido aprendiendo conforme he empezado a hacer viajes por Europa o que me ha relatado gente como Pablo, el responsable de Bikecanine (un proyecto de rutas solidarias en bicicleta)

Está compartiendo su iniciativa a través de su blog, de Youtube y de sus redes sociales; ha creado un crowdfunding para recaudar fondos… ¿Qué papel tiene Internet en la difusión de este tipo de proyectos?

Hoy por hoy, si no te mueves en redes sociales no eres nadie o, al menos, no puedes aspirar a tener un gran impacto en la población. Es triste pero cierto. Realmente, es algo que me está costando mucho. Nunca me ha gustado ser el centro de atención y resulta que en este caso, tengo que estar en el mismísimo ojo del huracán puesto que soy el único protagonista de esta gran aventura. Si no hubiera sido por Twitter y el ir tras la gente para hacer de esto algo grande y conocido, probablemente no existiría esta entrevista.

Va a colaborar con La Esperanza de Granada. ¿Por qué eligió esta entidad?

Fue un proceso arduo y complicado. Primero estuve filtrando los cientos de ONGs que hay repartidas por toda Latinoamérica para seleccionar aquéllas en las que creía que se iba a poder sacar mayor provecho del dinero de las donaciones y en las que mi trabajo como voluntario iba a resultar más útil. Al final, me quedé con una mexicana, una de Perú y La Esperanza de Granada. Escribí sendos mails y La Esperanza fue la que mayor entusiasmo mostró de poder contar con mi ayuda. Me encantó cómo fue su reacción, así que no dudé y comencé mi aventura con ellos.

¿Cuenta con el apoyo de alguna institución o se está financiado únicamente a través de donaciones personales?

Es bastante difícil conseguir que te apoye alguna institución. En los últimos días, parece ser que el Ayuntamiento de Valencia está empezando a considerar mi caso, pero en el mundo de la política ya sabemos cómo funcionan las cosas y no sé si las tengo todas conmigo. Me financio a través del crowdfunding y de donaciones personales mediante la cuenta de @Dualcillo en Twitter o Runnife en Facebook. La gente es maravillosa y además de dinero, me han donado saco, casco, tienda de campaña… todo a título personal. No obstante, la mayor parte del presupuesto del viaje la voy a asumir yo con lo que consiga ahorrar aquí hasta que salga hacia Nicaragua el 5 de septiembre.

Sería genial, poder contar con la colaboración de alguna institución y desde aquí me gustaría aprovechar para pedir apoyo hacia esta locura que no tiene más función que la de ayudar. Como dicen en Into the Wild: “la felicidad no sirve de nada si no es compartida”.

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BASE GENÉTICA DE LA POLIPOSIS FAMILIAR MÚLTIPLE Y DIAGNÓSTICO

A nivel molecular, la poliposis adenomatosa familiar puede producirse como consecuencia de la presencia de mutaciones en el gen APC o en el gen MUTYH. En el caso de ser producida por mutaciones en el gen APC (adenomatosis polyposis coli), el patrón de herencia es autosómico dominante, es decir, sólo se necesita una copia mutada del gen para que se produzca. En este caso, sin tratamiento, la edad media de aparición de cáncer es de 39 años, un 87% de las personas con mutaciones desarrollan cáncer hacia los 45 años y un 93% a los 50 años. Sin colectomía, el cáncer de colon es inevitable. Cuando las mutaciones en APC se localizan fuera de la zona central del gen y no afectan profundamente a la función de la proteína que codifica, suele producirse poliposis adenomatosa atenuada, en la que el número de pólipos es menor y suelen desarrollarse más tarde. Además, existe también una variante de la enfermedad que se hereda con patrón autosómico recesivo – son necesarias dos copias del gen mutadas – causada por la presencia de mutaciones en las dos copias del gen MUTYH (mutY DNA glycosylase), un gen implicado en la reparación del ADN.El diagnóstico de la poliposis adenomatosa familiar se basa en la historia familiar, los hallazgos clínicos y en una exploración del intestino grueso o una colonoscopia completa. Además, siempre que sea posible el diagnóstico clínico debería confirmarse mediante pruebas genéticas. En caso de detectarse mutaciones en el gen APC en un paciente, es recomendable analizar el gen en los familiares de primer grado ya que ellos pueden también tener la mutación. En estas situaciones es conveniente acudir a un asesor genético. La identificación temprana de mutaciones en APC permite prevenir la aparición del cáncer por medio del seguimiento exhaustivo de los portadores y así mejorar su calidad de vida. Debido a que las diferentes definiciones clínicas de la poliposis adenomatosa familiar pueden incluir las diferentes entidades genéticas, cuando no se detectan mutaciones en APC, o especialmente, si el patrón de herencia es autosómico recesivo, debería considerarse la posibilidad de la existencia de mutaciones en el gen MUTYH. Imagen: Instituto Nacional de Salud Mental, NIH, EEUU.

Imagen: Instituto Nacional de Salud Mental, NIH, EEUU.

A nivel molecular, la poliposis adenomatosa familiar puede producirse como consecuencia de la presencia de mutaciones en el gen APC o en el gen MUTYH. En el caso de ser producida por mutaciones en el gen APC (adenomatosis polyposis coli), el patrón de herencia es autosómico dominante, es decir, sólo se necesita una copia mutada del gen para que se produzca. En este caso, sin tratamiento, la edad media de aparición de cáncer es de 39 años, un 87% de las personas con mutaciones desarrollan cáncer hacia los 45 años y un 93% a los 50 años. Sin colectomía, el cáncer de colon es inevitable. Cuando las mutaciones en APC se localizan fuera de la zona central del gen y no afectan profundamente a la función de la proteína que codifica, suele producirse poliposis adenomatosa atenuada, en la que el número de pólipos es menor y suelen desarrollarse más tarde. Además, existe también una variante de la enfermedad que se hereda con patrón autosómico recesivo – son necesarias dos copias del gen mutadas – causada por la presencia de mutaciones en las dos copias del gen MUTYH (mutY DNA glycosylase), un gen implicado en la reparación del ADN.

El diagnóstico de la poliposis adenomatosa familiar se basa en la historia familiar, los hallazgos clínicos y en una exploración del intestino grueso o una colonoscopia completa. Además, siempre que sea posible el diagnóstico clínico debería confirmarse mediante pruebas genéticas. En caso de detectarse mutaciones en el gen APC en un paciente, es recomendable analizar el gen en los familiares de primer grado ya que ellos pueden también tener la mutación. En estas situaciones es conveniente acudir a un asesor genético. La identificación temprana de mutaciones en APC permite prevenir la aparición del cáncer por medio del seguimiento exhaustivo de los portadores y así mejorar su calidad de vida. Debido a que las diferentes definiciones clínicas de la poliposis adenomatosa familiar pueden incluir las diferentes entidades genéticas, cuando no se detectan mutaciones en APC, o especialmente, si el patrón de herencia es autosómico recesivo, debería considerarse la posibilidad de la existencia de mutaciones en el gen MUTYH.

Imagen: Carcinoma de Colon. Ed Uthman (CC BY 2.0 http://creativecommons.org/licenses/by/2.0)

Imagen: Carcinoma de Colon. Ed Uthman (CC BY 2.0 http://creativecommons.org/licenses/by/2.0)

 

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