Disección de la susceptibilidad genética a las enfermedades coronarias

Amparo Tolosa, Genética Médica News

 

El mayor análisis de variabilidad genética asociada a la enfermedad coronaria llevado hasta la fecha ha revelado que la susceptibilidad genética a esta enfermedad, una de las principales causas de muerte en todo el mundo, está provocada principalmente por el efecto de la acumulación de múltiples variantes genéticas comunes en la población.

enfermedades coronarias.

Imagen: Medigene Press S.L.

Los investigadores extrajeron información de 48 estudios de asociación del genoma completo en los que se había comparado la frecuencia de diferentes variantes genéticas entre controles y pacientes con enfermedad coronaria, y la cruzaron con datos del proyecto 1000 Genomas, destinado a identificar las variantes genéticas de las poblaciones humanas. En total, el equipo incluyó 8.6 millones de polimorfismos de un solo nucleótido y 836.000 indels (inserciones o deleciones de un único nucleótido en el ADN) para obtener el mapa de variación genética de más de 60.800 pacientes y 123.500 controles.

El análisis de los datos obtenidos permitió confirmar la mayoría de las localizaciones cromosómicas asociadas a la enfermedad cardiaca identificadas en estudios previos, así como encontrar 10 más que contienen genes candidatos a intervenir en la enfermedad a través de su participación en la biología de las paredes de los vasos sanguíneos.

enfermedades coronarias. Imagen modificada de Imagen: Darryl Leja, National Human Genome Research Institute (http://www.genome.gov).

ADN. Imagen modificada de Imagen: Darryl Leja, National Human Genome Research Institute (http://www.genome.gov).

Sin embargo, el resultado más relevante fue obtenido tras desarrollar un método estadístico alternativo con el que identificar marcadores de riesgo que muestran un efecto sobre la enfermedad únicamente cuando una persona presenta dos copias. Mediante esta aproximación, el equipo obtuvo una lista de 202 variantes comunes en la población, en 129 regiones del genoma, que explican hasta un 23% de la variación de la enfermedad coronaria causada por factores genéticos.

Los investigadores reconocen que serán necesarias nuevas investigaciones para confirmar la implicación de los nuevos genes de susceptibilidad a la enfermedad coronaria encontrados en el estudio. Puesto que a mayor parte de los tratamientos destinados a reducir el riesgo a las enfermedades coronarias están dirigidos hacia la regulación de los niveles de los lípidos en la circulación, la ampliación del conocimiento de los procesos biológicos que intervienen en el correcto funcionamiento de las paredes de los vasos sanguíneos y los factores genéticos que influyen en dichos procesos, podría abrir las puertas hacia la identificación de nuevas dianas terapéuticas para las enfermedades coronarias.

Referencia: CARDIoGRAMplusC4D Consortium. A comprehensive 1000 Genomes-based genome-wide association meta-analysis of coronary artery disease. Nat Genet. 2015 Sep 7. doi: 10.1038/ng.3396.

Fuentes: http://www.eurekalert.org/pub_releases/2015-09/uooh-cra090815.php

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