La combinación de datos genómicos y clínicos permite definir subtipos de diabetes tipo 2

Amparo Tolosa, Genética Médica News

 

Imagen: Ernesto del Aguila III, National Human Genome Research Institute (https://www.genome.gov).

Imagen: Ernesto del Aguila III, National Human Genome Research Institute (https://www.genome.gov).

Vivimos en la era del Big Data y esto se refleja en los diferentes ámbitos de la vida cotidiana, desde el análisis de las preferencias de navegación por internet al de las pautas de consumo. El campo de la medicina no podía quedarse atrás, y desde hace unos años se han dedicado muchos esfuerzos a la elaboración e implantación de los historiales médicos electrónicos. Además de la información clínica, cada vez es más común disponer también de información genómica, hecho que se ha visto favorecido por la mejora de las tecnologías de secuenciación del ADN, la reducción en el precio de secuenciar un genoma y la progresiva incorporación de la genética en el campo de la medicina.

De la información clínica y genética disponible, únicamente una pequeña proporción es utilizada de forma individual para cada paciente, dejando de lado información que combinada con la de otros pacientes, podría ser relevante a nivel global y permitir un mejor conocimiento de la enfermedad. Teniendo esto en cuenta, un equipo de investigadores del Hospital Mount Sinai, en EE.UU., se planteó si el análisis exhaustivo de datos clínicos y genómicos podría ayudar a caracterizar mejor el complejo fenotipo de los pacientes con diabetes de tipo 2 e identificar nuevos subtipos con los que definir mejor a cada paciente.

Los investigadores diseñaron una aproximación para establecer redes de interacción entre los pacientes, en las que cada uno de ellos fuera conectado a aquellos con mayor similitud en función de sus características clínicas y genéticas. Mediante esta consideración identificaron tres subgrupos de diabetes de tipo 2 a partir de la información clínica de 11.210 pacientes. El primero de los grupos estaba definido por las presencia de complicaciones de nefropatía y retinopatía en los pacientes, el segundo se caracterizaba por la elevada frecuencia de cáncer y enfermedades cardiovasculares y el tercero incluía a pacientes con presencia de enfermedades cardiovasculares, neurológicas, alergias o infecciones por el VIH.

Imagen: Jane Ades, National Human Genome Research Institute.

Imagen: Jane Ades, National Human Genome Research Institute.

A continuación, el equipo llevó a cabo un estudio de asociación en el que se comparó la variabilidad genética de los pacientes de cada grupo, identificando una serie de polimorfismos genéticos específicos para cada subtipo de diabetes de tipo 2 y los genes cercanos a los que pueden estar afectando. Por último, el análisis de estos genes sugirió que las diferencias entre los tres subtipos de diabetes de tipo 2 son debidas a procesos biológicos asociados a las características clínicas de cada uno, lo que podría tener importancia en la forma de abordar el tratamiento del paciente.

Los investigadores concluyen el trabajo indicando que el análisis de las características clínicas y genómicas de los pacientes con diabetes de tipo 2 puede ser utilizado para refinar el conocimiento la enfermedad y mejorar el cuidado de los pacientes, además de abrir nuevas vías para el descubrimiento de biomarcadores para la enfermedad.

“Este proyecto demuestra la promesa real de la medicina de precisión para mejorar la sanidad adaptando el diagnóstico y tratamiento de cada paciente, además de aprender de cada paciente,” indica Joel Dudley, director del trabajo. “Es absolutamente alentador que podamos ser capaces de entender a una resolución mucho mayor, una enfermedad común y compleja que durante mucho tiempo ha obstaculizado a la comunidad científica por su heterogeneidad”.

“Nuestra aproximación demuestra el potencial de obtener subgrupos de pacientes con características clínicas relevantes a partir de la ingente cantidad de información que se está acumulando en los sistemas de registro de información médica electrónica,” manifiesta Ronald Tamler, coautor del trabajo y director del Instituto de Diabetes del Mount Sinai. “El componente genético único de este estudio proporcionó variantes de alta prioridad para continuar estudiando en los pacientes con diabetes tipo 2.” El investigador añade que los resultados del trabajo podrían considerarse una alternativa atractiva a los estudios a gran escala de las enfermedades complejas centrados en fenotipos más reducidos, los cuales han proporcionado un éxito limitado hasta el momento.

Referencia: Li L, et al. Identification of type 2 diabetes subgroups through topological analysis of patient similarity. Sci Transl Med. 2015. Doi: 10.1126/scitranslmed.aaa9364

Fuente: http://www.mountsinai.org/about-us/newsroom/press-releases/novel-data-analysis-method-to-identify-subtypes-of-common-disease

 

 

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