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Mutaciones asociadas al cáncer en algunos pacientes con citopenia idiopática

Amparo Tolosa, Genética Médica News

 

Muestra de sangre de una paciente con síndrome mielodisplásico. Imagen: The Armed Forces Institute of Pathology (AFIP) [Public domain].

Muestra de sangre de una paciente con síndrome mielodisplásico. Imagen: The Armed Forces Institute of Pathology (AFIP) [Public domain].

Investigadores de la Universidad de California San Diego han identificado mutaciones asociadas al cáncer en pacientes de edad avanzada con recuento bajo de células en sangre (condición conocida como citopenia) lo que les ha llevado a proponer una nueva categoría de diagnóstico de las citopenias idiopáticas.

Los síndromes mielodisplásicos engloban un grupo de cánceres en los que las células madre de la médula ósea, de las que derivan las células sanguíneas, se desarrollan de forma anómala y no pueden realizar su función habitual. Como consecuencia, mueren en la misma médula ósea o tras entrar en la sangre, lo que deja menos espacio para la producción de células sanas. La condición de citopenia, o presencia de niveles reducidos de células sanguíneas, como los ocasionados por los síndromes mielodisplásicos, puede llevar a infección, anemia o sangrado.

Diagnosticar un síndrome mielodisplásico a partir de un paciente con citopenia es complicado y muchos pacientes con citopenia que no cumplen los criterios diagnósticos reciben la designación de citopenia idiopática de significado no determinado, grupo que engloba pacientes con características variables.

Tras analizar el perfil de mutaciones de pacientes con citopenia idiopática e identificar mutaciones relacionadas con los síndromes mielodisplásicos en un porcentaje mayor de lo esperado, el estudio, publicado en Blood, sugiere la creación de una nueva entidad clínica: citopenia clonal de significado no determinado.

Los investigadores analizaron la frecuencia y tipos de mutación en 144 pacientes con citopenia, de los cuales un 17% fue diagnosticado con síndrome mielodisplásico, un 15% con citopenia idiopática de significado indeterminado y displasia y un 69% con citopenia idiopática de significado indeterminado. En los tres grupos se identificaron mutaciones en el 71%, 62% y 20% de los pacientes, respectivamente. En total, un 35% de los pacientes con citopenia idiopática de significado no determinado presentaban mutaciones o alteraciones cromosómicas características de eventos de hematopoyesis clonal, rasgo típico del inicio de un cáncer de la sangre. El patrón de mutaciones identificado en los pacientes implica un tamaño clonal de la población, y el número de mutaciones es similar al de los síndromes mielodisplásicos de bajo riesgo.

“No sabemos hasta qué punto los pacientes que tienen recuentos bajos en sangre y mutaciones presentan un mayor riesgo a desarrollar un tumor abierto,” indica Rafael Bejar, director del estudio. “Esperamos que al definir el concepto de citopenia clonal de significado no determinado, estudios posteriores harán el seguimiento de estos pacientes con el fin de aprender lo que estas mutaciones significan para su futuro, ya que las células anormales genéticamente podrían representar etapas tempranas de cánceres de la sangre.”

Los resultados deberán confirmarse en otros estudios, no obstante apuntan a que la determinación de mutaciones en una proporción de pacientes con citopenia de origen no conocido, podría guiar a los profesionales médicos a un diagnóstico temprano de patologías tumorales.

Referencia: Kwok B, et al. MDS-associated somatic mutations and clonal hematopoiesis are common in idiopathic cytopenias of undetermined significance. Blood. 2015 Oct 1. pii: blood-2015-08-667063

Fuente: Cancer-associated Mutations are Common in Patients with Unexplained Low Blood Counts https://health.ucsd.edu/news/releases/Pages/2015-11-03-Cancer-associated-mutations-common-in-patients-with-unexplained-low-blood-counts.aspx

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