Nuevo método para aumentar el número de alteraciones cromosómicas detectadas en las pruebas prenatales no invasivas

Amparo Tolosa, Genética Médica News

 

El desarrollo de las pruebas prenatales no invasivas ha supuesto una mejora considerable en la detección de alteraciones cromosómicas presentes en el feto, al permitir rastrear su presencia en la sangre materna, sin recurrir a procedimientos invasivos como la toma de muestras de vellosidades coriónicas o las amniocentesis.

pruebas prenatales Imagen: Ernesto del Aguiila, (National Human Genome Research Institute, NIH, EE.UU. www.genome.gov).

Imagen: Ernesto del Aguiila, (National Human Genome Research Institute, NIH, EE.UU. www.genome.gov).

La utilización en clínica de las pruebas prenatales no invasivas suele recomendarse para detectar cambios en el número de cromosomas en embarazos de riesgo. Sin embargo, no es una práctica integrada para ser utilizada en todos los casos, debido en parte al elevado coste que supone. Además, está limitada a la detección de cambios cromosómicos de gran tamaño, pese a que numerosos síndromes son causados por pequeñas deleciones o duplicaciones dentro de los cromosomas.

Un reciente estudio, publicado en Proceedings of the National Academy of Sciences, ha desarrollado un nuevo método con el que aumentar el número de alteraciones cromosómicas que pueden ser detectadas con las pruebas prenatales no invasivas, lo que podría contribuir a su utilización en un mayor número de situaciones.

Los investigadores evaluaron si la utilización de una plataforma de secuenciación del ADN basada en semiconductores podría detectar duplicaciones o deleciones de menor tamaño en el feto a partir de la sangre materna. Los datos obtenidos fueron validados en muestras de plasma de 1476 mujeres embarazadas en las que se habían detectado alteraciones estructurales fetales por medio de métodos de imagen y que también habían sido sometidas a pruebas prenatales invasivas confirmatorias. Utilizando la máxima capacidad de la técnica, los investigadores detectaron un 94.5% de las alteraciones cromosómicas detectadas con los arrays cromosómicos, las pruebas genéticas utilizadas habitualmente en diagnóstico prenatal (dependientes de muestras tomadas por métodos invasivos) para la detección de cambios cromosómicos de pequeño tamaño.

Los investigadores van más allá de la utilidad del método en el diagnóstico prenatal de enfermedades y apuntan a que podría ser utilizado también en la detección del cáncer a partir de ADN tumoral circulante.

“Hemos encontrado que las pruebas prenatales no invasivas pueden extenderse de una forma que nos permite ampliar y examinar un pequeño segmento de un cromosoma,” indica Kang Zhang, director de Genética Oftalmológica en la Universidad de California San Diego y director del trabajo. “Y aunque este estudio se enfoca en la secuenciación de ADN libre en mujeres embarazadas, este método podría ser aplicado de forma más amplia a otros diagnósticos genéticos como el análisis de ADN tumoral circulante en la detección del cáncer.”

Los investigadores también resaltan la importancia de la formación de los profesionales clínicos para la interpretación de los resultados y su correcta comunicación con los pacientes. “Si nuestra extensión de las pruebas prenatales no invasivas es implementada en la práctica clínica, habrá que tener mucho cuidado en la presentación de los resultados y en la forma de proporcionar consejo a los pacientes,” concluye Zhang.

Referencia: Zhao C, et al. Detection of fetal subchromosomal abnormalities by sequencing circulating cell-free DNA from maternal plasma. Clin Chem. 2015 Apr;61(4):608-16. doi: 10.1373/clinchem.2014.233312.

Fuente: New Technique Could Expand Number of Diseases Detected by Noninvasive Prenatal Testing. http://health.ucsd.edu/news/releases/Pages/2015-11-09-New-Technique-Could-Expand-Number-of-Diseases-Detected-by-Noninvasive-Prenatal-Testing.aspx

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