Variantes genéticas únicas en la especie humana podrían proteger a los mayores del deterioro cognitivo

Amparo Tolosa, Genética Médica News

 

deterioro cognitivo.

Los humanos extienden su tiempo vital décadas después del fin de su edad reproductiva. Imagen: Vinoth Chandar (CC BY 2.0 https://creativecommons.org/licenses/by/2.0/).

A diferencia de lo que ocurre en la mayor parte de las especies de vertebrados, cuya esperanza de vida disminuye drásticamente tras la fase reproductiva, los miembros de la especie humana extienden su tiempo vital décadas después del fin de su edad reproductiva.

Los miembros de mayor edad de nuestra especie contribuyen a mejorar la calidad de vida de los más jóvenes. Por una parte, los abuelos intervienen en el cuidado y la crianza de los nietos. Por otra, en diferentes comunidades, los mayores constituyen una importante fuente de transmisión de conocimiento o participan en la toma de decisiones relevantes. Estas características contrastan con el modelo estándar de selección natural, según el cual la selección actúa sobre el éxito reproductivo y la diferente eficacia del individuo. Sin embargo, la existencia de este periodo post-reproductivo beneficia también a las generaciones más jóvenes, por lo que pueden haber intervenido mecanismos selectivos para su permanencia.

Para que la edad activa se prolongue años después del fin de la etapa reproductiva de forma eficaz para la especie, es necesario que una vez pasado el periodo reproductivo se mantengan intactas las habilidades cognitivas. Su pérdida haría desaparecer los beneficios sociales y culturales asociados al cuidado de los más jóvenes y la transmisión de conocimiento, además de suponer una carga para la comunidad.

Un estudio, dirigido por la Universidad de California San Diego, ha identificado un conjunto de variantes genéticas seleccionadas recientemente en la evolución humana que podrían contribuir a proteger las habilidades cognitivas, pasado el tiempo de reproducción.

En primer lugar, los investigadores analizaron la contribución del gen CD33 -que codifica para un receptor de la superficie de las células inmunes – al Alzhéimer de aparición tardía, enfermedad considerada única en humanos. Una de las isoformas del receptor, CD33m, previene la acumulación de proteína beta amiloide en el sistema nervioso, protegiendo de la condición. Al analizar en diferentes especies de primates la presencia de dos polimorfismos genéticos reguladores de CD33, los investigadores descubrieron que los alelos protectores son exclusivos del linaje humano y surgieron tras la separación de los humanos del ancestro común con chimpancé, potencialmente para regular la expresión de las dos isoformas.

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Variantes genéticas surgidas en la especie humana durante su evolución podrían ayudar a proteger a los mayores de la demenciaImagen: Jade Ades (National Human Genome Research Institute, EEUU).

Animados con el resultado obtenido para CD33, el equipo identificó otros genes como APOE, PPARG, CAPN10 o AGT con alelos derivados que parecen proteger frente a las enfermedades neurodegenerativas o insuficiencia cerebrovascular a edad avanzada. APOE, por ejemplo, codifica para tres isoformas de la proteína plasmática APOE. Una de ellas, APOE4, la ancestral, da lugar a mayores niveles de colesterol y aumenta el riesgo de enfermedades cardiovasculares, demencia vascular y alzhéimer de aparición tardía, mientras que las dos formas derivadas, surgidas posteriormente, podrían haber contribuido al consumo de lípidos asociado a los cambios de la dieta de la especie humana. Los investigadores indican que al igual que en el caso de CD33, los nuevos alelos, surgidos tras la separación del ancestro común con chimpancé parecen restaurar algunas interacciones y funciones. Además, los alelos protectores son polimórficos en las poblaciones humanas lo que sugiere que no presentan ventajas directas sobre los individuos de menor edad.

“Descubrimos inesperadamente que los humanos han evolucionado variantes genéticas que pueden ayudar a proteger a los mayores de la demencia,” indica Ajit Varki, profesor en el Instituto Salk de Estudios Biológicos y codirector del CARTA (Centro de Investigación y Formación Académica en Antropogenia, en sus siglas en inglés). “Cuando los mayores sucumben a la demencia, la comunidad no sólo pierde una importante fuente de acumulación de sabiduría, conocimiento y cultura, sino que los mayores con deterioro cognitivo leve que tienen posiciones influyentes pueden hacer daño a sus grupos sociales por medio de la toma de decisiones equivocadas,” añade Pascal Gagneux, director asociado del CARTA. “Nuestro estudio no prueba directamente que estos factores estuvieran involucrados en la selección de variantes protectoras de CD33, APOE y otros genes, pero es razonable especular sobre la posibilidad.”

Los investigadores sugieren que la acción de la selección para mantener la función cognitiva de los individuos de más edad contribuye a la existencia de un periodo post reproductivo tan largo en la especie humana y plantean la posibilidad de investigar la presencia de alelos derivados similares en dos especies de ballena de elevada longevidad pasada la etapa reproductiva.

Referencia: Schwarz F, et al. Human-specific derived alleles of CD33 and other genes protect against postreproductive cognitive decline. PNAS. 2015. Doi:   10.1073/pnas.1517951112

Fuente: Newly Evolved, Uniquely Human Gene Variants Protect Older Adults from Cognitive Decline. https://health.ucsd.edu/news/releases/Pages/2015-11-30-Human-Gene-Variants-Protect-Older-Adults-from-Cognitive-Decline.aspx

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