Edición genética: Cómo reparar el genoma humano en el futuro

El futuro de la edición del genoma humano

Amparo Tolosa, Genética Médica News

 

Ilustración que muestra la utilización de los sistemas de edición del genoma como tijeras para cortar el ADN en posiciones específicas. Imagen: L. Solomon and F. Zhang.

Ilustración que muestra la utilización de los sistemas de edición del genoma como tijeras para cortar el ADN en posiciones específicas. Imagen: L. Solomon and F. Zhang.

Gracias a las nuevas técnicas de edición genética estamos más cerca que nunca de poder modificar de forma precisa y eficaz el genoma humano. Las aplicaciones clínicas de esta tecnología son innegables, ya que permitirían, por ejemplo, reparar el ADN en aquellas personas con enfermedades causadas por mutaciones en su material hereditario. Sin embargo, no es lo mismo modificar el genoma de las células somáticas de una persona adulta –en cuyo caso los cambios introducidos no serán transmitidos a su descendencia – que modificar un embrión humano o los gametos que darán lugar al mismo, aproximación que conlleva que la modificación pueda pasar a la siguiente generación.

A principios de año, los rumores y confirmación de la primera modificación del genoma en embriones humanos generaron una polémica en la comunidad científica sólo comparable a la ocurrida en los años 70 con el inicio de la tecnología del ADN recombinante. Para alivio de muchos, el primer trabajo en el que se conseguía introducir, de forma precisa y dirigida, un cambio concreto en el ADN de un embrión humano (no viable) revelaba importantes limitaciones: el rendimiento de obtención de embriones con las mutaciones deseadas era muy bajo, y en la mayor parte de los casos no todas las células derivadas presentaban el cambio o los embriones presentaban otras alteraciones no deseadas. No obstante, el trabajo sentaba un importante precedente: la edición genética del genoma de un embrión humano es posible. Desde entonces, importantes comunidades científicas se han pronunciado sobre la edición del genoma humano y diversos investigadores han pedido una moratoria internacional o pausa de las investigaciones hasta asegurar que los protocolos son seguros y existen mecanismos para hacerlo de forma responsable.

Por esta razón, y al igual que se hizo en el caso de la tecnología del ADN recombinante con la conferencia celebrada en Asilomar en 1975, se convocó una cumbre internacional en la que debatir el futuro de las investigaciones sobre la modificación genética en la especie humana, atendiendo no solo a los aspectos científicos de las tecnologías de edición del genoma, sino también a aquellos sociales y éticos.

Tras tres intensos días de debate, los directores de la Cumbre Internacional sobre la Edición del Genoma Humano publicaron el pasado día 3 de diciembre un comunicado con las conclusiones del encuentro.

El primer punto de las conclusiones defiende la investigación básica y preclínica como algo necesario en lo que debería avanzarse, siempre que se haga siguiendo las normas legales y éticas apropiadas. Concretamente, se deberá tanto trabajar en la mejora de las tecnologías de edición del genoma y la evaluación de beneficios y riesgos de su utilización en el ámbito clínico como profundizar en el conocimiento de la biología de los embriones y las células germinales. Además, en cualquiera de los casos, si en el transcurso de una investigación se llevara a cabo la edición genética de células germinales o embriones, las células modificadas nunca deberían ser utilizadas para desarrollar un individuo.

La segunda cuestión que se plantea es la utilización de la modificación del genoma humano en el ámbito clínico. Al igual que en el caso anterior, los expertos reconocen el potencial y los beneficios de la edición génica en las células somáticas, las que no se transmiten a la siguiente generación. También resaltan la necesidad de entender los riesgos de la tecnología y desarrollar pautas reguladoras para los ensayos clínicos y terapias. Sin embargo, respecto a la edición genética de la línea germinal, las conclusiones de los expertos son claras: “sería irresponsable proceder con cualquier utilización clínica de la edición de la línea germinal, a menos y hasta que los aspectos de seguridad y eficacia hayan sido resueltos y exista un consenso social sobre si es apropiada su aplicación.” El comunicado indica que aunque todavía no se han satisfecho estos criterios, conforme vaya avanzando el conocimiento científico y la perspectiva social evolucione, la utilización de la edición del genoma en la línea germinal deberá ser revisada de forma periódica.

Imagen: Darryl Leja (National Institute of Human Genome Research, genome.org)

Los expertos reconocen el genoma humano como un legado compartido por todas las naciones. Imagen: Darryl Leja (National Institute of Human Genome Research, genome.org)

Por último, los expertos indican que aunque cada país tiene autoridad para regular la actividad científica bajo su jurisdicción, el genoma humano es una propiedad compartida por todas las naciones. Por esta razón, la comunidad internacional debería establecer normas sobre los usos aceptados de la edición del genoma y homogenizar las leyes que los regulan. Para ello, manifiestan, resultará clave la participación de las agencias o academias nacionales de ciencias, lideradas por la Academia Nacional de las Ciencias de EE.UU., la Real Sociedad de Londres y la Academia China de las ciencias, para crear foros internacionales de discusión, llevar a cabo recomendaciones y ayudar a la toma de decisiones por parte de los responsables gubernamentales. Dichos foros deberán estar abiertos a todas las naciones y personas con diferentes perspectivas y experiencia: investigadores biomédicos, expertos en ética, profesionales de la salud, pacientes y sus familias, personas con discapacidad, reguladores, representantes de la industria y miembros del público en general.

La Cumbre Internacional sobre la Edición del Genoma Humano ha sido comparada con la cumbre climática celebrada en París también durante estos días. En ambos casos, las discusiones se centran en el legado, genético o climático, que las sociedades actuales van a dejar a sus descendientes y los retos o limitaciones que suponen, bien las técnicas de edición del genoma o bien la reducción de emisiones contaminantes. Igualmente, el éxito de ambas reuniones dependerá de la interacción y colaboración entre las naciones y los diferentes grupos implicados.

Fuentes:

On Human Gene Editing: International Summit Statement. http://www8.nationalacademies.org/onpinews/newsitem.aspx?RecordID=12032015a

Future-proofing. http://www.nature.com/news/future-proofing-1.18977

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