Mutaciones en el gen TTN pueden producir miocardiopatía periparto

Amparo Tolosa, Genética Médica News

 

miocardiopatía periparto. By Patrick J. Lynch, medical illustrator (Patrick J. Lynch, medical illustrator) [CC-BY-2.0 https://creativecommons.org/licenses/by/2.0/

Anatomía del corazón humano. Imagen: Patrick J. Lynch, ilustrador médico (CC-BY-2.0 https://creativecommons.org/licenses/by/2.0/).

Un estudio de la Universidad de Pennsylvania ha identificado un gen responsable de aproximadamente un 10% de los casos de miocardiopatía periparto, enfermedad cardiaca que afecta a las mujeres en las fases tardías del embarazo o durante los primeros meses tras el parto.

A pesar de la existencia de diferentes hipótesis, hasta el momento, las causas de la miocardiopatía periparto eran desconocidas. Puesto que la patología comparte algunos de los rasgos clínicos con la miocardiopatía dilatada idiopática, los investigadores plantearon la posibilidad de que algunos de los genes relacionados con ésta última intervinieran también en la miocardiopatía periparto. Para comprobar esta hipótesis el equipo analizó la secuencia de 43 genes asociados a la miocardiopatía dilatada idiopática en 172 mujeres que habían desarrollado miocardiopatía periparto.

Los investigadores detectaron la presencia de variantes genéticas que alteran la estructura de proteínas en ocho de los genes analizados, en aproximadamente un 15% de las mujeres participantes en el estudio. La mayor parte de estas variantes se localizan en el gen TTN, que codifica la proteína más grande de nuestro organismo y es responsable de la formación de uno de los filamentos de la unidad básica de la musculatura del corazón, el sarcómero. Estos resultados son compatibles con el hecho de que la prevalencia de la miocardiopatía periparto sea mayor en las poblaciones de origen africano, donde la frecuencia de variantes genéticas que truncan la proteína titina es también mayor.

Los investigadores proponen la existencia de un mecanismo compartido responsable de causar la miocardiopatía periparto y la miocardiopatía dilatada. Además, puesto que para ésta última es posible llevar a cabo diagnóstico genético, el análisis podría llevarse a cabo en las mismas condiciones para el diagnóstico de la miocardiopatía periparto.

miocardiopatía periparto

El diagnóstico genético de la miocardiopatía periparto podría realizarse en las mismas condiciones que el de la miocardiopatía dilatada. Imagen: Jane Ades (National Human Genome Research Institute, EEUU)

“Hasta ahora sabíamos muy poco sobre las causas de la miocardiopatía periparto,” indica Zoltan Arany, director del trabajo. “Ha habido teorías de que estaba ligada a una infección viral, o a los genes paternos atacando el sistema circulatorio de la madre, o simplemente al estrés del embarazo. Sin embargo, esta investigación muestra que una mutación en el gen TTN es la causa de un número significativo de las miocardiopatías periparto, incluso en las mujeres sin una historia familiar de la enfermedad.”

Los investigadores indican que deben existir otros estímulos genéticos o ambientales que expliquen por qué la edad de aparición de la miocardiopatía dilatada en mujeres con mutaciones que alteran la proteína es de 65 años, mientras la aparición de la miocardiopatía periparto en las mujeres con el mismo tipo de mutación es alrededor de los 28 años.

Arany reconoce que es necesario continuar investigando. “Continuamos haciendo seguimiento de estas mujeres y estamos reuniendo datos de cientos de otras alrededor del mundo, con el objetivo de identificar la causa de la miocardiopatía periparto en el 85% restante de mujeres con la condición, y en última instancia utilizar lo que aprendemos para mejorar el cuidado de estas mujeres y sus recién nacidos.”

Referencia: Ware JS, et al. Shared Genetic Predisposition in Peripartum and Dilated Cardiomyopathies. N Engl J Med. 2016 Jan 6. Doi: 10.1056/NEJMoa1505517

Fuente: Penn Researchers Identify Cause of Heart Failure in Pregnant Women. http://www.uphs.upenn.edu/news/News_Releases/2016/01/arany/

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