Nueva técnica facilita el rastreo de mutaciones en embriones antes de su implantación con técnicas de reproducción asistida

Amparo Tolosa, Genética Médica News

 

Hasta hace unos años, para aquellas parejas con enfermedades genéticas o portadoras de los alelos responsables, tener un hijo sin la enfermedad era una cuestión de azar. La aparición de la fecundación in vitro, y las técnicas de diagnóstico preimplantacional, que permiten identificar alteraciones genéticas en los embriones antes de implantarlos en la madre, han mejorado esta situación y permitido a muchas parejas tener descendencia sin la enfermedad.

El diagnóstico preimplantacional permite identificar alteraciones genéticas en los embriones antes de implantarlos en la madre. Imagen: Ernesto del Aguila III, National Human Genome Research Institute (https://www.genome.gov).

El diagnóstico preimplantacional permite identificar alteraciones genéticas en los embriones antes de implantarlos en la madre. Imagen: Ernesto del Aguila III, National Human Genome Research Institute (https://www.genome.gov).

Diferentes técnicas han sido desarrolladas para evaluar la presencia de mutaciones génicas o alteraciones cromosómicas. Sin embargo, la reducida cantidad de material disponible para su análisis – en ocasiones, una única célula tomada del embrión – hace necesario, en muchos casos, amplificar el genoma al completo, y con ello la posibilidad de que se produzcan cambios en la secuencia de nucleótidos del ADN ausentes en el embrión, lo que limita la precisión del diagnóstico prenatal.

Este problema puede evitarse combinando diferentes métodos de análisis en el mismo embrión. Es el caso de una nueva técnica, desarrollada por investigadores de la Universidad de Pekin y la Universidad de Harvard, que facilita el análisis genético y rastreo de mutaciones en los embriones humanos antes de su implantación en la madre.

El equipo, dirigido por X. Sunney Xie, integró diferentes aproximaciones en un método basado en secuenciación masiva del ADN, al que denominaron MARSALA (de revelación de alelos mutados mediante secuenciación con análisis de aneuploidía y ligamiento). Este método permite llevar a cabo de forma simultánea, la detección directa tanto de mutaciones responsables de causar enfermedades como de alteraciones en los cromosomas, así como llevar a cabo análisis de ligamiento para evaluar la transmisión de la mutación desde uno de los progenitores.

Los investigadores muestran la eficacia de MARSALA en dos casos prácticos. En primer lugar, en una pareja en la que el marido tenía una historia familiar de un desorden autosómico dominante caracterizado por la presencia de nódulos en el hueso. En segundo lugar, en una pareja en la que la esposa era portadora para un desorden recesivo ligado al cromosoma X, y habían tenido un primer hijo afectado de la enfermedad. En ambos casos, el equipo analizó biopsias de células extraídas de embriones obtenidos por fecundación in vitro que se encontraban en estado de blastocisto y rastreó la presencia de alteraciones en las mismas, permitiendo la selección de embriones libres de ellas. En ambos casos las parejas obtuvieron hijos sanos.

Los autores del trabajo afirman que la principal ventaja de MARSALA es que permite determinar de forma simultanea mutaciones concretas, estado de los polimorfismos de la misma región y cambios en el número de cromosomas, con un menor número de falsos positivos y negativos que otros métodos previos. Además, su coste es inferior al de llevar a cabo métodos basados en microarrays. No obstante, a pesar de los prometedores resultados los investigadores reconocen una limitación: no permite detectar mutaciones de novo, no presentes en el genoma de los progenitores.

En la actualidad existen alrededor de 7.000 enfermedades causadas por mutaciones en un único gen, de las cuales se han identificado aproximadamente la mitad de los genes responsables. La mejora de las técnicas de diagnóstico prenatal preimplantacional y el desarrollo de aproximaciones como MARSALA podrían suponer un gran beneficio para aquellas familias afectadas por una enfermedad hereditaria que desean descendencia sin transmitir los alelos responsables.

Referencia: Yan L, et al. Live births after simultaneous avoidance of monogenic diseases and chromosome abnormality by next-generation sequencing with linkage analyses. Proc Natl Acad Sci U S A. 2015 Dec 29;112(52):15964-9. doi:10.1073/pnas.1523297113

 

 

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  1. Excelente saludos desde Ecuador.

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