Por qué el cromosoma X contiene pocos genes constitutivos

Amparo Tolosa, Genética Médica News

 

Cromosomas homólogos. Imagen cortesía de Marta Yerca.

Par de cromosomas X. Imagen cortesía de Marta Yerca.

El cromosoma X posee características que lo diferencian del resto de cromosomas de nuestro genoma. Una de ellas es su diferente contenido en genes: el cromosoma X tiene un menor número de los genes conocidos como housekeeping o constitutivos –aquellos encargados del mantenimiento básico de la célula – y la mayor parte de los genes que contiene tienden a expresarse en pocos tejidos o son específicos de tejidos, algo que ocurre especialmente con los que se expresan en regiones cerebrales.

Un reciente estudio publicado en PLoS Biology acaba de proporcionar evidencias de que una de las razones de la diferente distribución de genes en el cromosoma X reside en su actividad, es decir, en los niveles de expresión de estos genes que la célula necesita.

A diferencia de lo que ocurre con los otros pares de cromosomas, hombres y mujeres expresan únicamente los genes de uno de los cromosomas X, en el primer caso porque disponen únicamente de una copia y en el segundo porque uno de los cromosomas X es inactivado de forma aleatoria en cada célula. En primates la tasa de expresión de los genes del cromosoma X es comparable a la de los cromosomas X ancestrales (antes de que uno de los cromosomas X sufriera progresivos reordenamientos y pérdida de material hereditario hasta transformarse en el cromosoma Y, cuando todavía se expresaban los genes de las dos copias) sin que haya ocurrido un aumento de expresión como consecuencia de que sólo uno de los cromosomas es activo y no los dos, como en los otros cromosomas. Esto ha llevado a los investigadores a proponer que el cromosoma X no proporciona un buen ambiente para los genes que deben expresarse a una tasa elevada, como los genes constitutivos. El equipo de investigadores, dirigido por Laurence Hurst, profesor de la Universidad de Bath, hipotetizó que los genes situados en el cromosoma X tienen una limitación en los niveles de transcripción, lo que hace que durante la evolución se haya seleccionado que en este cromosoma se mantengan los genes que requieren un menor nivel de expresión o que lo hacen de forma específica de tejido.

La información genómica de personas sanas puede contribuir a identificar las causas de enfermedades genéticas raras en pacientes cuyas causas de enfermedad se desconocen. Imagen: Dani Lurie (CC BY 2.0)

El genoma humano contiene 22 pares de cromosomas homólogos y un par de cromosomas sexuales, cuyas características difieren de los otros cromosomas. Imagen: Dani Lurie (CC BY 2.0)

Para comprobar esta hipótesis, los investigadores utilizaron la base de datos FANTOM5, que contiene información sobre patrones de expresión en múltiples tipos de células y tejidos de mamíferos, en combinación con la Enciclopedia de elementos del ADN, ENCODE. De este modo encontraron que los genes localizados en el cromosoma X humano presentan tasas de expresión máxima mucho menores que las de los genes localizados en los otros cromosomas (una media de tres veces menos). Además, analizaron la tasa de expresión de los genes que se han desplazado al cromosoma X o desde éste a otros cromosomas y observaron que la expresión es mayor cuando no están en X.

Los resultados del trabajo aportan nueva información sobre la formación del cromosoma X a lo largo de la evolución y confirman en algunos aspectos la teoría de un atasco molecular “Una consecuencia de tener un único cromosoma es que al igual que sucede en una carretera con un único carril, habrá atascos de expresión en el cromosoma X, especialmente en ciertos periodos,“ manifiesta Hurst. “Por esto nuestro cromosoma X no será un hogar tolerable para la mayoría de genes con elevada expresión”. No obstante, también plantean nuevas cuestiones y dejan abiertos algunos temas importantes, como el enriquecimiento en genes relacionados con el cerebro en el cromosoma X. Por último, la información obtenida podría tener relevancia a la hora de plantear terapias génicas o de reemplazamiento de genes en el cromosoma X ya que habría que tener en cuenta los límites de expresión de los genes en este cromosoma.

Referencia: Hurst LD, et al. The Constrained Maximal Expression Level Owing to Haploidy Shapes Gene Content on the Mammalian X Chromosome. PLoS Biol. 2015 Dec 18;13(12):e1002315. doi: 10.1371/journal.pbio.1002315.

Fuente: Scientists discover why X chromosome lacks “housekeeping genes”. http://www.bath.ac.uk/research/news/2016/01/12/x-chromosome/

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