Danagen

Necesidad del ADN parental para la historia familiar en genética clínica

Amparo Tolosa, Genética Médica News

historia familiar. Imagen: Jonathan Bailey (National Human Genome Research Institute, http://www.genome.gov).

La información genómica está cerca de constituir uno de los pilares del historial clínico y familiar de los pacientes. Imagen: Jonathan Bailey (National Human Genome Research Institute, http://www.genome.gov).

La información genómica está cada vez más cerca de formar parte de la historia familiar de los pacientes. Ante enfermedades hereditarias o genéticas, los datos clínicos recogidos de un paciente representan la manifestación de un proceso patológico, mientras que la secuencia de ADN contenida en las células de una persona contiene las claves de su origen.

Cuando se desconoce la causa concreta de una enfermedad hereditaria, una aproximación común es secuenciar el genoma o la parte del mismo que codifica para proteínas e intentar identificar una mutación o cambio en el ADN que pueda ser responsable. No todo cambio ha de ser necesariamente patológico, por lo que es necesario filtrar las variantes identificadas, en función de las predicciones de alteración de función, su localización en el gen o su ausencia en otros individuos. En este sentido, disponer del ADN de ambos progenitores resulta de gran utilidad puesto que, como la secuencia del paciente deriva de la combinación de las de los padres, si un cambio del paciente está presente en uno de los progenitores sin que éste manifieste la enfermedad, es indicativo de que el cambio no está implicado en el trastorno. Además, la comparación del genoma de los pacientes con enfermedades raras genéticas con la de sus padres ha resultado ser una pieza especialmente crítica para los casos en los que la enfermedad se debe a una mutación de novo, producida en una célula germinal (óvulo o espermatozoide) de uno de los progenitores, o en el embrión.

En un reciente comentario publicado en Genetics in Medicine, Michael F. Murray, reputado profesional de la Genética Médica y director de Genómica Clínica en el Geinsinger Health System, analiza qué datos debería incluir la historia familiar para obtener un mejor cuidado del paciente en la era genómica, concluyendo que cada vez está más clara la necesidad de incluir información genética sobre los parientes y especialmente de los padres, en la historia clínica de los pacientes.

Murray expone cómo recientes resultados de secuenciación de exomas en pacientes muestran que disponer de los genomas parentales aumenta la probabilidad de llevar a cabo diagnóstico molecular. Además apunta hacia otras aplicaciones de la información genética familiar, más allá del diagnóstico. Por ejemplo, la historia familiar podría ser utilizada como una especie ensayo funcional in vivo en el que se evalúe el efecto de variantes genéticas, en aquellos casos en los que no hubiera otro método alternativo. Igualmente, con el rápido desarrollo de las técnicas para analizar el epigenoma o conjunto de elementos reguladores de la expresión génica que actúa más allá de la secuencia del ADN, la información registrada en el ADN de los familiares podría resultar relevante para interpretar la del propio paciente.

historia familiar.

Imagen: MedigenePress S.L.

Murray cuestiona también por qué a pesar de su utilidad, la información genómica de los padres no aparece en el historial de los pacientes. Las principales razones que reconoce el investigador son obstáculos en la disponibilidad e infraestructura (muerte de los progenitores, paternidades erróneas, falta de seguro de salud o capacidad de toma de muestras, almacenamiento, y procesado del ADN) y falta de énfasis en la utilidad de disponer de estos datos. Frente a estas limitaciones, Murray reconoce que existen diferentes esfuerzos por parte de la comunidad científica y la industria, para resolver las cuestiones relativas a la logística e infraestructura.

Por último, el investigador indica que deberán realizarse estudios que evalúen el impacto de la nueva historia familiar molecular sobre los planes y progreso de los pacientes y destaca la importancia de que laboratorios y proveedores genómicos eduquen a los pacientes y a otros profesionales sobre la importancia de disponer de información genética de los padres de los pacientes en los casos en los que se llevan a cabo pruebas genómicas en el ámbito clínico.

Referencia: Murray MF. Parental DNA sequence is critical family history in clinical genomics. Genet Med. 2016 Jan 14. doi: 10.1038/gim.2015.177.

Si te ha gustado el artículo, suscríbete ahora de forma gratuita a la Revista Genética Médica y recíbela cada 2 semanas.


Acepto el Aviso Legal

You may also like...

Deja un comentario

Tu dirección de correo electrónico no será publicada. Los campos obligatorios están marcados con *

Normas de uso

La Revista Genética Médica permite realizar comentarios sobre su contenido para favorecer la participación de los lectores, con el objetivo de ofrecer una plataforma de debate y discusión sobre los temas tratados.

El contenido de Genética Médica es de carácter general y tiene una finalidad informativa. La mención de cualquier método, terapia, tratamiento o servicio no debe ser considerado una garantía para su utilización. Determinar el adecuado tratamiento para un paciente es responsabilidad de los médicos y facultativos. La información proporcionada en Revista Genética Médica ha sido diseñada para apoyar, y en ningún caso reemplazar, la relación que existe entre un paciente y su médico.

Para asegurar que todos los lectores tienen una buena experiencia, la Revista Genética Médica solicita que los comentarios sigan unas normas básicas. Los comentarios son evaluados antes de su publicación y moderados por los miembros de la Oficina Editorial de Revista Genética Médica diariamente. Cualquier comentario que no cumpla los principios indicados no será publicado.

Los comentarios están abiertos al público general por lo que los lectores deben considerar que su contenido no necesariamente ha sido realizado por un profesional médico.

Los usuarios tendrán en cuenta que los comentarios serán públicos y cualquier persona con acceso a internet podrá verlos. Los usuarios pueden publicar información personal propia (teniendo en cuenta que será pública) pero no la de otras personas. Los comentarios no podrán ser modificados.

Los principios seguidos para la publicación de comentarios serán:

  • Todos los comentarios que contribuyan a enriquecer el contenido y calidad de los contenidos de Revista Genética Médica serán bienvenidos. Los usuarios se comprometen a proporcionar información veraz y contrastable. Cada usuario proporcionará referencias y/o enlaces que justifiquen sus afirmaciones sobre medicina y salud, siempre que no se trate de una experiencia personal vivida por él mismo.
  • En caso de mencionar publicaciones científicas o datos específicos, se citarán las fuentes que en el comentario.
  • Sólo se aceptará la presencia de enlaces en los comentarios cuando su contenido cumpla los principios de publicación de comentarios y estén relacionados con el tema.
  • En caso de mencionar publicaciones científicas o datos específicos, se citarán las fuentes que en el comentario.
  • Sólo se aceptará la presencia de enlaces en los comentarios cuando su contenido cumpla los principios de publicación de comentarios y estén relacionados con el tema.
  • No se aceptarán comentarios difamatorios o falsos, insultos, amenazas, o ajenos al tema del que trate el artículo. En la misma línea no se aprobará la publicación de comentarios con contenido xenófobo, racista, sexista, homófobo o discriminatorio hacia cualquier religión o colectivo.
  • Los mensajes escritos al completo en mayúsculas no serán aceptados.
  • Mensajes publicitarios, o de cuestiones no relacionadas con el tema del artículo no serán aprobados para su publicación.

Si te ha gustado el artículo, suscríbete ahora de forma gratuita a la Revista Genética Médica y recíbela cada 2 semanas.

(function() { if (!window.mc4wp) { window.mc4wp = { listeners: [], forms : { on: function (event, callback) { window.mc4wp.listeners.push({ event : event, callback: callback }); } } } } })();


Acepto el Aviso Legal