Publicado el primer catálogo de la variación genética de la población española sana

Joaquín Dopazo

Centro de Investigación Príncipe Felipe

 

El Dr. Joaquín Dopazo, Director del Departamento de Genómica Computacional del Centro de Investigación Príncipe Felipe, ha elaborado un catálogo detallado de la variabilidad genética de la población española a partir de las secuencias de exomas (parte del genoma que codifica para proteínas) completos de 267 individuos representativos de la población española sana, obtenidas por el Dr. Guillermo Antiñolo, Director del Departamento de Genética, Reproducción y Medicina Fetal del Hospital Universitario Virgen del Rocío, en el marco de un estudio del CIBERER y del Proyecto Genoma Médico (MGP de sus siglas en inglés). La información que se ha extraído de esta colección de exomas de individuos sanos españoles constituye un recurso de gran valor para los investigadores en su búsqueda de genes de enfermedades raras y otras patologías. Hasta la fecha solo Holanda y muy recientemente Japón e Islandia habían realizado catálogos de la variación de su población local. Con este trabajo, España se une al reducido grupo de países en los que su investigación en enfermedades raras se ve beneficiada por la disponibilidad de dicho catálogo.

Nuestros genomas contienen multitud de variantes (entre 40.000 y 60.000 solo en la parte correspondiente a los genes). Por ello, cuando se intenta descubrir una nueva mutación responsable de una enfermedad, es necesario realizar un proceso de cribado que permita descartar las variantes inocuas y centrar el estudio en aquellas potencialmente dañinas. El uso de catálogos basados en variabilidad genérica, obtenido a partir de diversas poblaciones mundiales, subestima seriamente la importancia de la variabilidad local. Con este catálogo de 170.888 variantes, de las cuales más de 10.000 son polimorfismos específicos de la población española, se aumenta entre 5 y 10 veces la capacidad de filtrado de polimorfismos irrelevantes.

Investigadores españoles han creado el primer catálogo que recoge la variación genética en la población española.Imagen: Medigene Press SL.

Investigadores españoles han creado el primer catálogo que recoge la variación genética en la población española.Imagen: Medigene Press SL.

Además, del estudio comparativo de las frecuencias a las que aparecen las variantes en la población española con respecto a otras poblaciones mundiales han surgido algunos resultados inesperados. Se ha descubierto que, mientras que las variantes asociadas a enfermedades complejas (p. ej., cáncer, esquizofrenia, Alzheimer o diabetes tipo 2) aparecen en la población Española con frecuencias similares a las observadas en otras poblaciones, la distribución de variantes de riesgo de las enfermedades raras o mendelianas (incluyendo varias distrofias degenerativas de retina y cardiomiopatías) es completamente diferente y parece tener una fuerte componente local.

Este estudio pone una vez más de manifiesto que la investigación en enfermedades raras requiere de un catálogo de variación local lo más completo posible. La lista de variantes de este primer catálogo de la variabilidad de la población española ha sido puesta a disposición de la comunidad científica a través de: http://www.ciberer.es/plataformas/ciberer-spanish-variant-server

Los resultados de esta investigación han sido publicados en un artículo en la prestigiosa revista Molecular biology and evolution.

Referencia: Dopazo J, et al. 267 Spanish exomes reveal population-specific differences in disease-related genetic variation. Mol Biol Evol. 2016 Jan 13. Doi: 10.1093/molbev/msw005

Fuente: Publicado el primer catálogo de la variación genética de la población española sana. http://www.ciberer.es/noticias/publicado-el-primer-catalogo-de-la-variacion-genetica-de-la-poblacion-espanola-sana

Si te ha gustado el artículo, suscríbete ahora de forma gratuita a la Revista Genética Médica y recíbela cada 2 semanas.


He leído y acepto la política de privacidad. (Recibirás Genética Médica News en PDF cada 2 semanas en tu correo, así como los números de la revista Genética Médica y Genómica. Nuestros suscriptores también reciben cualquier novedad en cuanto a nuestros programas formativos, jornadas gratuitas y eventos en el área de la Genética Médica y Genómica.)

You may also like...

Deja un comentario

Tu dirección de correo electrónico no será publicada. Los campos obligatorios están marcados con *

Normas de uso

La Revista Genética Médica permite realizar comentarios sobre su contenido para favorecer la participación de los lectores, con el objetivo de ofrecer una plataforma de debate y discusión sobre los temas tratados.

El contenido de Genética Médica es de carácter general y tiene una finalidad informativa. La mención de cualquier método, terapia, tratamiento o servicio no debe ser considerado una garantía para su utilización. Determinar el adecuado tratamiento para un paciente es responsabilidad de los médicos y facultativos. La información proporcionada en Revista Genética Médica ha sido diseñada para apoyar, y en ningún caso reemplazar, la relación que existe entre un paciente y su médico.

Para asegurar que todos los lectores tienen una buena experiencia, la Revista Genética Médica solicita que los comentarios sigan unas normas básicas. Los comentarios son evaluados antes de su publicación y moderados por los miembros de la Oficina Editorial de Revista Genética Médica diariamente. Cualquier comentario que no cumpla los principios indicados no será publicado.

Los comentarios están abiertos al público general por lo que los lectores deben considerar que su contenido no necesariamente ha sido realizado por un profesional médico.

Los usuarios tendrán en cuenta que los comentarios serán públicos y cualquier persona con acceso a internet podrá verlos. Los usuarios pueden publicar información personal propia (teniendo en cuenta que será pública) pero no la de otras personas. Los comentarios no podrán ser modificados.

Los principios seguidos para la publicación de comentarios serán:

  • Todos los comentarios que contribuyan a enriquecer el contenido y calidad de los contenidos de Revista Genética Médica serán bienvenidos. Los usuarios se comprometen a proporcionar información veraz y contrastable. Cada usuario proporcionará referencias y/o enlaces que justifiquen sus afirmaciones sobre medicina y salud, siempre que no se trate de una experiencia personal vivida por él mismo.
  • En caso de mencionar publicaciones científicas o datos específicos, se citarán las fuentes que en el comentario.
  • Sólo se aceptará la presencia de enlaces en los comentarios cuando su contenido cumpla los principios de publicación de comentarios y estén relacionados con el tema.
  • En caso de mencionar publicaciones científicas o datos específicos, se citarán las fuentes que en el comentario.
  • Sólo se aceptará la presencia de enlaces en los comentarios cuando su contenido cumpla los principios de publicación de comentarios y estén relacionados con el tema.
  • No se aceptarán comentarios difamatorios o falsos, insultos, amenazas, o ajenos al tema del que trate el artículo. En la misma línea no se aprobará la publicación de comentarios con contenido xenófobo, racista, sexista, homófobo o discriminatorio hacia cualquier religión o colectivo.
  • Los mensajes escritos al completo en mayúsculas no serán aceptados.
  • Mensajes publicitarios, o de cuestiones no relacionadas con el tema del artículo no serán aprobados para su publicación.

Si te ha gustado el artículo, suscríbete ahora de forma gratuita a la Revista Genética Médica y recíbela cada 2 semanas.

(function() { if (!window.mc4wp) { window.mc4wp = { listeners: [], forms : { on: function (event, callback) { window.mc4wp.listeners.push({ event : event, callback: callback }); } } } } })();


He leído y acepto la política de privacidad. (Recibirás Genética Médica News en PDF cada 2 semanas en tu correo, así como los números de la revista Genética Médica y Genómica. Nuestros suscriptores también reciben cualquier novedad en cuanto a nuestros programas formativos, jornadas gratuitas y eventos en el área de la Genética Médica y Genómica.)