Importancia del diagnóstico genético en el síndrome del niño zarandeado como diagnóstico diferencial: un problema médico legal no solucionado

José Miguel Soriano

 Departamento de Medicina Preventiva y Salud Pública, Ciencias de la Alimentación, Toxicología y Medicina Legal, Facultat de Farmacia, Universitat de València, Valencia, España

El síndrome del niño zarandeado (SNZ), síndrome del bebe agitado o síndrome del niño sacudido (shaken baby syndrome) es actualmente una de las formas más severas de maltrato infantil con incidencia en niños menores de un año por lo que se ha establecido un conjunto de hallazgos clínicos y radiológicos para su diagnóstico. En el pasado, la mayoría de los manuales de medicina pediátrica y forense mencionan tres condiciones médicas clásicas de base genética, pero raras, que tendrían que ser excluidas en detrimento de un traumatismo craneoencefálico por maltrato, en ausencia de una confesión. Las tres condiciones médicas son la osteogénesis imperfecta, la enfermedad de Menkes y la aciduria glutárica tipo I. Nassogne y colaboradores presentaron un caso de enfermedad de Menkes (causado por un defecto en el gen ATP7A) con progresiva macrocefalia después del desarrollo de hematomas subdural masivo. Estas lesiones, además, se asociaron a una lesión metafisaria femoral que puede confundirse con lesiones no accidentales como las observadas en el SNZ (Nassogne et al, 2002).

Sin embargo, las tres condiciones anteriormente mencionadas no son las únicas y después de una revisión actualizada de la bibliografía se deberían de incluir también la deficiencia del pool de depósito delta, la deficiencia del complejo piruvato deshidrogenasa, el síndrome de Prader-Willi, la linfohistiocitosis hemofagocítica, el síndrome de McCune-Albright, la hemofilia, la enfermedad de von Willebrand y la leucemia aguda síndrome, entre otras.

Por ejemplo, De Leeuw y colaboradores describen en un trabajo el caso de un bebé llegado a urgencias con síntomas clásicos del SNZ, incluyendo hemorragia subdural, edema cerebral citotóxico, y hemorragias retinianas bilaterales. El cuadro clínico llevó a informar a protección infantil. Sin embargo, los padres y la niñera negaron cualquier implicación. En las subsiguientes semanas, el bebé desarrolló otros tres episodios de una nueva hemorragia subdural y tras una investigación médico-legal se diagnosticó una enfermedad denominada deficiencia del pool de depósito delta (delta-storage pool disease). En este caso se estimó que un ligero traumatismo inicial podría haber dado lugar a un sangrado subdural, mientras que la posterior hemorragia retiniana podría haber sido facilitada por el trastorno hemostática subyacente (De Leeuw et al, 2013).

Hay que tener en cuenta que en el SNZ se encuentran presentes hemorragias retinianas y hematomas subdurales, los cuales clásicamente se han asociado a hallazgos casi patognomónicos para diagnosticar el SNZ con fuertes sospechas de abuso físico, sobre todo si se asocian a una historia clínica pobre o discordante con los hallazgos del paciente. Sin embargo, en estos últimos años hay serias dudas sobre la especificidad de la relación fisiopatológica a tenor de que algunas enfermedades genéticas pueden venir con síntomas parecidos. De hecho, en muchos informes médico-clínicos hospitalarios por SNZ se especifica que los medios asistenciales clínicos deben de establecer el diagnóstico diferencial con todos aquellos procesos que pueden confundirse con el SNZ. Si a esto sumamos que los protocolos hospitalarios utilizados para su diagnóstico difieren entre las diferentes comunidades autonómicas y en donde el análisis genético en muchos casos brilla por su ausencia, es fácil que surja una reflexión.

Si la Ley 14/2007, de 3 de julio, de Investigación Biomédica aborda la importancia del asesoramiento genético apropiado y la fundamentación jurídica destaca el derecho a la presunción de inocencia que consagra el artículo 24 de nuestro texto constitucional a utilizar los medios de prueba pertinentes para su defensa, es de recibo que la inclusión de diagnóstico genético puede ayudar, y debería de ser de obligado cumplimento, como herramienta complementaria y necesaria, para la resolución del caso del SNZ.

Referencias:

De Leeuw M, et al. Delta-storage pool disease as a mimic of abusive head trauma in a 7-month-old baby: A case report. J Forensic Leg Med. 2013. Jul;20(5):520-1. Doi: 10.1016/j.jflm.2013.03.021.

Nassogne MC, et al. Massive subdural haematomas in Menkes disease mimicking shaken baby syndrome. Childs Nerv Syst. 2002. Dec;18(12):729-31.

La incorporación de la genómica y consejo genético en la práctica clínica está cada vez más cerca de convertirse en algo rutinario.

José Miguel Soriano defiende la importancia del diagnóstico genético para descartar patologías causadas por mutaciones y confirmar la existencia de síndrome del niño zarandeado, una de las formas más severas de maltrato infantil.

 

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