¿Qué impacto tiene la comunicación del riesgo genético a desarrollar una enfermedad compleja?

Amparo Tolosa, Genética Médica News

 

Imagen: National Human Genome Research Institute

La capacidad para interpretar nuestro genoma ha permitido identificar algunas de las variantes genéticas que intervienen en el desarrollo de las enfermedades complejas. Imagen: National Human Genome Research Institute

El análisis del genoma de una persona puede revelar una gran cantidad de información sobre ella, entre otras cosas, el riesgo a desarrollar algunas patologías. En el caso de las enfermedades complejas, como la diabetes, el alzhéimer o muchas condiciones cardiovasculares, el peso del componente genético no es tan elevado como el de las enfermedades  monogénicas causadas por la presencia de mutaciones en un único gen. Así, presentar una o varias variantes de riesgo, en esos casos no significa que se vaya a desarrollar la enfermedad con seguridad, aunque sí permite estimar una probabilidad o riesgo de que esto suceda. Además, en las enfermedades complejas suelen intervenir diferentes genes, que pueden interactuar entre ellos y a su vez hacerlo con el efecto causado por los factores ambientales, lo que dificulta más todavía, poder obtener el riesgo genético de forma precisa.

En los últimos años, la capacidad para decodificar el genoma humano ha permitido identificar una porción de las variantes genéticas que influyen en el desarrollo de las enfermedades complejas, lo que ha llevado a la creación y comercialización de pruebas genéticas a partir de las cuales se estima el riesgo genético a desarrollar este tipo de enfermedades. Estas pruebas han generado cierta controversia, debido tanto a su complicada regulación y estandarización, como al hecho de que no pueden ser consideradas como diagnósticas, sino más bien como medida relativa (y en cierto modo provisional, debido a ser un área de estudio en continuo desarrollo) del riesgo a una enfermedad. Sin embargo, uno de los objetivos de este tipo de pruebas es que las personas que decidan hacérselas estén informadas y puedan tomar algunas decisiones sobre su salud basadas en sus características genéticas, como por ejemplo cambiar de hábitos.  Por esta razón, también presentan un gran potencial, al considerarse un paso intermedio en el camino hacia la utilización de la información genética en el campo de la salud y medicina preventiva de forma individualizada.

Para que la información genética o el riesgo a desarrollar una enfermedad estimado a partir de ella se traduzca en un beneficio para la salud, deben de cumplirse dos factores: que exista alguna acción que modifique la aparición de la enfermedad (como por ejemplo, que un cambio de hábitos, como dejar de fumar, modificar la dieta o hacer ejercicio, influya en la enfermedad) y que la persona informada del riesgo pueda y lleve a cabo dicha acción. Para ello, la comunicación de los resultados de las pruebas genéticas es un punto crítico en el proceso. Pero, ¿qué impacto tiene sobre las personas el conocer del riesgo genético a desarrollar una enfermedad?

Cuando a una persona se le comunica el riesgo a desarrollar una enfermedad compleja basado en su información genética, existen 3 posibles desenlaces. En primer lugar puede suceder que la información obtenida motive un cambio en el comportamiento de la persona con la perspectiva de que controlando mejor un factor ambiental se pueda actuar para prevenir o retrasar la enfermedad. En segundo lugar, por el contrario, puede ocurrir el efecto contrario y que la sensación de considerar como inevitable lo escrito en los genes desmotive para llevar a cabo cualquier acción modificadora sobre los mismos. Por último, existe una opción intermedia en la que la percepción de riesgo genético influye levemente sobre el comportamiento de la persona.

Evaluar cómo afecta a las personas conocer el riesgo genético a las enfermedades complejas no es fácil, puesto que muchos estudios genéticos no abordan esta cuestión o utilizan criterios de inclusión distintos, que dificultan el establecimiento de patrones comunes.

La muerte súbita cardiaca relacionada con el deporte suele tener mayor repercusión social al producirse en individuos aparentemente sanos. Image: By Garry Knight [CC-BY-2.0 (http://creativecommons.org/licenses/by/2.0)], via Wikimedia Commons

En ocasiones, un cambio de hábitos, como por ejemplo hacer más ejercicio, puede modificar el riesgo genético a desarrollar una enfermedad compleja. Image: By Garry Knight [CC-BY-2.0 (http://creativecommons.org/licenses/by/2.0)], via Wikimedia Commons

Un reciente trabajo, dirigido por la Universidad de Cambridge y publicado en el BMJ acaba de concluir que conocer el riesgo genético a desarrollar enfermedades como el cáncer de pulmón o enfermedades del corazón, no motiva un cambio en los hábitos de la persona para reducir el riesgo a la enfermedad.

Los investigadores llevaron a cabo una búsqueda bibliográfica en más de 10.000 estudios, de los que 18 trabajos consiguieron cumplir los criterios de inclusión establecidos por el equipo (ensayos randomizados, en los que se estimara el riesgo genético a ciertas condiciones y sobre las que existiera un comportamiento que redujera el riesgo). En estos trabajos se incluían algunos en los que se comunicaba a fumadores el riesgo a desarrollar cáncer de pulmón, o a población normal el riesgo genético a desarrollar diabetes de tipo dos, hipercolesterolemia familiar, enfermedad de Alzheimer o hipertensión.

Los resultados del trabajo sugieren que comunicar el riesgo genético a desarrollar una enfermedad compleja tiene un impacto muy pequeño (o ninguno) a la hora de motivar un cambio en los hábitos destinado a reducir dicho riesgo. Por esta razón los investigadores concluyen que no hay evidencias de que comunicar el riesgo genético pueda considerarse una aproximación válida para motivar cambios de comportamiento destinados a mejorar la salud de la población.

“Las expectativas en que proporcionar información a la gente sobre su riesgo genético les daría el poder para cambiar su comportamiento –comer más sano o parar de fumar, por ejemplo –han sido muy altas, pero no hemos encontrado evidencias de que este sea el caso,” indica Theresa Marteau, directora del trabajo. “No obstante, las evidencias tampoco indican que la información genética desmotive a la gente y la desanime de cambiar de comportamiento.”

A pesar de los resultados, la utilidad de los análisis de ADN permanece incuestionable a nivel clínico, donde podría ser utilizada por los profesionales médicos para mejorar la calidad de vida de los pacientes. “Las pruebas de ADN, por separado o en combinación con otras evaluaciones de riesgo a enfermedad podrían ayudar a los clínicos a identificar individuos en un mayor riesgo y permitir actuar de forma dirigida mediante pruebas de rastreo, cirugía o tratamientos farmacológicos,” manifiesta Gareth Hollands, uno de los investigadores del equipo.

Referencia: Hollands GJ, et al. The impact of communicating genetic risks of disease on risk-reducing health behaviour: systematic review with meta-analysis. BMJ. 2016 Mar 5;352:i1102. doi: 10.1136/bmj.i1102.

Fuente: No evidence that genetic tests change people’s behavior. http://www.cam.ac.uk/research/news/no-evidence-that-genetic-tests-change-peoples-behaviour#sthash.Awy4LJYh.dpuf

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