Un tratamiento para la hipercalcemia sintomática familiar de tipo 3

Amparo Tolosa, Genética Médica News

 

Estructura molecular del cinacalcet.

Estructura molecular del cinacalcet.

Un estudio, recientemente publicado en el New England Journal of Medicine, plantea la utilización del fármaco cinacalcet para la hipercalcemia sintomática familiar producida por mutaciones en el gen AP2S1.

La hipercalcemia hipocalciúrica familiar es un desorden genético del metabolismo mineral caracterizado por la moderada elevación de los niveles de calcio en plasma (hipercalcemia), elevada concentración de hormona paratiroidea y calciuria baja. Aunque suele ser asintomática, algunos pacientes sufren condiciones graves como pancreatitis recurrente o calcificación vascular prematura.

La hipercalcemia hipocalciúrica familiar es una enfermedad con heterogeneidad genética, en la que mutaciones en diferentes genes pueden provocar su manifestación. En el caso de la hipercalcemia hipocalciúrica familiar tipo 3, tipo más grave, que representa el 35% de los pacientes, está provocada principalmente por mutaciones en el gen AP2S1 que alteran la señalización mediada por el calcio.

Dada la falta de un tratamiento para la hipercalcemia hipocalciúrica familiar de tipo 3, en el estudio, los investigadores decidieron evaluar la utilidad del cinacalcet, en la mejora de los síntomas de la enfermedad. La hipótesis, era que por su acción como activador del receptor sensible a los niveles de calcio, el fármaco podría corregir la interferencia en la señalización causada por las alteraciones en la función de AP2S1.

El tratamiento con cinacalcet de células con las mutaciones patológicas más frecuentes en AP2S1 indicó que el fármaco es capaz de reestablecer la señalización normal del calcio dentro de la célula. Además, los investigadores administraron la droga de forma oral a 3 pacientes con la enfermedad. Tras un periodo de varios años, no sólo se observó una reducción de más del 20% en las concentraciones de calcio, sino que no se manifestaron efectos adversos de la enfermedad como vómitos o hipocalcemia.

Los resultados del trabajo indican que el cinacalcet corrige la pérdida de función causada por las mutaciones en el gen AP2S1. Aunque serán necesarios más estudios que confirmen los datos obtenidos, el cinacaltet podría suponer un tratamiento para la hipercalcemia hipocalciúrica familiar de tipo 3.

Referencia: Howles SA, et al. Cinacalcet for Symptomatic Hypercalcemia Caused by AP2S1 Mutations. N Engl J Med. 2016 Apr 7;374(14):1396-8. doi: http://dx.doi.org/10.1056/NEJMc1511646

 

Si te ha gustado el artículo, suscríbete ahora de forma gratuita a la Revista Genética Médica y recíbela cada 2 semanas.


Acepto el Aviso Legal

Deja un comentario

Tu dirección de correo electrónico no será publicada. Los campos obligatorios están marcados con *

Normas de uso

La Revista Genética Médica permite realizar comentarios sobre su contenido para favorecer la participación de los lectores, con el objetivo de ofrecer una plataforma de debate y discusión sobre los temas tratados.

El contenido de Genética Médica es de carácter general y tiene una finalidad informativa. La mención de cualquier método, terapia, tratamiento o servicio no debe ser considerado una garantía para su utilización. Determinar el adecuado tratamiento para un paciente es responsabilidad de los médicos y facultativos. La información proporcionada en Revista Genética Médica ha sido diseñada para apoyar, y en ningún caso reemplazar, la relación que existe entre un paciente y su médico.

Para asegurar que todos los lectores tienen una buena experiencia, la Revista Genética Médica solicita que los comentarios sigan unas normas básicas. Los comentarios son evaluados antes de su publicación y moderados por los miembros de la Oficina Editorial de Revista Genética Médica diariamente. Cualquier comentario que no cumpla los principios indicados no será publicado.

Los comentarios están abiertos al público general por lo que los lectores deben considerar que su contenido no necesariamente ha sido realizado por un profesional médico.

Los usuarios tendrán en cuenta que los comentarios serán públicos y cualquier persona con acceso a internet podrá verlos. Los usuarios pueden publicar información personal propia (teniendo en cuenta que será pública) pero no la de otras personas. Los comentarios no podrán ser modificados.

Los principios seguidos para la publicación de comentarios serán:

  • Todos los comentarios que contribuyan a enriquecer el contenido y calidad de los contenidos de Revista Genética Médica serán bienvenidos. Los usuarios se comprometen a proporcionar información veraz y contrastable. Cada usuario proporcionará referencias y/o enlaces que justifiquen sus afirmaciones sobre medicina y salud, siempre que no se trate de una experiencia personal vivida por él mismo.
  • En caso de mencionar publicaciones científicas o datos específicos, se citarán las fuentes que en el comentario.
  • Sólo se aceptará la presencia de enlaces en los comentarios cuando su contenido cumpla los principios de publicación de comentarios y estén relacionados con el tema.
  • En caso de mencionar publicaciones científicas o datos específicos, se citarán las fuentes que en el comentario.
  • Sólo se aceptará la presencia de enlaces en los comentarios cuando su contenido cumpla los principios de publicación de comentarios y estén relacionados con el tema.
  • No se aceptarán comentarios difamatorios o falsos, insultos, amenazas, o ajenos al tema del que trate el artículo. En la misma línea no se aprobará la publicación de comentarios con contenido xenófobo, racista, sexista, homófobo o discriminatorio hacia cualquier religión o colectivo.
  • Los mensajes escritos al completo en mayúsculas no serán aceptados.
  • Mensajes publicitarios, o de cuestiones no relacionadas con el tema del artículo no serán aprobados para su publicación.

Si te ha gustado el artículo, suscríbete ahora de forma gratuita a la Revista Genética Médica y recíbela cada 2 semanas.

(function() { if (!window.mc4wp) { window.mc4wp = { listeners: [], forms : { on: function (event, callback) { window.mc4wp.listeners.push({ event : event, callback: callback }); } } } } })();


Acepto el Aviso Legal