Secuenciación clínica de genomas y exomas en la práctica clíncia

Recomendaciones para la integración de la Genómica en la práctica clínica

Amparo Tolosa, Genética Médica News

 

secuenciación clínica.

Caduceo con la doble hélice de ADN, integrando los conceptos de Medicina y Genética como una unidad. Imagen: Office of Biological and Environmental Research of the U.S. Department of Energy Office of Science. science.energy.gov/ber/.

El rápido avance de la Genética Médica durante los últimos años, y especialmente la posibilidad de llevar a cabo análisis de genomas y exomas completos, ha llevado a importantes cambios en la aproximación genética a las enfermedades, así como al inicio de la integración de la medicina genómica en la práctica clínica.

Para sacar el máximo beneficio de la utilización de la información genómica en el ámbito clínico es necesario que todas las partes implicadas conozcan sus ventajas y limitaciones. Un artículo, publicado en Genetics in Medicine resume bajo el título “Recomendaciones para la integración de la genómica en la práctica clínica” las conclusiones obtenidas por un comité de expertos en Genética Clínica a través de diversas reuniones.

El objetivo principal del comité de expertos era identificar los retos a los que se enfrenta la integración de la secuenciación clínica de genomas y exomas en la práctica clínica y elaborar recomendaciones prácticas basadas en la experiencia profesional de los participantes y las evidencias publicadas hasta la fecha.

Las conclusiones se centran en cinco áreas principales:

  • Procedimientos antes de la prueba
  • Educación de las partes implicadas antes de la prueba
  • Fenotipado de los pacientes
  • Interpretación de datos de secuenciación
  • Cuidado del paciente tras la prueba

Respecto a los aspectos a tener en cuenta antes de llevar a cabo la prueba genómica, los investigadores elaboran respuestas a varias preguntas. La primera de ellas es quién debería pedir la prueba genómica, a lo que indican que además de los asesores genéticos las personas responsables de encargar las pruebas genómicas podrían ser profesionales clínicos con un mínimo de conocimientos de la materia (esto es, con capacidad para llevar a cabo la evaluación genética del caso con su historia familiar, determinar si la secuenciación clínica es la mejor opción para un paciente concreto, dar asesoramiento antes de la prueba e interpretar resultados y proporcionar asesoramiento tras la prueba) que dispongan de la posibilidad de pedir ayuda de un profesional genético más experimentado cuando sea necesario.

Al igual que en otro tipo de pruebas clínicas, la secuenciación de genomas y genomas a nivel clínico deberá llevarse a cabo en aquellos pacientes que se van a beneficiar de la misma. Los autores del trabajo proponen un algoritmo para decidir qué aproximación genética es la más adecuada para cada paciente y para identificar a aquellos en los que la secuenciación del genoma es la mejor opción. Este algoritmo estará dirigido por las manifestaciones clínicas o fenotipo de los pacientes e incluye la información conocida y disponible de los procesos moleculares y genéticos que intervienen en la enfermedad.

Dado el coste de las pruebas genómicas y la diferente cobertura sanitaria de cada país o seguro privado, los autores del trabajo indican que los responsables de pedir estas pruebas deberán tener en cuenta estos factores, e indican la gran utilidad que tendría la elaboración de modelos de carta para las aseguradoras, en las que se explique y justifique el uso de las pruebas genómicas. En paralelo, las sociedades de genética humana y de genética médica deberían trabajar para reforzar la validez y utilidad clínica de la secuenciación genómica, indican en el trabajo.

Uno de los grandes temas dentro de la integración de la genómica en la práctica clínica es la de conseguir que todos los participantes (profesionales clínicos, pacientes, familias, personal de laboratorio, organismos reguladores, aseguradoras)  reciban formación adecuada sobre las pruebas genómicas. El tipo de formación y profundidad es diferente a cada caso, pero necesario para garantizar que se proporciona y recibe el mejor cuidado médico.  Los autores del trabajo destacan que “las habilidades específicas necesarias para la interpretación clínica de la secuenciación de genomas y exomas es un elemento crítico para trasladar la secuencia al cuidado del paciente.” Entre las oportunidades de los profesionales para mejorar sus conocimientos en el área, destacan cursos de especialidades o formación médica continuada.

Diagnóstico y consejo genético. Imagen cortesía de Marta Yerca.

Diagnóstico y asesoramiento genético. Imagen cortesía de Marta Yerca.

Otra de las cuestiones a tener en cuenta es la fenotipación o caracterización de los síntomas y condiciones que presentan los pacientes. En el artículo los autores plantean varias soluciones para la obtención de datos fenotípicos consistentes y uniformes, como llevar a cabo una estandarización  en la terminología utilizada por los responsables de recopilar la información. También señalan la importancia de las bases de datas clínicas e indican cómo sería posible obtener fenotipos dinámicos parar redefinir la interpretación de variantes.

Frente al análisis de las pruebas genéticas de un único gen o los paneles de genes, el análisis de genomas y exomas completos requiere de una fuerte colaboración entre los miembros del laboratorio de análisis y los profesionales clínicos. Esta colaboración es necesaria entre otros aspectos para determinar si la secuenciación de exomas y genomas es la prueba adecuada para un paciente en concreto. Los autores señalan que el profesional médico es el responsable del cuidado del paciente aunque tanto asesores genéticos como directores de los laboratorios deben estar disponibles para proporcionar consejo.

Otro de los grandes retos en la medicina genómica es la interpretación de los datos obtenidos en la secuenciación. Los autores sugieren algunas recomendaciones para optimizar el filtrado y priorización de variantes genéticas, como la elaboración de listas de genes relacionadas con especificaciones clínicas, y bases de datos en los laboratorios en las que se registren las interpretaciones de las variantes identificadas, que puedan ser compartidas para facilitar el diagnóstico de otros pacientes.

Dada la cantidad de información que se obtiene tras la secuenciación de genomas, el equipo también se plantea qué variantes deberían incluirse en el informe clínico final. Recomiendan incluir resultados relacionados con la razón por la que se encargó la prueba, diferenciando entre datos de investigación y datos clínicos. Igualmente, sugieren que debería dejarse claro que la detección e interpretación de todas las variantes asociadas a enfermedades no es posible.

Una vez el profesional clínico que ha pedido las pruebas genéticas recibe el informe del laboratorio debe comunicar los resultados al paciente y sus familias. Los autores del trabajo recomiendan dos sesiones, una primera en la que enfocarse en los resultados del diagnóstico principal y una segunda en la que se traten potenciales resultados secundarios genéticos, no relacionados con el objetivo inicial sobre los que pueda actuarse a nivel clínico.

Las recomendaciones incluidas en el trabajo, primero en ofrecer soluciones concretas a los retos que supone integrar la genómica en el ámbito clínico, pretenden facilitar el establecimiento de colaboraciones en infraestructura y personal necesarias para implementar la mejor práctica posible de la medicina.  “Sólo a través de esfuerzos colaborativos y la aplicación de recomendaciones consensuadas de las diferentes instituciones y poblaciones se podrán valorar los datos y métrica sólidos necesarios para evaluar el impacto de la medicina genómica sobre la salud de los individuos y poblaciones así como establecer las mejores pautas para la implementación de la medicina genómica,” concluyen los autores del trabajo.

Referencia: Bowdin S, et al. Recommendations for the integration of genomics into clinical practice. Gen Med. 2016. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/gim.2016.17

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