¿Se puede sintetizar un genoma humano completo? Una reunión a puerta cerrada explora la posibilidad

Amparo Tolosa, Genética Médica News

 

¿Se puede sintetizar un genoma humano completo? Cerca de 150 científicos, emprendedores e inversores se han reunido a puerta cerrada para explorar la posibilidad

¿Se puede sintetizar un genoma humano completo? Cerca de 150 científicos, emprendedores e inversores se han reunido a puerta cerrada para explorar la posibilidad.

Hace unas semanas cerca de 150 científicos, emprendedores, abogados, expertos en ética y representantes de organismos gubernamentales  se reunían a puerta cerrada en la Universidad de Harvard para explorar la posibilidad de sintetizar un genoma humano completo e introducirlo en una línea celular.

La reunión fue organizada entre otros por George Church, investigador en la Universidad de Harvard y uno de los fundadores de la empresa Gen9, encargada de fabricar ADN para empresas de biotecnología. El objetivo del evento era evaluar las posibilidades científicas de llevar a cabo un proyecto similar en envergadura al Proyecto Genoma Humano, consistente en la síntesis de genomas complejos (incluido el humano)  y conseguir fondos para su financiación.

En la actualidad, la síntesis de genomas artificiales ya es posible, en el caso de organismos simples como las bacterias. Tras 15 años de trabajo, el investigador  Craig Venter  conseguía en 2010 sintetizar de forma artificial un genoma bacteriano, introducirlo en una célula y hacer que tomara control de las funciones de la bacteria. Recientemente, ha sido posible incluso sintetizar un genoma original bacteriano no presente previamente en la naturaleza. No obstante, el tamaño de un genoma humano es mucho mayor (6.000 millones de pares de bases, o unidades básicas del ADN por célula, frente al millón del primer genoma bacteriano sintetizado) por lo que su síntesis en laboratorio a partir de sus componentes presenta complicaciones técnicas añadidas, además de los problemas éticos subyacentes.

Los organizadores de la reunión mantuvieron a la prensa fuera del evento y en la convocatoria  pidieron a los invitados que no hablaran del mismo en las redes sociales. Esta decisión ha recibido duras críticas por parte de otro de los cofundadores de Gen9,  Drew Endy, quien hizo público el supuesto texto de la invitación a través de un tweet en el que indicaba que si es necesaria una reunión secreta para hablar de una propuesta de investigación es que se está haciendo algo de forma errónea. Endy, quien apoya la necesidad de mejorar las herramientas actuales de síntesis de ADN, pero considera que por el momento deberían estar enfocadas en la síntesis de cromosomas bacterianos, escribe en un editorial de la revista Cosmos, que algo tan controvertido como la síntesis de un genoma humano no debería tratarse a puerta cerrada, y que deberían considerarse ciertas cuestiones morales antes de plantearse esa posibilidad.  El investigador también muestra su preocupación ante la posibilidad de que tras la síntesis de un genoma humano, algunos puedan decidir llevar a cabo un cambio de agenda e introducir modificaciones en dicho genoma, con fines lucrativos, entre otros.

Church se defiende de las acusaciones indicando que la reunión a puertas cerradas favorecía la discusión científica, evitando un posible sensacionalismo o malinterpretación por parte de la prensa. Además, añade que se pidió que no se difundiera su contenido debido a la existencia de un artículo sobre el tema, a punto de ser publicado (y por tanto que no podía ser difundido públicamente), en el que se discute sobre las posibilidades técnicas y tecnológicas de sintetizar un genoma humano.

Envejecer de forma sana no está asociado a las variantes genéticas relacionadas con la longevidad, pero sí a variantes que confieren susceptibilidad al Alzhéimer (como APOE) o a enfermedad coronaria. Imagen: Darryl Leja, National Human Genome Research Institute, (https://www.genome.gov).

El tamaño del genoma humano supone un reto para poder sintetizarlo a partir de sus componentes. Sin embargo, la existencia de un proyecto internacional destinado a sintetizar el genoma humano unida a la rápida expansión de la industria biotecnológica de síntesis de ADN podrían impulsar el desarrollo de métodos de síntesis más eficientes.  Imagen: Darryl Leja, National Human Genome Research Institute, (https://www.genome.gov).

Para completarse, el proyecto de síntesis de un genoma humano requeriría utilizar y mejorar las tecnologías actuales de producción de ADN, del mismo modo que la consecución del Proyecto Genoma Humano  potenció el desarrollo de las técnicas de secuenciación. Afortunadamente, la industria biotecnológica de síntesis de ADN ha experimentado una gran expansión en los últimos años y de forma paralela a la reducción en el precio de la secuenciación, la producción de ADN es cada vez más barata. Por ejemplo, cada par de bases de una cadena de ADN costaba cerca de 11 euros hace cinco años, mientras que en la actualidad se ofrece a tres céntimos. Sin embargo, incluso con la reducción del precio, la síntesis de un genoma humano, constituido por dos copias de 3.000 millones de pares de bases seguiría requiriendo una grandiosa inversión, tecnológica y económica, razón por la cual se invitó a la reunión a emprendedores y potenciales inversores (tanto de organismos públicos como privados). También al igual que en el caso del Proyecto Genoma Humano, los promotores de la idea comentan que conseguir llevarlo a cabo supondría un esfuerzo internacional a lo largo de varios años, probablemente más de una década.

La síntesis artificial de un genoma humano y su introducción en líneas celulares plantea importantes retos éticos y sociales, pero no implica (a priori) que vayan a generarse seres humanos en el laboratorio. En términos científicos, conseguir sintetizar un genoma humano desde cero, podría considerarse como el último paso para comprender realmente su funcionamiento. Utilizando un símil, conseguir sintetizar un genoma y que este funcione al ser introducido en una célula sería como, partiendo de las piezas del motor de un coche, ser capaz de montarlo de nuevo y que además funcione al ser introducido en otro coche. “Pasar de leer el ADN a escribir ADN es el siguiente paso natural,” ha comunicado Francis Collins, director del Instituto Nacional de Salud de EE.UU. a la revista STATnews. “Evitemos saltar a escenarios ficticios que no son científicamente posibles ni socialmente aceptables y en cambio reflexionemos sobre cómo catalizar los avances significativos en entender cómo funciona la vida y cómo se produce la enfermedad.”

Fuentes:

Scientists Talk Privately About Creating a Synthetic Human Genome. http://www.nytimes.com/2016/05/14/science/synthetic-human-genome.html?_r=0

Una reunión secreta aspira a que la industria cree genomas humanos sintéticos. https://www.technologyreview.es/biomedicina/50331/una-reunion-secreta-aspira-a-que-la-industria/

Forget the sci-fi horror stories. Here’s what we could really learn from a synthetic genome. https://www.statnews.com/2016/05/18/synthetic-human-genome/

Should we synthesise a human genome? https://cosmosmagazine.com/society/should-we-synthesise-human-genome?

https://twitter.com/DrewEndy/status/729777013213401088

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