La pérdida del cromosoma Y en células de la sangre relacionada con un mayor riesgo al Alzhéimer

Amparo Tolosa, Genética Médica News

 

Cromosoma Y. Imagen cortesía de Marta Yerca.

Cromosomas sexuales, responsables de la determinación del sexo en la especie humana. Imagen cortesía de Marta Yerca.

Los hombres cuyas células de la sangre muestran pérdida del cromosoma Y desarrollan Alzhéimer con mayor frecuencia que la población general y frecuencia similar a la de las personas con genes de riesgo para la enfermedad, según indica un estudio recientemente presentado en el congreso anual de la Sociedad Europea de Genética Humana y publicado en el American Journal of Human Genetics.

En los últimos años se han identificado diferentes variantes genéticas de riesgo para la enfermedad de Alzhéimer, una de las enfermedades neurodegenerativas más comunes en la actualidad. Sin embargo, gran parte del riesgo genético a la enfermedad sigue sin conocerse.  Estudios previos del equipo de investigadores, dirigido por Lars Forsberg, investigador en la Universidad de Uppsala, habían relacionado que la pérdida del cromosoma Y en las células de la sangre estaba relacionada con un aumento en la mortalidad y un mayor riesgo a desarrollar tumores no hematológicos. En el reciente trabajo, los investigadores evaluaron si la pérdida de cromosoma Y podría estar relacionada también con una mayor susceptibilidad al Alzhéimer.

“La mayor parte de la investigación en la actualidad, está enfocada en las variantes genéticas heredadas, las mutaciones que hereda la descendencia,” señala Lars Forsberg. “La idea de este proyecto se me ocurrió cuando estaba escribiendo nuestro primer artículo sobre la relación de la pérdida del cromosoma Y y el desarrollo de cáncer no hematológico. Al pensar sobre el proceso conocido como inmunovigilancia, la capacidad del organismo para luchar contra la enfermedad a lo largo de la vida, encontré que ha sido bien estudiada en la enfermedad de Alzhéimer y se me ocurrió que la pérdida de cromosoma Y podría estar implicada en esta enfermedad también.”

Los investigadores llevaron a cabo un estudio de asociación en el que compararon la presencia o ausencia de pérdida del cromosoma Y en las células de la sangre (si ocurre en un 10% o más de las células sanguíneas con núcleo) de pacientes con Alzhéimer y controles. De este modo encontraron que los hombres con enfermedad de Alzhéimer muestran un mayor grado de mosaicismo de pérdida de cromosoma Y en sus células sanguíneas. Además, en dos estudios prospectivos encontraron que aquellos hombres con pérdida  de cromosoma Y en las células de la sangre presentaban un mayor riesgo a desarrollar la enfermedad.

“Utilizando nuevas herramientas para analizar las variaciones genéticas que se acumulan con la edad podemos ayudar a explicar cómo se manifiestan enfermedades esporádicas como el cáncer o el Alzhéimer,” indica Jan Dumanski, primer autor del trabajo.

Estudios futuros deberán evaluar cómo se relaciona exactamente la pérdida del cromosoma Y en algunas células de la sangre con enfermedades que se producen en otros órganos. Dada la relación de las células sanguíneas con la función del sistema inmune, los investigadores plantean la hipótesis de que la pérdida del cromosoma Y en estas células interfiere con su función inmune.

Forsber indica que tener pérdida del cromosoma Y no predice en un 100% la presencia de cáncer o Alzhéimer puesto que hay hombres en el estudio que vivieron sin síntomas hasta los 90, aun presentando el rasgo. Sin embargo, los resultados obtenidos podrían tener aplicaciones clínicas importantes. Los investigadores plantean que la medida de los niveles de pérdida del cromosoma Y en las células de la sangre de hombres adultos podría constituir un nuevo biomarcador temprano para predecir el Alzhéimer y el cáncer. Además, sugieren que dado que se trata de un rasgo exclusivo del género masculino,  la pérdida de este cromosoma en las células sanguíneas podría explicar en parte por qué los hombres viven de media menos que las mujeres.

Referencia: Dumanski JP, et al. Mosaic Loss of Chromosome Y in Blood Is Associated with Alzheimer Disease. Am J Hum Genet. 2016. Doi: 10.1016/j.ajhg.2016.05.014

Fuente: Loss of Y chromosome is a risk factor for Alzheimer’s disease. http://www.eurekalert.org/pub_releases/2016-05/cp-loy051816.php

Si te ha gustado el artículo, suscríbete ahora de forma gratuita a la Revista Genética Médica y recíbela cada 2 semanas.


Acepto el Aviso Legal

You may also like...

Deja un comentario

Tu dirección de correo electrónico no será publicada. Los campos obligatorios están marcados con *

Normas de uso

La Revista Genética Médica permite realizar comentarios sobre su contenido para favorecer la participación de los lectores, con el objetivo de ofrecer una plataforma de debate y discusión sobre los temas tratados.

El contenido de Genética Médica es de carácter general y tiene una finalidad informativa. La mención de cualquier método, terapia, tratamiento o servicio no debe ser considerado una garantía para su utilización. Determinar el adecuado tratamiento para un paciente es responsabilidad de los médicos y facultativos. La información proporcionada en Revista Genética Médica ha sido diseñada para apoyar, y en ningún caso reemplazar, la relación que existe entre un paciente y su médico.

Para asegurar que todos los lectores tienen una buena experiencia, la Revista Genética Médica solicita que los comentarios sigan unas normas básicas. Los comentarios son evaluados antes de su publicación y moderados por los miembros de la Oficina Editorial de Revista Genética Médica diariamente. Cualquier comentario que no cumpla los principios indicados no será publicado.

Los comentarios están abiertos al público general por lo que los lectores deben considerar que su contenido no necesariamente ha sido realizado por un profesional médico.

Los usuarios tendrán en cuenta que los comentarios serán públicos y cualquier persona con acceso a internet podrá verlos. Los usuarios pueden publicar información personal propia (teniendo en cuenta que será pública) pero no la de otras personas. Los comentarios no podrán ser modificados.

Los principios seguidos para la publicación de comentarios serán:

  • Todos los comentarios que contribuyan a enriquecer el contenido y calidad de los contenidos de Revista Genética Médica serán bienvenidos. Los usuarios se comprometen a proporcionar información veraz y contrastable. Cada usuario proporcionará referencias y/o enlaces que justifiquen sus afirmaciones sobre medicina y salud, siempre que no se trate de una experiencia personal vivida por él mismo.
  • En caso de mencionar publicaciones científicas o datos específicos, se citarán las fuentes que en el comentario.
  • Sólo se aceptará la presencia de enlaces en los comentarios cuando su contenido cumpla los principios de publicación de comentarios y estén relacionados con el tema.
  • En caso de mencionar publicaciones científicas o datos específicos, se citarán las fuentes que en el comentario.
  • Sólo se aceptará la presencia de enlaces en los comentarios cuando su contenido cumpla los principios de publicación de comentarios y estén relacionados con el tema.
  • No se aceptarán comentarios difamatorios o falsos, insultos, amenazas, o ajenos al tema del que trate el artículo. En la misma línea no se aprobará la publicación de comentarios con contenido xenófobo, racista, sexista, homófobo o discriminatorio hacia cualquier religión o colectivo.
  • Los mensajes escritos al completo en mayúsculas no serán aceptados.
  • Mensajes publicitarios, o de cuestiones no relacionadas con el tema del artículo no serán aprobados para su publicación.

Si te ha gustado el artículo, suscríbete ahora de forma gratuita a la Revista Genética Médica y recíbela cada 2 semanas.

(function() { if (!window.mc4wp) { window.mc4wp = { listeners: [], forms : { on: function (event, callback) { window.mc4wp.listeners.push({ event : event, callback: callback }); } } } } })();


Acepto el Aviso Legal