Recomendaciones para la realización de pruebas prenatales no invasivas

Amparo Tolosa, Genética Médica News

 

En los últimos años las pruebas prenatales no invasivas han transformado la práctica del diagnóstico genético prenatal. Las pruebas prenatales no invasivas analizan el ADN libre fetal  (liberado de la placenta) presente en el torrente sanguíneo de la madre y detectan la existencia de anomalías genéticas, principalmente cambios en el número de cromosomas (también conocidos como  aneuploidías). Este tipo de alteraciones cromosómicas provocan condiciones como el síndrome de Down, el síndrome de Edwards o el síndrome de Patau.

Cromosomas. Imagen cortesía de la Dra. Veronica La Padula.

Las pruebas prenatales no invasivas analizan el ADN fetal liberado en el torrente sanguíneo materno y detectan la presencia de alteraciones en el número de cromosomas. Imagen cortesía de la Dra. Veronica La Padula.

El American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG), sociedad médica estadounidense dedicada a mejorar la salud a través de la práctica de la medicina genética y genómica, acaba de publicar una nueva guía de recomendaciones para llevar a cabo el cribado de aneuploidias fetales mediante pruebas prenatales no invasivas.

Las nuevas recomendaciones, basadas en la literatura científica más reciente, sustituyen a las publicadas en 2013. “Los nuevos datos y solicitudes por parte de pacientes y proveedores requieren una posición del ACMG actualizada para la utilización de las pruebas prenatales no invasivas en el cuidado prenatal,” señala Anthony R. Gregg, primer autor del trabajo. “Proporcionamos un marco de trabajo para entender cómo la tecnología genética se mueve de una idea a la práctica clínica. El ACMG continúa resaltando que las pruebas prenatales no invasivas son pruebas de cribado y no de diagnóstico y que los resultados positivos deberían confirmarse mediante muestras de vellosidades coriónicas o amniocentesis.”

Los autores del trabajo enfatizan que los cribados genéticos tienen un riesgo residual (riesgo a que la persona analizada desarrolle una condición genética a pesar de un resultado negativo en la prueba) y exponen qué tipo de información no pueden proporcionar. Por ejemplo, no permiten rastrear enfermedades causadas por mutaciones debidas a un único gen, debido a la pequeña proporción de ADN fetal disponible para analizar respecto al ADN materno.

ADN libre fetal. La incorporación de la genómica y consejo genético en la práctica clínica está cada vez más cerca de convertirse en algo rutinario.

Las recomendaciones del ACMG tienen como objetivo asegurar que los pacientes reciben información precisa y actualizada y los profesionales médicos disponen de herramientas para proporcionarla.

La guía incluye 44 recomendaciones específicas para los laboratorios que ofrecen diagnóstico prenatal no invasivo. Sus objetivos principales incluyen asegurar que los pacientes reciben información precisa y actualizada y que los profesionales médicos disponen de herramientas adecuadas y reciben informes de laboratorio claros para proporcionar consejo a los pacientes.

Algunos de los temas y cuestiones que se plantean en el trabajo son:

  • ¿Deberían ofrecerse las pruebas neonatales no invasivas a todos los pacientes, incluidas aquellas con riesgo bajo o medio?
  • En la actualidad las pruebas neonatales no invasivas se limitan al cribado del síndrome de Down, síndrome de Edwards y síndrome de Patau, ¿deberían utilizarse para detectar otras aneuploidías? ¿Debería ofrecerse para rastrear alteraciones en el número de cromosomas sexuales?
  • ¿Cómo deberían evitarse, interpretarse o manejarse aquellos casos en los que el laboratorio no puede proporcionar un resultado?
  • ¿Deberían ofrecerse las pruebas neonatales no invasivas para la detección de variaciones en el número de copias de fragmentos genómicos?

Los autores también llevan a cabo consideraciones especiales sobre los embarazos múltiples o donación de ovocitos, resultados inesperados, e importancia de los valores predictivos de las pruebas. Y por último, proporcionan una serie de recursos para los pacientes y referencias para los proveedores de servicios médicos.

Las recomendaciones generales del ACMG para la implementación de las pruebas neonatales no invasivas en la práctica clínica son proporcionar información actualizada y precisa en las primeras etapas del embarazo, para optimizar la toma de decisiones por parte de los pacientes y la colaboración de los laboratorios con oficinas públicas de salud, agencias reguladoras y fondos privados, para hacer que estas pruebas así como el asesoramiento previo y posterior estén al alcance de todas las mujeres embarazadas.

“Creemos que un paciente, con la guía de su médico, debería de ser capaz de tomar una decisión informada sobre el uso actual de las opciones de cribado prenatal, incluyendo las pruebas prenatales no invasivas, y entender las ramificaciones de un resultado positivo, un resultado negativo o la ausencia de resultado,” señala Michael S. Watson, director ejecutivo del ACMG.

Referencia: Gregg AR, et al. Noninvasive prenatal screening for fetal aneuploidy, 2016 update: a position statement of the American College of Medical Genetics and Genomics. Genet Med. 2016 Jul 28. doi: 10.1038/gim.2016.97.

Fuente: ACMG Releases Updated Position Statement on Noninvasive Prenatal Screening (NIPS) for Detection of Fetal Aneuploidy: Addresses Questions About Expanded Role of NIPS in Prenatal Practice. https://www.acmg.net/docs/NIPS_Final.pdf

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