Noticias del Jueves 15 de Septiembre de 2016

Variantes del gen COMT influyen en los síntomas de la esquizofrenia y desorden bipolar.

Investigación original: Clelland CL, et al. Evidence that COMT genotype and proline interact on negative-symptom outcomes in schizophrenia and bipolar disorder. Transl Psychiatry. 2016 Sep 13;6(9):e891. doi: http://dx.doi.org/10.1038/tp.2016.157

Fuente: Response to common schizophrenia, bipolar treatment dictated by gene type. http://newsroom.cumc.columbia.edu/blog/2016/09/14/response-to-common-schizophrenia-bipolar-treatment-dictated-by-gene-type/

 

Un estudio en ratón muestra que la actividad de la proteína supresora de tumores p53 puede reactivarse en los tumores, previniendo el crecimiento del cáncer.

Investigación original:  Wang D, et al. Acetylation-regulated interaction between p53 and SET reveals a widespread regulatory mode. Nature. 2016 Sep 14. doi: http://dx.doi.org/10.1038/nature19759

Fuente: Potent Anti-Cancer Molecule In Tumors Can Be Reawakened. http://newsroom.cumc.columbia.edu/blog/2016/09/14/potent-anti-cancer-molecule-tumors-can-reawakened/

 

El análisis de ratones knockout a gran escala permite identificar genes esenciales para la vida y proporcionan información sobre el desarrollo de los mamíferos y sobre las enfermedades humanas.

Investigación original:  Dickinson ME, et al. High-throughput discovery of novel developmental phenotypes. Nature. 2016 Sep 14. doi: http://dx.doi.org/10.1038/nature19356

Fuente: Mouse study reveals genes essential for life and provides insights into human disease. https://www.bcm.edu/news/genetics/mouse-study-genes-to-human-disease

 

Una revisión sobre la importancia de la variación en el número de copias en la enfermedad congénita del corazón

Artículo original: Costain G, et al. The importance of copy number variation in congenital heart disease. Npg Genomic Medicine. 2016. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/npjgenmed.2016.31

 

Una revisión sobre la clínica y genética del cáncer de tiroides

Artículo original: Fagin JA, Wells SA Jr. Biologic and Clinical Perspectives on Thyroid Cancer. N Engl J Med. 2016 Sep 15;375(11):1054-1067. Doi: http://dx.doi.org/10.1056/NEJMra1501993

 

Asociación entre una variante del gen receptor de la melatonina (MTNR1B) y la diabetes tipo 2.

Investigación original: Persaud SJ, Jones PM. A Wake-up Call for Type 2 Diabetes? N Engl J Med. 2016 Sep 15;375(11):1090-1092. http://dx.doi.org/10.1056/NEJMcibr1607950

 

CEP78, nuevo gen responsable del síndrome de Usher.

Investigación original. Fu Q, et al. CEP78 is mutated in a distinct type of Usher syndrome. J Med Genet. 2016. Doi: http://dx.doi.org/10.1136/jmedgenet-2016-104166

 

 

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1 Response

  1. Luigigen dice:

    Genial….el.camino.es genético….pues para desatar un nudo….hay que saber.
    como esta hecho…adelante !!!

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