Noticias del Viernes 16 de Septiembre de 2016

Mejora de la capacidad respiratoria pero no otras características tras aplicar terapia génica a pacientes con enfermedad de Pompe

Investigación original: Smith BK, et al. Inspiratory muscle conditioning exercise and diaphragm gene therapy in Pompe disease: Clinical evidence of respiratory plasticity. Exp Neurol. 2016 Jul 21. pii: S0014-4886(16)30212-6. doi: http://dx.doi/10.1016/j.expneurol.2016.07.013

Fuente: UF researchers use gene therapy to treat pulmonary dysfunction in Pompe disease. https://ufhealth.org/news/2016/uf-researchers-use-gene-therapy-treat-pulmonary-dysfunction-pompe-disease

 

Mutaciones bialélicas en el gen SUN5 causan un síndrome que afecta a la morfología de los espermatozoides

Investigación original: Zhu F, et al. Biallelic SUN5 Mutations Cause Autosomal-Recessive Acephalic Spermatozoa Syndrome. Am J Hum Gen. 2016. Doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2016.08.004

 

Una variante en la region cromosómica 5p12 confiere susceptibilidad al cáncer de mama positivo para el receptor de estrógenos.

Investigación original: Ghoussaini M, et al. Evidence that the 5p12 Variant rs10941679 Confers Susceptibility to Estrogen Receptor-Positive Breast Cancer through FGF10 and MRPS30 Regulation. Am J Hum Genet. 2016. Doi:  http://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2016.07.017

 

My46 una herramienta web para el manejo de resultados de pruebas genómicas en investigación y práctica clínica

Investigación original: Tabor HK, et al. My46: a Web-based tool for self-guided management of genomic test results in research and clinical settings. Genet Med. 2016 Sep 15. doi: http://dx.doi.org/10.1038/gim.2016.133

 

Impronta genómica, el talón de Aquiles de la secuenciación de exomas basada en tríos

Comentario: Aten E, et al. Imprinting: the Achilles heel of trio-based exome sequencing. Genet Med. 2016. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/gim.2016.128

 

Relevancia clínica de las variantes de número de copia pequeñas en las pruebas clínicas basadas en microarrays cromosómicos

Investigación original: Hollenbeck D, et al. Clinical relevance of small copy-number variants in chromosomal microarray clinical testing. Genet Med. 2016 Sep 15. doi: http://dx.doi.org/10.1038/gim.2016.132

 

Mutaciones de pérdida de función del gen BGN producen una forma sindrómica grave de aneurisma aórtica torácica

Investigación original: Meester JA, et al. Loss-of-function mutations in the X-linked biglycan gene cause a severe syndromic form of thoracic aortic aneurysms and dissections. Genet Med. 2016 Sep 15. doi: http://dx.doi.org/10.1038/gim.2016.126

 

Una revisión sobre el control epigenético en cáncer

Revisión: Kinnaird A, et al. Metabolic control of epigenetics in cancer. Nat Rev Genet. 2016. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/nrc.2016.82

 

Aplicaciones terapéuticas del epigenoma en cáncer

Revisión: Jones PA, et al. Targeting the cancer epigenome for therapy. Nat Rev Genet. 2016. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/nrg.2016.93

 

Una revisión sobre diagnóstico genético prenatal y preimplantatorio

Revisión: Vermeesch JR, et al. Prenatal and pre-implantation genetic diagnosis. Nat Rev Gen. 2016. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/nrg.2016.97

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