Noticias del Viernes 23 de Septiembre de 2016

Investigadores de la Universidad Autónoma de Madrid desarrollan un biosensor que detecta la presencia de mutaciones concretas en el ADN.

Investigación original: García-Mendiola T, et al. Dyes as bifunctional markers of DNA hybridization on surfaces and mutation detection. Bioelectrochemistry. 2016 Oct;111:115-22. doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.bioelechem.2016.06.003

Fuente: Desarrollan un biosensor que detecta de forma rápida mutaciones genéticas. http://www.uam.es/ss/Satellite/es/1242652870949/1242700931728/notcientifica/notCientific/Desarrollan_un_biosensor_que_detecta_de_forma_rapida_mutaciones_geneticas.htm

 

 

Un estudio conecta los cambios de metilación del genoma asociados a la edad con mecanismos biológicos del envejecimiento.

Investigación original: Slieker RC, et al. Age-related accrual of methylomic variability is linked to fundamental ageing mechanisms. Genome Bio. 2016. Doi: http://dx.doi.org/10.1186/s13059-016-1053-6

Fuente: Youthful DNA in old age. https://www.lumc.nl/over-het-lumc/nieuws/2016/september/hoge-leeftijd-jong-dna/?setlanguage=English&setcountry=en

 

 

Desarrollada una vacuna experimental contra el Zika basada en ADN. Primeros resultados positivos en primates no humanos.

Investigación original: Dowd KA, et al. Rapid development of a DNA vaccine for Zika virus. Science. 2016. Doi: http://dx.doi.org/10.1126/science.aai9137

Fuente: DNA-Based Vaccine Guards Against Zika in Monkey Study. https://consumer.healthday.com/diseases-and-conditions-information-37/zika-1007/dna-vaccine-guards-against-zika-infection-in-monkey-trial-715130.html

 

 

Estabilizar la proteína SOD1 contribuye a revertir la agregación de proteína en las neuronas afectadas por esclerosis lateral amiotrófica.

Investigación original: Fay JM, et al. A Phosphomimetic Mutation Stabilizes SOD1 and Rescues Cell Viability in the Context of an ALS-Associated Mutation. Structure. 2016. Doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.str.2016.08.011

Fuente: New ALS discovery: Scientists reverse protein clumping involved in neurodegenerative conditions. http://www.newswise.com/articles/new-als-discovery-scientists-reverse-protein-clumping-involved-in-neurodegenerative-conditions

 

 

Consideraciones éticas para la realización de pruebas genéticas en el contexto de los cribados cardiológicos previos a  pruebas atléticas.

Comentario: Fay JM, et al. Ethical considerations for genetic testing in the context of mandated cardiac screening before athletic participation. Gen Med. 2016. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/gim.2016.146

 

 

La secuenciación de exomas en pacientes con anomalías congénitas del riñón y tracto urinario permite identificar nuevos genes responsables de estas condiciones.

Investigación original: Bekheirnia MR, et al. Whole-exome sequencing in the molecular diagnosis of individuals with congenital anomalies of the kidney and urinary tract and identification of a new causative gene. Gen Med. 2016. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/gim.2016.131

 

 

Ensayo farmacogenético para la identificación de qué pacientes con enfermedad de Fabry se beneficiarán del migalastat.

Investigación original: Benjamin ER, et al. The validation of pharmacogenetics for the identification of Fabry patients to be treated with migalastat. Gen Med. 2016. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/gim.2016.122

Si te ha gustado el artículo, suscríbete ahora de forma gratuita a la Revista Genética Médica y recíbela cada 2 semanas.


Acepto el Aviso Legal

Deja un comentario