Noticias del Lunes 26 de Septiembre de 2016

REVEL: un método para predecir la patogenicidad de variantes genéticas raras que afectan a los genes codificantes para proteínas

Investigación original: Ioannidis NM, et al. REVEL: an Ensemble Method for Predicting the Pathogenicity of Rare Missense Variants. Am J Hum Genet. 2016. Doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2016.08.016

 

 

Mutaciones en el gen TBCE dan lugar a encefalopatía progresiva de aparición temprana y atrofia muscular distal.

Investigación original: Sferra A, et al. TBCE Mutations Cause Early-Onset Progressive Encephalopathy with Distal Spinal Muscular Atrophy. Am J Hum Genet. 2016. Doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2016.08.006

 

 

Mutaciones bialélicas en el en TBCD dan lugar a encefalopatía neurodegenerativa de aparición temprana.

Investigación original: Mikaye N, et al. Biallelic TBCD Mutations Cause Early-Onset Neurodegenerative Encephalopathy. Am J Hum Genet. 2016. Doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2016.08.005

Investigación original: Flex E, et al. Biallelic Mutations in TBCD, Encoding the Tubulin Folding Cofactor D, Perturb Microtubule Dynamics and Cause Early-Onset Encephalopathy. Am J Hum Genet. 2016. Doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2016.08.003

 

 

Para trasladar la medicina genómica a la práctica clínica es necesario que los científios involucren a los accionistas.

Comentario: O´Daniel JM, Berg JS. A missing link in the bench-to-bedside paradigm: engaging regulatory stakeholders in clinical genomics research. Genom Med. 2016. Doi: http://dx.doi.org/10.1186/s13073-016-0351-7

 

 

Análisis transcriptómico de células pancreáticas en controles y pacientes con diabetes tipo 2.

Investigación original: Segerstolpe A, et al. Single-Cell Transcriptome Profiling of Human Pancreatic Islets in Health and Type 2 Diabetes. Cell Metab. 2016. Doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.cmet.2016.08.020

Fuente: Unique molecular atlas of pancreas produced. http://ki.se/en/news/unique-molecular-atlas-of-pancreas-produced

 

 

Las células tumorales del melanoma utilizan mutaciones genéticas en una ruta molecular de respuesta inmunitaria para resistir la inmunoterapia con el fármaco ipilimumab.

Investigación original: Segerstolpe A, et al. Loss of IFN-γ Pathway Genes in Tumor Cells as a Mechanism of Resistance to Anti-CTLA-4 Therapy. Cell. 2016. Doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.cell.2016.08.069

Fuente: Melanoma tumors use interferon-gamma mutations to fight immunotherapy. https://www.mdanderson.org/newsroom/2016/09/melanoma-tumors-use-.html

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