Noticias del Martes 27 de Septiembre de 2016

Diversidad mutacional del síndrome de Rett. Un estudio del IDIBELL identifica mutaciones asociadas a formas inusuales del síndrome de Rett.

Investigación original: Lucariello M, et al. Whole exome sequencing of Rett syndrome-like patients reveals the mutational diversity of the clinical phenotype. Hum Genet. 2016 Aug 19. Doi: http://dx.doi.org/10.1007/s00439-016-1721-3

Fuente: Descubren mutaciones asociadas a formas inusuales del síndrome de Rett. http://www.idibell.cat/modul/noticias/es/932/descubren-mutaciones-asociadas-a-formas-inusuales-del-sindrome-de-rett

 

 

Identificado un fragmento de ARN largo no codificante que interacciona con la proteína p53 para responder a la presencia de daños en el ADN.

Investigación original: Schmitt AM, et al. An inducible long noncoding RNA amplifies DNA damage signaling. Nat Genet. 2016 Sep 26. doi: http://dx.doi.org/10.1038/ng.3673

Fuente: Regulatory RNA essential to DNA damage response. http://med.stanford.edu/news/all-news/2016/09/regulatory-rna-essential-to-dna-damage-response.html

 

 

17 nuevas variantes genéticas de baja frecuencia asociadas al riesgo cardiometabólico.

Investigación original: Iotchkova V, et al. Discovery and refinement of genetic loci associated with cardiometabolic risk using dense imputation maps. Nat Genet. 2016 Sep 26. doi: http://dx.doi.org/10.1038/ng.3668

Fuente: New genetic links for heart disease risk factors identified. http://www.sanger.ac.uk/news/view/new-genetic-links-heart-disease-risk-factors-identified

 

 

La deleción del gen TSHZ3 causa un nuevo síndrome con síntomas del espectro autista.

Investigación original: Caubit X, et al. TSHZ3 deletion causes an autism syndrome and defects in cortical projection neurons. Nat Genet. 2016 Sep 26. doi: http://dx.doi.org/10.1038/ng.3681

Fuente:  ‘Teashirt’ gene links autism and kidney problems, new study finds. http://www.alphagalileo.org/ViewItem.aspx?ItemId=168225&CultureCode=en

 

 

Un estudio señala al gen circadiano Arntl2 como gen de susceptibilidad para el cáncer de mama negativo para el receptor de estrógenos.

Investigación original: Ha NH, et al. The Circadian Rhythm Gene Arntl2 Is a Metastasis Susceptibility Gene for Estrogen Receptor-Negative Breast Cancer. Plos Genet. 2016. Doi: http://dx.doi.org/10.1371/journal.pgen.1006267

 

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