Noticias del Miércoles 28 de Septiembre de 2016

Impacto del entrenamiento físico intensivo en la expresión génica y memoria del músculo esquelético.

Investigación original: Lindholm ME, et al. The Impact of Endurance Training on Human Skeletal Muscle Memory, Global Isoform Expression and Novel Transcripts. PLoS Genet. 2016 Sep 22;12(9):e1006294. doi: http://dx.doi.org/10.1371/journal.pgen.1006294

Fuente: Multifaceted genetic impact of training. http://ki.se/en/news/multifaceted-genetic-impact-of-training

 

 

Investigadores del IDIBAPs identifican una alteración epigenética en el gen IGF2 que lleva a que los tumores hepáticos crezcan.

Investigación original: Martinez-Quetglas I, et al. IGF2 is Upregulated by Epigenetic Mechanisms in Hepatocellular Carcinomas and is an Actionable Oncogene Product in Experimental Models. Gastroenterology. 2016 Sep 7. doi: http://dx.doi.org/10.1053/j.gastro.2016.09.001

Fuente: IDIBAPS researchers identify a new therapeutic target for liver cancer. http://www.idibaps.org/actualitat/en_noticies/22610/idibaps-researchers-identify-a-new-therapeutic-target-for-liver-cancer

 

 

Dos trabajos relacionan mutaciones en el factor de transcripción RHOX y la infertilidad masculina.

Investigaciones originales:

Borgmann J, et al. The human RHOX gene cluster: target genes and functional analysis of gene variants in infertile men. Hum Mol Genet. 2016 Sep 15. Doi: http://dx.doi.org/10.1093/hmg/ddw313

Miles F. Wilkinson et al. The Homeobox Transcription Factor RHOX10 Drives Mouse Spermatogonial Stem Cell Establishment. Cell Reports, September 2016 DOI: http://dx.doi.org/10.1016/j.celrep.2016.08.090

Fuente: Researchers Find Fertility Genes Required for Sperm Stem Cells. https://health.ucsd.edu/news/releases/Pages/2016-09-27-researchers-find-fertility-genes-required-for-sperm-stem-cells.aspx

 

 

Mutaciones somáticas en SERPINB3 y SERPINB4 asociadas a mayor longevidad en pacientes con melanoma que reciben inmunoterapia anti-CTLA4.

Investigación original: Riaz N, et al. Recurrent SERPINB3 and SERPINB4 mutations in patients who respond to anti-CTLA4 immunotherapy. Nat Genet. 2016 Sep 26. doi: http://dx.doi.org/10.1038/ng.3677

Fuente: Researchers Find Fertility Genes Required for Sperm Stem Cells. https://health.ucsd.edu/news/releases/Pages/2016-09-27-researchers-find-fertility-genes-required-for-sperm-stem-cells.aspx

 

 

Falta de transparencia sobre la confidencialidad privacidad y utilización de datos de las pruebas genéticas directas al consumidor.

Investigación original: Laestadius LI, et al. All your data (effectively) belong to us: data practices among direct-to-consumer genetic testing firms. Genet Med. 2016 Sep 22. doi: 10.1038/gim.2016.136. http://dx.doi.org/10.1038/gim.2016.136

 

 

Diferencias en las frecuencias alélicas de biomarcadores farmacogenómicos en las poblaciones europeas e implicaciones clínicas.

Investigación original: Mizzi C, et al. A European Spectrum of Pharmacogenomic Biomarkers: Implications for Clinical Pharmacogenomics. PLoS One. 2016 Sep 16;11(9):e0162866. doi: 10.1371/journal.pone.0162866.

 

 

Atacar el metabolismo del cáncer alterando diferentes rutas de aporte de nutrientes.

Investigación original: Kim SM, et al. Targeting cancer metabolism by simultaneously disrupting parallel nutrient access pathways. J Clin Invest. 2016 Sep 26. doi: http://dx.doi.org/10.1172/JCI87148

 

 

 

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