Noticias del Viernes 30 de Septiembre de 2016

El silenciamiento de la histona H1.0 interviene en el mantenimiento de la capacidad tumorigénica de las células del cáncer.

Investigación original: Morales C, et al. The linker histone H1.0 generates epigenetic and functional intratumor heterogeneity. Science. 2016. doi: http://dx.doi.org/ 10.1126/science.aaf1644

Fuente: Genetic switch for cancer cells’ immortality revealed. http://www.cancerresearchuk.org/about-us/cancer-news/press-release/2016-09-29-genetic-switch-for-cancer-cells-immortality-revealed#sQqJv7HSzP558mzm.99

 

 

Mutaciones de novo en el gen ASXL2 dan lugar a un fenotipo clínico único con macrocefalia, características faciales concretas, hipotonía, dificultades en la alimentación y discapacidad del desarrollo.

Investigación original: Sashi V, et al. De Novo Truncating Variants in ASXL2 Are Associated with a Unique and Recognizable Clinical Phenotype. Am J Hum Genet. 2016. doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2016.08.017

Fuente: Network and gene tools help quickly identify new, rare genetic disease. http://www.newswise.com/articles/network-and-gene-tools-help-quickly-identify-new-rare-genetic-disease

 

 

Hombres con riesgo genético para el cáncer de colon pueden bajar el riesgo mediante un estilo de vida saludable.

Investigación original: Frampton M, Houlston RS. Modeling the prevention of colorectal cancer from the combined impact of host and behavioral risk factors. Genet Med. 2016 Aug 4. doi: http://dx.doi.org/10.1038/gim.2016.101

Fuente: Network and gene tools help quickly identify new, rare genetic disease. http://www.newswise.com/articles/network-and-gene-tools-help-quickly-identify-new-rare-genetic-disease

 

 

La transmisión de la toxicidad de la proteína alfa sinucleína se inicia por la unión a la proteína LAG3.

Investigación original: Mao X, et al. Pathological α-synuclein transmission initiated by binding lymphocyte-activation gene 3. Science. 2016. http://dx.doi.org/10.1126/science.aah3374

Fuente: New treatment strategy could cut Parkinson’s disease off at the pass.  http://www.newswise.com/articles/new-treatment-strategy-could-cut-parkinson-s-disease-off-at-the-pass

 

 

Mutaciones en el gen GPR68 causan amelogénesis imperfecta.

Investigación original: Parry DA, et al. Mutations in the pH-Sensing G-protein-Coupled Receptor GPR68 Cause Amelogenesis Imperfecta. Am J Hum Genet. 2016. http://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2016.08.020

 

 

Una revision sobre la cardiomiopatía hipertrófica.

Revisión: Sen-Chowdhry S, et al. Update on hypertrophic cardiomyopathy and a guide to the guidelines. Nat Rev Cardiol. 2016 Sep 29. doi: http://dx.doi.org/10.1038/nrcardio.2016.140

 

 

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