Noticias del Martes 4 de Octubre de 2016

 

Investigadores del CNIO plantean que el splicing alternativo no es la clave de la complejidad del proteoma, sino que la mayor parte de los genes producen una única proteína.

Investigación original: Tress ML, et al. Alternative Splicing May Not Be the Key to Proteome Complexity. Trends Bio Sci. 2016. Doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.tibs.2016.08.008

Fuente: Científicos del CNIO desmontan uno de los mitos de la innovación biológica. https://www.cnio.es/es/publicaciones/cientificos-del-cnio-desmontan-uno-de-los-mitos-de-la-innovacion-biologica

 

 

Variación en el gen FNDC1 aumenta el riesgo a la otitis media infantil, revela un estudio de asociación de genoma completo.

Investigación original: van Ingen G, et al. Genome-wide association study for acute otitis media in children identifies FNDC1 as disease contributing gene. Nat Commun. 2016 Sep 28;7:12792. doi: http://dx.doi.org/10.1038/ncomms12792

Fuente: Gene found that raises risk of childhood ear infections. http://www.newswise.com/articles/gene-found-that-raises-risk-of-childhood-ear-infections

 

 

Una plataforma de edición genómica basada en ARN para modificar células madre pluripotenciales de pacientes minimizando riesgos.

Investigación original: Kehler J, et al. RNA-Generated and Gene-Edited Induced Pluripotent Stem Cells for Disease Modeling and Therapy. J Cell Physiol. 2016 Sep 15. doi: http://dx.doi.org/10.1002/jcp.25597

Fuente: New RNA stem cell editing reduces unintended genetic complications. http://www.newswise.com/articles/new-rna-stem-cell-editing-reduces-unintended-genetic-complications

 

 

Un informe ético identifica los dos principales retos de la edición genómica: la prevención de enfermedades hereditarias y la obtención de animales de granja que proporcionen una mayor producción de comida.

Revisión: Ethical review  http://nuffieldbioethics.org/project/genome-editing/ethical-review-published-september-2016/

Fuente:    Ethics review identifies top two challenges for genome editing http://nuffieldbioethics.org/news/2016/ethics-review-identifies-top-challenges-genome-editing/

 

 

Clasificación y caracterización de la inestabilidad causada por microsatélites del genoma en 18 tipos de cáncer.

Investigación original: Hause RJ, et al. Classification and characterization of microsatellite instability across 18 cancer types. Nat Med. 2016 Oct 3. doi: http://dx.doi.org/10.1038/nm.4191

 

 

El gen CHD8, relacionado con el autismo, regula la neurogénesis.

Investigación original: Durak O, et al. Chd8 mediates cortical neurogenesis via transcriptional regulation of cell cycle and Wnt signaling. Nat Neurosci. 2016 Oct 3. doi: http://dx.doi.org/10.1038/nn.4400

 

 

Pacientes con esquizofrenia presentan una mayor carga en variantes genéticas ultra raras que afectan a las proteínas.

Investigación original: Genovese G, et ak. Increased burden of ultra-rare protein-altering variants among 4,877 individuals with schizophrenia. Nat Neurosci. 2016 Oct 3. doi: http://dx.doi.org/10.1038/nn.4402

 

 

Mutaciones ultrararas que afectan a proteínas influyen en los logros educativos en la población general.

Investigación original:  Ganna A, et al. Ultra-rare disruptive and damaging mutations influence educational attainment in the general population. Nat Neurosci. 2016 Oct 3. doi: http://dx.doi.org/10.1038/nn.4404

 

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