Noticias del Miércoles 5 de Octubre de 2016

Bloquear la union de la progerina con la laminina A/C mejora el fenotipo del síndrome progeroide  Hutchinson-Gilford en un modelo en ratón.

Investigación original:  Lee SJ, et al. Interruption of progerin-lamin A/C binding ameliorates Hutchinson-Gilford progeria syndrome phenotype. J Clin Invest. 2016 Oct 3;126(10):3879-3893. doi: 10.1172/JCI84164. http://dx.doi.org/10.1172/JCI84164

 

 

El gen TREX2 interviene en la respuesta inflamatoria  activada durante la psoriasis.

Investigación original: Manils J, et al. The Exonuclease Trex2 Shapes Psoriatic Phenotype. J Invest Dermatol. 2016 Jun 27. doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.jid.2016.05.122

Fuente: Identifican una molécula clave en el desarrollo de la psoriasis. http://www.idibell.cat/modul/noticias/es/936/identifican-una-molecula-clave-en-el-desarrollo-de-la-psoriasis

 

 

Genes que intervienen en el peso al nacer afectan al riesgo a diabetes y enfermedades cardiovasculares en adultos.

Investigación original: Horikoshi M, et al. Genome-wide associations for birth weight and correlations with adult disease. Nature. 2016 Sep 28. doi: http://dx.doi.org/10.1038/nature19806

Fuente: Same genes affect birth weight and health later in life. http://www.uef.fi/en/-/samat-geenit-vaikuttavat-syntymapainoon-ja-aikuisian-terveyteen

 

 

Identificados genes reguladores de la periodontitis.

Investigación original: Sawle AD, et al. Identification of Master Regulator Genes in Human Periodontitis. J Dent Res. 2016 Aug;95(9):1010-7. doi: http://dx.doi.org/10.1177/0022034516653588

Fuente: Gum Disease Genes Identified by Columbia Researchers. http://newsroom.cumc.columbia.edu/blog/2016/10/04/gum-disease-genes-identified-by-columbia-researchers/

 

 

Un estudio caracteriza el mecanismo de acción del fármaco ataluren, que permite que los ribosomas ignoren señales de parada e introduzcan aminoácidos. Este mecanismo podría ser aprovechado para el tratamiento de enfermedades humanas como la distrofia muscular de Duchenne.

Investigación original: Roy B, et al. Ataluren stimulates ribosomal selection of near-cognate tRNAs to promote nonsense suppression. 2016. doi: http://dx.doi.org/10.1073/pnas.1605336113

Fuente: Curing inherited disease by running a stop sign. https://www.uab.edu/news/innovation/item/7653-curing-inherited-disease-by-running-a-stop-sign

 

 

Variación genética en el gen MC4R influye en la preferencia de comida dulce o grasa.

Investigación original: van der Klaauw AA, et al. Divergent effects of central melanocortin signalling on fat and sucrose preference in humans. Nat Commun. 2016 Oct 4;7:13055. doi: http://dx.doi.org/10.1038/ncomms13055

Fuente: Chicken korma, Eton mess and a genetic variant provide clues to our food choices. http://www.cam.ac.uk/research/news/chicken-korma-eton-mess-and-a-genetic-variant-provide-clues-to-our-food-choices

 

 

El gen ULK4, cuya variación influye en el riesgo a esquizofrenia, interviene en el desarrollo de la corteza cerebral.

Investigación original: Lang B, et al. Control of cortex development by ULK4, a rare risk gene for mental disorders including schizophrenia. Sci Rep. 2016 Sep 27;6:31126. doi: http://dx.doi.org/10.1038/srep31126

Fuente: ‘Overlooked and misunderstood’ gene linked to schizophrenia. http://www.abdn.ac.uk/news/10030/

 

 

Un meta-análisis identifica 52 regiones genómicas asociadas a la masa del miocardio.

Investigación original: van der Harst P, et al. 52 Genetic Loci Influencing Myocardial Mass. J Am Coll Cardiol. 2016 Sep 27;68(13):1435-48. doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.jacc.2016.07.729

Fuente: World-wide study reveals new genes for heart function. https://www.umcg.nl/EN/corporate/News/Paginas/World-wide-study-reveals-new-genes-for-heart-function.aspx

 

 

 

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