Noticias del Lunes 10 de Octubre de 2016

 

Análisis y distribución de variantes estructurales en el genoma humano.

Investigación original: Hehir-Kwa JY, et al. A high-quality human reference panel reveals the complexity and distribution of genomic structural variants. Nat Commun. 2016 Oct 6;7:12989. doi: http://dx.doi.org/10.1038/ncomms12989

Fuente: Mapping the ‘dark matter’ of human DNA – research published in Nature Communications. https://www.cwi.nl/news/2016/mapping-dark-matter-of-human-dna-research-published-in-nature-communications

 

 

Mutaciones recurrentes de novo en el gen GRIN2D dan lugar a una encefalopatía epiléptica tratable con inhibidores del receptor NMDA.

Investigación original: Li D, et al. GRIN2D Recurrent De Novo Dominant Mutation Causes a Severe Epileptic Encephalopathy Treatable with NMDA Receptor Channel Blockers. Am J Hum Genet. 2016. doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2016.07.013

 

 

Mutaciones en el gen MBOAT7 dan lugar a discapacidad intelectual con epilepsia y rasgos autistas.

Investigación original: Johansen A, et al. Mutations in MBOAT7, Encoding Lysophosphatidylinositol Acyltransferase I, Lead to Intellectual Disability Accompanied by Epilepsy and Autistic Features. Am J Hum Genet. 2016. doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2016.07.019

 

 

Interacciones entre las alteraciones genéticas heredadas y adquiridas en la evaluación de la enfermedad.

Investigación original: Konnick EQ, Pritchard CC. Germline, hematopoietic, mosaic, and somatic variation: interplay between inherited and acquired genetic alterations in disease assessment. Genome Med. 2016 Oct 5;8(1):100. Doi: http://dx.doi.org/10.1186/s13073-016-0350-8

 

 

 

 

 

 

 

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