Noticias del Viernes 14 de Octubre de 2016

 

Mutaciones raras deletéreas asociadas al desorden bipolar.

Investigación original: Rao AR, et al. Rare deleterious mutations are associated with disease in bipolar disorder families. Mol Psychiatry. 2016 Oct 11. doi: http://dx.doi.org/10.1038/mp.2016.181

 

 

El camino hacia la medicina de precisión no considera la diversidad genética proporcionada por algunas poblaciones.

Fuente: Genomics is failing on diversity. http://www.nature.com/news/genomics-is-failing-on-diversity-1.20759

 

 

Potencial del consorcio genómico ExAC para detectar mutaciones “letales” que no son tan letales.

Fuente: A radical revision of human genetics.  http://www.nature.com/news/a-radical-revision-of-human-genetics-1.20779

 

 

Un panel de 24 genes para predecir la respuesta a la radio terapia post-cirugía en el cáncer de próstata.

Investigación original: Zhao SG, et al. Development and validation of a 24-gene predictor of response to postoperative radiotherapy in prostate cancer: a matched, retrospective analysis. Lancet. 2016. Doi: http://dx.doi.org/10.1016/S1470-2045(16)30491-0

 

 

Un modelo de la evolución del cáncer pancreático basado en los patrones de reorganización genómica

Investigación original: Notta F, et al. A renewed model of pancreatic cancer evolution based on genomic rearrangement patterns. Nature. 2016 Oct 12. doi: http://dx.doi.org/10.1038/nature19823

 

 

Mutaciones en el gen GCM2 pueden causar hiperparatiroidismo familiar no sindrómico.

Investigación original: Guan B, et al. GCM2-Activating Mutations in Familial Isolated Hyperparathyroidism. Am J Hum Genet. 2016. Doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2016.08.018

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