Noticias del Lunes 17 de Octubre de 2016

 

Dos subtipos genéticos para la enfermedad de Crohn.

Investigación original: Weiser M, et al. Molecular classification of Crohn’s disease reveals two clinically relevant subtypes. Gut. 2016 Oct 14. pii: gutjnl-2016-312518. doi: http://dx.doi.org/10.1136/gutjnl-2016-312518.

Fuente: Researchers Find Two Distinct Genetic Subtypes in Crohn’s Disease Patients. http://www.newswise.com/articles/researchers-find-two-distinct-genetic-subtypes-in-crohn-s-disease-patients

 

 

La proteína IFT20 es esencial para la fertilidad masculina y la espermatogénesis en ratón.

Investigación original: Zhang Z, et al. Intraflagellar transport protein IFT20 is essential for male fertility and spermiogenesis in mice. Mol Biol Cell. 2016 Sep 28. Doi: http://dx.doi.org/10.1091/mbc.E16-05-0318

Fuente: Study reveals gene’s role in male infertility. https://www.news.vcu.edu/research/Study_reveals_genes_role_in_male_infertility

 

 

Un trabajo identifica al gen CD40 como modificador de la Distrofia Muscular de Duchenne.

Investigación original: Bello L, et al. Association Study of Exon Variants in the NF-κB and TGFβ Pathways Identifies CD40 as a Modifier of Duchenne Muscular Dystrophy. Am J Hum Gen. 2016. doi Sep 28. Doi: http://dx.doi.org/10.1091/mbc.E16-05-0318

Fuente: New research increases understanding of Duchenne muscular dystrophy. https://www.binghamton.edu/mpr/news-releases/news-release.html?id=2437

 

 

Mutaciones patogénicas en BRCA1 aumentan sensibilidad al inhibidor de PARP, olaparib.

Investigación original: Vaclová T, et al. Germline missense pathogenic variants in the BRCA1 BRCT domain, p.Gly1706Glu and p.Ala1708Glu, increase cellular sensitivity to PARP inhibitor Olaparib by adominant negative effect. Hum Mol Genet. 2016 Oct 13. Doi: http://dx.doi.org/10.1093/hmg/ddw343

 

Un tratamiento con anticuerpos “cura” el VIH en macacos.

Investigación original: Byrareddy SN, et al. Sustained virologic control in SIV+ macaques after antiretroviral and α4β7 antibody therapy. Science. 2016 Oct 14;354(6309):197-202. Doi: http://dx.doi.org/10.1126/science.aag1276

 

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