Noticias del Viernes 21 de Octubre de 2016

 Una revisión sobre las tecnologías de secuenciación en el estudio de las ataxias hereditarias.

Revisión: Didonna A, Opal P. Advances in Sequencing Technologies for Understanding Hereditary Ataxias: A Review. JAMA Neurol. 2016 Oct 17. doi: http://dx.doi.org/10.1001/jamaneurol.2016.3097

 

 

El análisis tridimensional del genoma permite identificar nuevos genes y rutas moleculares relacionados con la esquizofrenia.

Investigación original: Won H, et al. Chromosome conformation elucidates regulatory relationships in developing human brain. Human Molecular Genetics. 2016 doi: http://dx.doi.org/10.1038/nature19847

Fuente: Scientists find new genetic roots of schizophrenia. http://newsroom.ucla.edu/releases/ucla-scientists-find-new-genetic-roots-of-schizophrenia

 

 

Las mutaciones en el gen NF1 que provocan la neurofibromatosis tipo 1 también contribuyen a la aparición de comportamientos autistas en los pacientes con la enfermedad.

Investigación original: Morris SM, et al. Disease Burden and Symptom Structure of Autism in Neurofibromatosis Type 1. JAMA Psychiatry. 2016 doi: http://dx.doi.org/10.1001/jamapsychiatry.2016.2600

Fuente: Scientists link single gene to some cases of autism spectrum disorder. https://medicine.wustl.edu/news/scientists-link-single-gene-come-cases-autism-spectrum-disorder/

 

 

El tratamiento con la vitamina nicotinamia ribósido mejora la función muscular y cardiaca en la distrofia muscular de Duchenne en un modelo en ratón.

Investigación original: Ryu D, et al. NAD+ repletion improves muscle function in muscular dystrophy and counters global PARylation. Sci Transl Med. 2016. Doi: http://dx.doi.org/10.1126/scitranslmed.aaf5504

Fuente: A vitamin could help treat Duchenne muscular dystrophy. http://actu.epfl.ch/news/a-vitamin-could-help-treat-duchenne-muscular-dystr/

 

 

Los telómeros utilizan una forma única de reparación del ADN para producir nuevo ADN.

Investigación original: Dilley RL, et al. Break-induced telomere synthesis underlies alternative telomere maintenance. Nature. 2016. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/nature20099

Fuente: First Glimpse of End-of Chromosome Repair in Real Time. http://www.uphs.upenn.edu/news/News_Releases/2016/10/greenberg/

 

 

Análisis de expresión genética para predecir la respuesta al tratamiento en la psoriasis y desarrollar nuevas terapias.

Investigación original: Correa da Rosa J, et al. Shrinking the Psoriasis assessment gap: Early gene-expression profiling accurately predicts response to long-term treatment. J Invest Dermatol. 2016 Sep 22. doi: 10.1016/j.jid.2016.09.015

Fuente: Genomic testing could speed research on skin disease and bring new drugs to patients faster. http://newswire.rockefeller.edu/2016/10/18/genomic-testing-could-speed-research-on-skin-disease-and-bring-new-drugs-to-patients-faster/

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