Noticias del Miércoles 26 de Octubre de 2016

 

Una plataforma de edición del genoma para investigar el VIH y encontrar células inmunitarias resistentes al VIH.

Investigación original: Hultquist JF, et al. A Cas9 Ribonucleoprotein Platform for Functional Genetic Studies of HIV-Host Interactions in Primary Human T Cells. Cell Reports. 2016. Doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.celrep.2016.09.080

Fuente: Researchers Use CRISPR to Accelerate Search for HIV Cure. https://www.ucsf.edu/news/2016/10/404646/researchers-use-crispr-accelerate-search-hiv-cure

 

 

El microARN miR-515p, expresado en la placenta humana, interviene en la diferenciación del trofoblasto y podría ser utilizado como marcador  terapéutico para la preeclampsia.

Investigación original: Zhang M, et al. Primate-specific miR-515 family members inhibit key genes in human trophoblast differentiation and are upregulated in preeclampsia. PNAS. 2016. Doi: http://dx.doi.org/10.1073/pnas.1607849113

Fuente: Study links small RNA molecule to pregnancy complication. http://www.utsouthwestern.edu/newsroom/news-releases/year-2016/oct/preeclampsia-mendelson.html

 

 

Alteraciones en los genes DUX4 y ERG caracterizan un subtipo de leucemia linfoblástica aguda.

Investigación original: Zhang J, et al. Deregulation of DUX4 and ERG in acute lymphoblastic leukemia. Nat Genet. 2016 Oct 24. doi: http://dx.doi.org/10.1038/ng.3691

Fuente: Genetic hallmarks of acute lymphoblastic leukemia subtype uncovered. https://www.stjude.org/media-resources/news-releases/2016-medicine-science-news/genetic-hallmarks-of-acute-lymphoblastic-leukemia-subtype-uncovered.html

 

 

Niveles maternos en sangre de la proteína fetal DLK1 podrían ser utilizados para predecir el crecimiento fetal y detectar posibles complicaciones en el embarazo.

Investigación original: Cleaton MA, et al. Fetus-derived DLK1 is required for maternal metabolic adaptations to pregnancy and is associated with fetal growth restriction. Nat Genet. 2016 Oct 24. doi: http://dx.doi.org/10.1038/ng.3699

Fuente: Maternal blood test may predict birth complications. http://www.qmul.ac.uk/media/news/items/smd/188310.html

 

 

La deficiencia del gen RASGRP1 provoca inmunodeficiencia en humanos a través de la alteración de la función de la dineína en las células Natural Killer.

http://www.nature.com/ni/journal/vaop/ncurrent/full/ni.3575.html?cookies=accepted

Investigación original: Salzer E, et al. RASGRP1 deficiency causes immunodeficiency with impaired cytoskeletal dynamics. Nat Immunol. 2016 Oct 24. doi: http://dx.doi.org/10.1038/ni.3575

Fuente: International team discovers deficiency of RASGRP1 gene causes newly discovered human immunodeficiency. https://www.bcm.edu/news/genetics/gene-deficiency-linked-to-immunodeficiency

 

 

La evaluación de la medicina de precisión en cáncer de mama concluye que su utilización ha mejorado el manejo de la enfermedad.

Investigación original: Friese CR, et al. Chemotherapy decisions and patient experience with the recurrence score assay for early-stage breast cancer. Cancer. 2016 Oct 24. doi: http://dx.doi.org/10.1002/cncr.30324

Fuente: Study indicates that advances in precision medicine have improved breast cancer treatment. https://www.eurekalert.org/pub_releases/2016-10/w-sit101916.php

 

 

Mutaciones en el gen CRADD dan lugar a megalencefalia.

Investigación original: Di Donato N, et al. Mutations in CRADD Result in Reduced Caspase-2-Mediated Neuronal Apoptosis and Cause Megalencephaly with a Rare Lissencephaly Variant. Am J Hum Genet. 2016 Oct 18. doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2016.09.010

 

 

Mutaciones bialélicas en TMTC3 producen lisencefalia de tipo 2.

Investigación original: Jerber J, et al. Biallelic Mutations in TMTC3, Encoding a Transmembrane and TPR-Containing Protein, Lead to Cobblestone Lissencephaly. Am J Hum Genet. 2016 Oct 14. doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2016.09.007

 

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