Noticias del Jueves 27 de Octubre de 2016 - Genética Médica

Noticias del Jueves 27 de Octubre de 2016

 

Un método para detectar variación funcional en el análisis de exomas individuales.

Investigación original: Wilfert AB, et al. Genome-wide significance testing of variation from single case exomes. Nat Genet. 2016 Oct 24. doi: http://dx.doi.org/10.1038/ng.3697

 

 

Un estudio identifica dianas de unión moleculares de los microARNs, encontrando que la red de expresión génica controlada por los microARNs podría ser más compleja de lo considerado hasta el momento.

Investigación original: Kim D, et al. General rules for functional microRNA targeting. Nat Genet. 2016 Oct 24. doi: http://dx.doi.org/10.1038/ng.3694

 

 

M-CAP, un clasificador para identificar variantes genéticas patogénicas.

Investigación original:  Jagadeesh KA, et al. M-CAP eliminates a majority of variants of uncertain significance in clinical exomes at high sensitivity. Nat Genet. 2016 Oct 24. doi: http://dx.doi.org/10.1038/ng.3703

 

 

Identificado el gen SAMD11 como nueva causa de la retinitis pigmentosa de herencia recesiva autosómica.

Investigación original: Corton M, et al. Identification of the Photoreceptor Transcriptional Co-Repressor SAMD11 as Novel Cause of Autosomal Recessive Retinitis Pigmentosa. Sci Rep. 2016 Oct 13;6:35370. doi: http://dx.doi.org/10.1038/srep35370

 

 

Corrección genética in vivo de la talasemia en un modelo en ratón.

Investigación original: Bahal R, et al. In vivo correction of anaemia in β-thalassemic mice by γPNA-mediated gene editing with nanoparticle delivery. Nat Commun. 2016 Oct 26;7:13304. doi: http://dx.doi.org/10.1038/ncomms13304

Fuente: Yale scientists edit gene mutations in inherited form of anemia. http://news.yale.edu/2016/10/26/yale-scientists-edit-gene-mutations-inherited-form-anemia

 

 

Linfocitos T auto-renovables para la inmunoterapia contra el cáncer.

Investigación original: Tyrakis PA, et al. S-2-hydroxyglutarate regulates CD8+ T-lymphocyte fate. Nature.  2016 Oct 26;7:13304. doi: http://dx.doi.org/ 10.1038/nature20165

Fuente: Self-renewable killer cells could be key to making cancer immunotherapy work. https://www.cam.ac.uk/research/news/self-renewable-killer-cells-could-be-key-to-making-cancer-immunotherapy-work

 

 

Mutaciones en el gen PTPN11 en la médula ósea promueven el desarrollo de leucemia

Investigación original: Dong L, et al. Leukaemogenic effects of Ptpn11 activating mutations in the stem cell microenvironment. Nature. 2016 Oct 26. doi: 10.1038/nature20131.

Fuente: Mutations in bone cells can drive leukemia in neighboring stem cells. http://news.emory.edu/stories/2016/10/bad_neighbors_nature_qu_ptpn11/index.html

 

 

La terapia génica para la enfermedad de Niemann-Pick tipo C1 muestra resultados positivos en un modelo en ratón.

Investigación original: Chandler RJ, et al. Systemic AAV9 gene therapy improves the lifespan of mice with Niemann-Pick disease, type C1. Hum Mol Gen. 2016. Doi: http://dx.doi.org/10.1093/hmg/ddw367

Fuente: Gene therapy shows promise for treating Niemann-Pick disease type C1. https://www.nih.gov/news-events/news-releases/gene-therapy-shows-promise-treating-niemann-pick-disease-type-c1

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