Noticias del Miércoles 2 de Noviembre de 2016

 

Una mutación en el gen GABRB2 causa encefalopatía mioclónica temprana.

Investigación original: Ishii A, et al. A de novo missense mutation of GABRB2 causes early myoclonic encephalopathy. J Med Genet. 2016 Oct 27. doi: http://dx.doi.org/10.1136/jmedgenet-2016-104083

 

 

PINK1 y Parkin son modificadores genéticos de la neurodegeneración inducida por FUS.

Investigación original:  Chen Y, et al . PINK1 and Parkin are genetic modifiers for FUS-induced neurodegeneration. Hum Mol Genet. 2016 Oct 29. http://dx.doi.org/10.1093/hmg/ddw310

 

 

Alteraciones moleculares provocan defectos cardiacos en pacientes con progeria de Hutchinson-Gilford.

Investigación original: Rivera-Torres J, et al. Cardiac electrical defects in progeroid mice and Hutchinson-Gilford progeria syndrome patients with nuclear lamina alterations. Proc Natl Acad Sci U S A. 2016. Doi: http://dx.doi.org/10.1073/pnas.1603754113

 

 

La proteína SIX6OS1 es necesaria para la fertilidad por su papel en la recombinación genética.

Investigación original: Gómez-H L, et al. C14ORF39/SIX6OS1 is a constituent of the synaptonemal complex and is essential for mouse fertility. Nat Commun. 2016 Oct 31;7:13298. doi: http://dx.doi.org/10.1038/ncomms13298.

Fuente: Identificada una nueva proteína responsable de las diferencias en la tasa de recombinación meiótica entre individuos que es esencial para la fertilidad. http://www.cicancer.org/es/actualidad/99/identificada-una-nueva-proteina-responsable-de-las-diferencias-en-la-tasa-de-recombinacion-meiotica-entre-individuos-que-es-esencial-para-la-fertilidad

 

 

Un estudio identifica regiones genómicas asociadas al comportamiento reproductivo humano.

Investigación original: Barban N, et al. Genome-wide analysis identifies 12 loci influencing human reproductive behavior. Nat Genet. 2016 Oct 31. doi: http://dx.doi.org/10.1038/ng.3698

Fuente: Twelve DNA areas ‘linked with the age at which we have our first child and family size’ http://www.ox.ac.uk/news/2016-10-31-twelve-dna-areas-linked-age-which-we-have-our-first-child-and-family-size

 

 

Nuevas claves en los mecanismos de protección del genoma.

Investigación original: Alfano L, et al. HUR protects NONO from degradation by mir320, which is induced by p53 upon UV irradiation. Oncotarget. 2016.

Fuente: New Study ‘Sheds Light’ On The Mechanisms Safeguarding The Genome https://shrodotorg.wordpress.com/2016/11/01/new-study-sheds-light-on-the-mechanisms-safeguarding-the-genome/

 

 

Regiones repetitivas del ADN intervienen en el desarrollo del sarcoma de Ewing.

Investigación original: Gomez NC, et al. Widespread Chromatin Accessibility at Repetitive Elements Links Stem Cells with Human Cancer. Cell Reports. 2016. Doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.celrep.2016.10.011

Fuente: The dark side of ‘junk’ DNA: Repeating DNA sequences play a role in bone cancer. http://unclineberger.org/news/dna-dark-side

 

 

Trasplantes de piel sometida a terapia génica mejoran la curación de heridas en pacientes con epidermólisis bullosa.

Investigación original: Siprashvili Z, et al. Safety and Wound Outcomes Following Genetically Corrected Autologous Epidermal Grafts in Patients With Recessive Dystrophic Epidermolysis Bullosa. JAMA. 2016 Nov 1;316(17):1808-1817. doi: http://dx.doi.org/10.1001/jama.2016.15588

Fuente: Gene therapy for blistering skin disease appears to enhance healing in clinical trial. http://med.stanford.edu/news/all-news/2016/11/gene-therapy-for-blistering-skin-disease-appears-to-enhance-healing.html

 

 

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