Noticias del Jueves 3 de Noviembre de 2016

 

Mutaciones en el gen KLHL24 producen pérdida de keratina 14 y fragilidad en la piel.

Investigación original: Lin Z, et al. Stabilizing mutations of KLHL24 ubiquitin ligase cause loss of keratin 14 and human skin fragility. Nat Genet. 2016 Oct 31. doi: http://dx.doi.org/10.1038/ng.3701

 

 

El análisis de las rutas de reparación del ADN permite predecir la respuesta de las células tumorales a la quimioterapia.

Investigación original: Lauffenburger DA, et al. DNA repair capacity in multiple pathways predicts chemoresistance in glioblastoma multiforme. Cancer Res. 2016. Doi: http://dx.doi.org/10.1158/0008-5472.CAN-16-1151

Fuente: Predicting cancer cells’ response to chemotherapy. http://news.mit.edu/2016/predicting-cancer-cells-response-chemotherapy-1102

 

 

Identificados en ratón dos genes claves para la regulación de del sueño.

Investigación original: Funato H, et al. Forward-genetics analysis of sleep in randomly mutagenized mice. Nature. 2016 Nov 2. doi: http://dx.doi.org/10.1038/nature20142

Fuente: Researchers ID first two genes regulating sleep in mice using genetic screening. http://www.utsouthwestern.edu/newsroom/news-releases/year-2016/nov/sleep-gene-takahashi.html

 

 

Dos proteínas de la membrana nuclear interaccionan con el ADN regulando expresión de ciertos genes.

Investigación original: Ibarra A, et al. Nucleoporin-mediated regulation of cell identity genes. Gen Dev. 2016. Doi: http://dx.doi.org/10.1101/gad.287417.116

Fuente: Heart disease, leukemia linked to dysfunction in nucleus. http://www.salk.edu/news-release/heart-disease-leukemia-linked-dysfunction-nucleus/

 

 

Una mutación en el gen PINK aumenta en heterocigosis el riesgo a desarrollar enfermedad de Parkinson.

Investigación original: Puschmann A, et al. Heterozygous PINK1 p.G411S increases risk of Parkinson’s disease via a dominant-negative mechanism. Brain. 2016. Doi: http://dx.doi.org/10.1093/brain/aww261

Fuente: Single mutation in recessive gene increases risk of earlier onset Parkinson’s disease. http://newsnetwork.mayoclinic.org/discussion/single-mutation-in-recessive-gene-increases-risk-of-earlier-onset-parkinsons-disease/

 

 

Arquitectura genómica de las leucemias mieloides definidas por alteraciones en el complejo transcripcional CBF.

Investigación original: Faber ZJ, et al. The genomic landscape of core-binding factor acute myeloid leukemias. Nat Genet. 2016 Oct 31. doi: http://dx.doi.org/10.1038/ng.3709.

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