Noticias del Viernes 4 de Noviembre de 2016

 

El inhibidor de BACE1 verubecestat reduce los depósitos de proteína beta-amiloide en pacientes con Alzhéimer

Investigación original:  Kennedy ME, et al. The BACE1 inhibitor verubecestat (MK-8931) reduces CNS β-amyloid in animal models and in Alzheimer’s disease patients. Sci Transl Med. 2016. Doi: http://dx.doi.org/10.1126/scitranslmed.aad9704

 

 

Reparados corazones de cobaya con tejido cardiaco humano desarrollado a partir de células madre pluripotenciales.

Investigación original:  Weinberger F, et al. Cardiac repair in guinea pigs with human engineered heart tissue from induced pluripotent stem cells. Sci Transl Med. 2016. Doi: http://dx.doi.org/10.1126/scitranslmed.aaf8781

 

 

Un estudio a gran escala evalúa por qué algunas mutaciones dañinas son suprimidas por otros cambios en el ADN.

Investigación original: van Lewuwen J, et al. Exploring genetic suppression interactions on a global scale. Science. 2016. Doi: http://dx.doi.org/10.1126/science.aag0839

Fuente: Why Bad Genes Aren’t Always Bad News. http://www.medicine.utoronto.ca/news/why-bad-genes-aren-t-always-bad-news

 

 

Un estudio estima los daños que causa el tabaco en el ADN en diferentes órganos.

Investigación original: Alexandrov LB, et al. Mutational signatures associated with tobacco smoking in human cancer. Science. 2016. Doi: http://dx.doi.org/10.1126/science.aag0299

Fuente: Smoking a pack a day for a year causes 150 mutations in lung cells. http://www.sanger.ac.uk/news/view/smoking-pack-day-year-causes-150-mutations-lung-cells

 

 

El estudio de las causas de un tipo de microcefalia ofrece un potencial nuevo tratamiento para el cáncer cerebral.

Investigación original: Lang PY, et al. ATR maintains chromosomal integrity during postnatal cerebellar neurogenesis and is required for medulloblastoma formation. Development. 2016 Nov 1;143(21):4038-4052. Doi: http://dx.doi.org/10.1242/dev.139022

Fuente: Could targeting a gene linked to microcephaly lead to a better brain cancer treatment?. http://news.unchealthcare.org/news/2016/november/could-targeting-a-gene-linked-to-microcephaly-lead-to-a-better-brain-cancer-treatment

 

 

El gen Rabep2 implicado en la formación de vasos colaterales en el desarrollo embrionario.

Investigación original: Licitti JL, et al. Variants of Rab GTPase–Effector Binding Protein-2 Cause Variation in the Collateral Circulation and Severity of Stroke. Stroke. 2016. Doi: http://dx.doi.org/10.1161/STROKEAHA.116.014160

Fuente: UNC scientists identify “collateral vessel” gene that protects against stroke damage. http://news.unchealthcare.org/news/2016/november/unc-scientists-identify-201ccollateral-vessel201d-gene-that-protects-against-stroke-damage

 

 

El análisis de la interacción entre factores ambientales y variación genética revela un impacto significativo sobre los rasgos humanos y enfermedades.

Investigación original: Moyerbrailean GA, et al. High-throughput allele-specific expression across 250 environmental conditions. Gen Res. 2016. Doi: http://dx.doi.org/10.1101/gr.209759.116

Fuente: WSU researchers show genetic variants and environmental exposures influence health. http://wayne.edu/newsroom/release/2016/11/02/wsu-researchers-show-genetic-variants-and-environmental-exposures-have-mighty-influence-on-health-5976

 

 

Un caso familiar, ejemplo de las limitaciones y retos de la medicina de precisión así como de los efectos de un diagnóstico genético equivocado.

Investigación original: Ackerman JP, et al. The Promise and Peril of Precision Medicine. Mayo Proceedings. 2016. Doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.mayocp.2016.08.008

 

 

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