Noticias del Lunes 7 de Noviembre de 2016

 

Una revisión sobre la beta-talasemia

Revisión: Origa R. β-Thalassemia. Gen Medic.  2016. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/gim.2016.173

 

 

Mutaciones en el gen MECR producen distonia infantil y atrofia óptica.

Investigación original: Heimer G, et al. MECR Mutations Cause Childhood-Onset Dystonia and Optic Atrophy, a Mitochondrial Fatty Acid Synthesis Disorder. Am J Hum Gen. 2016. Doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2016.09.021

 

 

Una mutación en AMMECR1 causa un síndrome con retraso en el desarrollo, hipoplasia y eliptocitosis.

Investigación original: Andreoletti G, et al. AMMECR1: a single point mutation causes developmental delay, midface hypoplasia and elliptocytosis. J Med Gen. 2016. Doi: http://dx.doi.org/10.1136/jmedgenet-2016-104100

 

 

Una revisión sobre la genética de la artritis reumatoide

Revisión: Kim K, et al. Update on the genetic architecture of rheumatoid arthritis. Nat Rev Rheum. 2016. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/nrrheum.2016.176

 

 

El análisis del oligodendroglioma a resolución celular sugiere la participación de las células madre para dirigir la proliferación tumoral.

Investigación original: Tirosh I, et al. Single-cell RNA-seq supports a developmental hierarchy in human oligodendroglioma. Nature. 2016 Nov 2. doi: 10.1038/nature20123.

Fuente: Cancer stem cells identified in single-cell study of brain tumors. https://www.broadinstitute.org/news/cancer-stem-cells-identified-single-cell-study-brain-tumors

 

 

Identificadas dos nuevas mutaciones responsables de un tipo de ceguera ligada al X.

Investigación original: Ramsay EP, et al. Structural analysis of X-Linked Retinoschisis mutations reveals distinct classes which differentially effect retinoschisin function. Hum Mol Genet. 2016 Oct 23. Doi: http://dx.doi.org/10.1093/hmg/ddw345

Fuente: Genetic mutations that lead to macular degeneration blindness mapped by new research. http://www.manchester.ac.uk/discover/news/genetic-mutations-that-lead-to-macular-degeneration-blindness-mapped-by-new-research/

 

 

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