Noticias del Jueves 10 de Noviembre de 2016

 

Una revisión de la regulación tridimensional de la expresión génica asociada a las enfermedades.

Revisión: Lodewijk Krijger PH y de Laat W. Regulation of disease-associated gene expression in the 3D genome. Nat Rev Mol Cell Biol. 2016. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/nrm.2016.138

 

 

Investigadores de la Universitat e INCLIVA validan un método genético para tratar la distrofia miotónica de tipo 1.

Investigación original: Cerro-Herreros E, et al. Derepressing muscleblind expression by miRNA sponges ameliorates myotonic dystrophy-like phenotypes in Drosophila. Sci Rep. 2016 Nov 2;6:36230. doi: http://dx.doi.org/10.1038/srep36230

Fuente: Investigadores de la Universitat e INCLIVA validan un método genético para tratar la distrofia miotónica de tipo 1. http://www.uv.es/uvweb/universidad/es/listado-noticias/investigadores-universitat-incliva-validan-metodo-genetico-tratar-distrofia-miotonica-tipo-1-1285846070123/Noticia.html

 

 

El gen que codifica la osteocrina, proteína reguladora del crecimiento óseo y el metabolismo del músculo interviene también en la maduración cerebral y la cognición en humanos y otros primates.

Investigación original: Ataman B, et al. Evolution of Osteocrin as an activity-regulated factor in the primate brain. Nature. 2016. http://dx.doi.org/10.1038/nature20111

Fuente: Genetic Repurposing. https://hms.harvard.edu/news/genetic-repurposing

 

 

Los niveles de microARNs en plasma predicen el desarrollo infantil en embarazadas expuestas a alcohol.

Investigación original: Balaraman S, et al. Plasma miRNA Profiles in Pregnant Women Predict Infant Outcomes following Prenatal Alcohol Exposure. PLOS One. 2016. http://dx.doi.org/10.1371/journal.pone.0165081

Fuente: Blood Test May Help Identify Fetal Alcohol Spectrum Disorders. https://health.ucsd.edu/news/releases/Pages/2016-11-09-blood-test-to-identify-fetal-alcohol-syndrome.aspx

 

 

Las biopsias líquidas permiten identificar diferentes subtipos de linfoma, así como la evolución de su genoma.

Investigación original: Scherer F, et al. Distinct biological subtypes and patterns of genome evolution in lymphoma revealed by circulating tumor DNA. Sci Trans Med. 2016. Doi: http://dx.doi.org/10.1126/scitranslmed.aai8545

Fuente: DNA sequencing determines lymphoma origin, prognosis. http://med.stanford.edu/news/all-news/2016/11/dna-sequencing-determines-lymphoma-origin-prognosis.html

 

 

Ser portador de una variante patogénica aumenta las probabilidades de tener la enfermedad asociada.

Investigación original: Natarajan P, et al. Aggregate penetrance of genomic variants for actionable disorders in European and African Americans. Sci Trans Med. 2016. Doi: http://dx.doi.org/10.1126/scitranslmed.aag2367

Fuente: Will Unanticipated Genetic Mutations Lead to Subsequent Disease?. http://www.brighamandwomens.org/about_bwh/publicaffairs/news/PressReleases/PressRelease.aspx?sub=0&PageID=2532

 

 

Una revisión de la genética de la esclerosis lateral amiotrófica.

Revisión: Taylor JP, et al. Decoding ALS: from genes to mechanism. Nature. 2016. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/nature20413

 

 

Identificada una firma molecular para el meningioma que distingue entre formas benignas y agresivas.

Investigación original: Shankar GM et al. Germline and somatic BAP1 mutations in high-grade rhabdoid meningiomas. Neuro-Oncology DOI: http://dx.doi.org/10.1093/neuonc/now235

Fuente: Molecular signature for aggressive brain tumor uncovered.https://www.eurekalert.org/pub_releases/2016-11/bawh-msf110716.php

 

 

 

 

 

 

 

 

 

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