Noticias del Viernes 11 de Noviembre de 2016

 

Nanopartículas portadoras de una trampa de ADN frente a CXCL12 para tratar el cáncer de hígado.

Investigación original: Goodwin TJ, et al. Local and transient gene expression primes the liver to resist cancer metastasis. Sci Trans Med. 2016. Doi: http://dx.doi.org/10.1126/scitranslmed.aag2306

 

 

Defectos en el tráfico intracelular en la enfermedad de Parkinson.

Revisión: Abeliovich A y Gitler AD.  Defects in trafficking bridge Parkinson’s disease pathology and genetics. Nature. 2016. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/nature20414

 

 

Clinical Utility Gene Card para la deficiencia en B4GALT7.

Artículo: Jaeken J, et al. Clinical utility gene card for: B4GALT7-defective congenital disorder of glycosylation. Eur J Hum Genet. 2016 Nov 9. doi: http://dx.doi.org/10.1038/ejhg.2016.151

 

 

La interpretación clínica de las reorganizaciones cromosómicas  debería incluir el efecto sobre dominios reguladores de la expresión.

Investigación original: Ordulu Z, et al. Structural Chromosomal Rearrangements Require Nucleotide-Level Resolution: Lessons from Next-Generation Sequencing in Prenatal Diagnosis. Am J Hum Gen. 2016. Doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2016.08.022

 

 

Haploinsuficiencia de KMT2B provoca distonia generalizada de inicio temprano.

Investigación original: Zech M, et al. Haploinsufficiency of KMT2B, Encoding the Lysine-Specific Histone Methyltransferase 2B, Results in Early-Onset Generalized Dystonia. Am J Hum Gen. 2016. Doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2016.10.010

 

 

Mutaciones en el gen CPAMD8 provocan una forma única de disgénesis anterior de herencia recesiva.

Investigación original: Cheong SS, et al. Mutations in CPAMD8 Cause a Unique Form of Autosomal-Recessive Anterior Segment Dysgenesis. Am J Hum Genet. 2016. Doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2016.09.022

 

 

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