Noticias del Martes 15 de Noviembre de 2016

 

Un estudio relaciona mutaciones en el gen OBSCN con una miocardiopatía de baja frecuencia conocida como ‘no compactación del ventrículo izquierdo’.

Investigación original:  Rowland TJ, et al. Obscurin Variants in Patients With Left Ventricular Noncompaction. JACC. 2016. doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.jacc.2016.08.052

Fuente: Researchers find association between gene mutation and rare heart disease. https://www.eurekalert.org/pub_releases/2016-11/mgh-sff111016.php

 

 

La capacidad para almacenar grasa bajo la piel relacionada con el riesgo a la diabetes tipo 2 y enfermedades cardiacas.

Investigación original:  Lotta LA, et al. Integrative genomic analysis implicates limited peripheral adipose storage capacity in the pathogenesis of human insulin resistance. Nat Genet. 2016 Nov 14. doi: http://dx.doi.org/10.1038/ng.3714

Fuente: Inability to safely store fat increases risk of diabetes and heart disease. https://www.cam.ac.uk/research/news/inability-to-safely-store-fat-increases-risk-of-diabetes-and-heart-disease

 

 

Mapa de anormalidades citogenéticas balanceadas asociadas a anomalías congénitas humanas.

Investigación original:  Redin C, et al. The genomic landscape of balanced cytogenetic abnormalities associated with human congenital anomalies. Nat Genet. 2016 Nov 14. doi: http://dx.doi.org/10.1038/ng.3720

 

 

Identificadas nuevas regiones cromosómicas asociadas a los cambios de presión sanguínea.

Investigación original: Hoffmann TJ, et al. Genome-wide association analyses using electronic health records identify new loci influencing blood pressure variation. Nat Genet. 2016 Nov 14. doi: http://dx.doi.org/10.1038/ng.3715

 

 

La reprogramación del metabolismo usando sirtuin 6 como diana atenúa los efectos de la retinosis pigmentaria.

Investigación original: Zhang L, et al. Reprogramming metabolism by targeting sirtuin 6 attenuates retinal degeneration. J Clin Invest. 2016 Nov 14. pii: 86905. doi: http://dx.doi.org/10.1172/JCI86905

 

 

Patrones de metilación del ADN como biomarcadores del consumo de alcohol.

Investigación original: Liu C, et al. A DNA methylation biomarker of alcohol consumption. Mol Psych. 2016. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/mp.2016.192

 

 

 

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