Noticias del Jueves 17 de Noviembre de 2016

 

Clinical Utility Gene Card para la microdeleción de 16p12.2

Revisión: Pizzo L, et al. Clinical utility gene card for: 16p12.2 microdeletion. Eur J Hum Genet. 2016. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/ejhg.2016.158

 

 

Secuenciación clínica de exomas: resultados de 1.000 familias.

Investigación original: Trujillano D, et al. Clinical exome sequencing: results from 2819 samples reflecting 1000 families. Eur J Hum Genet. 2016. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/ejhg.2016.146

 

 

Nueva técnica de edición genómica que permite introducir ADN en localizaciones precisas del genoma en células que no están en división restaura parcialmente la visión en un modelo animal de ceguera.

Investigación original: Suzuki K, et al. In vivo genome editing via CRISPR/Cas9 mediated homology-independent targeted integration. Nature. 2016.doi: http://dx.doi.org/10.1038/nature20565

Fuente: New gene-editing technology partially restores vision in blind animals. http://www.salk.edu/news-release/new-gene-editing-technology-partially-restores-vision-blind-animals/

 

 

Un estudio revela que la menor expresión del gen RGS2 aumenta la sensibilidad a la toxicidad por proteína beta amiloide, contribuyendo a la enfermedad de Alzhéimer.

Investigación original: Hadar A, et al. RGS2 expression predicts amyloid-β sensitivity, MCI and Alzheimer’s disease: genome-wide transcriptomic profiling and bioinformatics data mining. Transl Psychiatry. 2016 Oct 4;6(10):e909. doi: http://dx.doi.org/10.1038/tp.2016.179

Fuente: Discovery of Neurotransmission Gene May Pave Way for Early Detection of Alzheimer’s Disease. https://www.aftau.org/weblog-medicine–health?=&storyid4704=2303&ncs4704=3

 

 

 

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